Синдром Каллмана в практике врача-акушера-гинеколога

Румянцева З.С.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-1711-021X

Сулима А.Н.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-2671-6985

Миклин О.П.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-4863-602X

Гудзь О.В.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-4881-6792

Ермачкова П.А.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-8782-4007

Синдром Каллмана в практике врача-акушера-гинеколога

Авторы:

Румянцева З.С., Сулима А.Н., Миклин О.П., Гудзь О.В., Ермачкова П.А.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы репродукции. 2024;30(4): 106‑111

DOI: 10.17116/repro202430041106

Загрузок: 3

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Румянцева З.С., Сулима А.Н., Миклин О.П., Гудзь О.В., Ермачкова П.А. Синдром Каллмана в практике врача-акушера-гинеколога. Проблемы репродукции. 2024;30(4):106‑111.
Rumyantseva ZS, Sulima AN, Miklin OP, Gudz OV, Yermachkova PA. Kallmann syndrome in the practice of an obstetrician-gynecologist. Russian Journal of Human Reproduction. 2024;30(4):106‑111. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/repro202430041106

Подписка 2025 (Russian Journal of Human Reproduction)

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Синдром Каллмана — это редкое генетически обусловленное сочетание дефицита гонадотропин-рилизинг-гормона, гипосмии или аносмии. По различным данным, синдром Каллмана встречается у 1:10 000 мужчин и 1:50 000 женщин. Основные гены, в которых обнаруживаются мутации при данной патологии, это KAL1, NSMF, WDR11, GNRHR и другие. Помимо нарушения полового развития и обоняния, синдром Каллмана может проявляться агенезией почек, зубов, полидактилией, сколиозом, поражением нервной системы. Лечение у женщин включает в себя применение эстроген-прогестиновой терапии для индуцирования и поддержания развития вторичных половых признаков и терапии гонадотропинами для обеспечения фертильности. В нашей работе мы описываем случай диагностики и лечения синдрома Каллмана у пациентки 20 лет, которая до обращения в нашу клинику длительно и безуспешно пыталась найти причину своего состояния.

Ключевые слова:

синдром Каллмана

клинический случай

аносмия

гипогонадотропный гипогонадизм

гонадотропин-рилизинг-гормон

Авторы:

Румянцева З.С.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-1711-021X

Сулима А.Н.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-2671-6985

Миклин О.П.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-4863-602X

Гудзь О.В.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-4881-6792

Ермачкова П.А.

ФГАОУ ВО «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского» Минобрнауки России

ORCID: 0000-0002-8782-4007

Дата поступления:

20.06.2023

Дата принятия в печать:

08.09.2023

Список литературы:

Енева Н.Г., Нефедова Л.Н., Локтионова А.С., Иловайская И.А., Ким А.И. Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма. Проблемы эндокринологии. 2014;60(6):38-44. https://doi.org/10.14341/probl201460638-44
Aristiady EB, Alberta D. A rare case of a 34-year-old patient diagnosed late with Kallmann syndrome: case report. The Pan African Medical Journal. 2022;43:67. https://doi.org/10.11604/pamj.2022.43.67.36802
Bry-Gauillard H, Larrat-Ledoux F, Levaillant JM, Massin N, Maione L, Beau I, Binart N, Chanson P, Brailly-Tabard S, Hall JE, Young J. Anti-Müllerian Hormone and Ovarian Morphology in Women with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism/Kallmann Syndrome: Effects of Recombinant Human FSH. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2017;102(4):1102-1111. https://doi.org/10.1210/jc.2016-3799
Stamou MI, Georgopoulos NA. Kallmann syndrome: phenotype and genotype of hypogonadotropic hypogonadism. Metabolism. 2018;86:124-134. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2017.10.012
Chevrier L, Guimiot F, de Roux N. GnRH receptor mutations in isolated gonadotropic deficiency. Molecular and Cellular Endocrinology. 2011;346(1-2):21-28. https://doi.org/10.1016/j.mce.2011.04.018
Butz H, Nyírő G, Kurucz PA, Likó I, Patócs A. Molecular genetic diagnostics of hypogonadotropic hypogonadism: from panel design towards result interpretation in clinical practice. Human Genetics. 2021;140(1):113-134. https://doi.org/10.1007/s00439-020-02148-0
Bonomi M, Vezzoli V, Krausz C, Guizzardi F, Vezzani S, Simoni M, Bassi I, Duminuco P, Di Iorgi N, Giavoli C, Pizzocaro A, Russo G, Moro M, Fatti L, Ferlin A, Mazzanti L, Zatelli MC, Cannavò S, Isidori AM, Pincelli AI, Prodam F, Mancini A, Limone P, Tanda ML, Gaudino R, Salerno M, Francesca P, Maghnie M, Maggi M, Persani L; Italian Network on Central Hypogonadism; Italian Network on Central Hypogonadism (NICe group). Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH). European Journal of Endocrinology. 2018;178(1):23-32. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0065
Кудабаева Х.И., Калжанова М.Ж., Абишева А.С., Ахметова Р.Б. Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) у женщин в практике врача-эндокринолога. Медицинский журнал Западного Казахстана. 2018;57(1):33-47.
Miraoui H, Dwyer AA, Sykiotis GP, Plummer L, Chung W, Feng B. Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. The American Journal of Human Genetics. 2013;92(5):725-743. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.008
Локтионова А.С., Енева Н.Г., Хусниярова К.А., Нефедова Л.Н., Ким А.И., Древаль А.В., Иловайская И.А. Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма. Проблемы эндокринологии. 2016;62(5):40-41. https://doi.org/10.14341/probl201662540-41
Quaynor SD, Bosley ME, Duckworth CG, Porter KR, Kim SH, Kim HG, Chorich LP, Sullivan ME, Choi JH, Cameron RS, Layman LC. Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. Molecular and Cellular Endocrinology. 2016;437:86-96. https://doi.org/10.1016/j.mce.2016.08.007
Макрецкая Н.А., Герасимова М.В., Васильев Е.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Петров В.М., Погода Т.В., Панова А.В., Фролова Е.Б., Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона. Проблемы эндокринологии. 2021;67(3):62-67. https://doi.org/10.14341/probl12746
Dodé C, Levilliers J, Dupont JM, De Paepe A, Le Dû N, Soussi-Yanicostas N, Coimbra RS, Delmaghani S, Compain-Nouaille S, Baverel F, Pêcheux C, Le Tessier D, Cruaud C, Delpech M, Speleman F, Vermeulen S, Amalfitano A, Bachelot Y, Bouchard P, Cabrol S, Carel JC, Delemarre-van de Waal H, Goulet-Salmon B, Kottler ML, Richard O, Sanchez-Franco F, Saura R, Young J, Petit C, Hardelin JP. Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome. Nature Genetic. 2003;33(4):463-465. https://doi.org/10.1038/ng1122
Герасимова М.В., Калинченко Н.Ю., Васильев Е.В., Петров В.М., Тюльпаков А.Н. Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1. Проблемы эндокринологии. 2018;64(1):38-41. https://doi.org/10.14341/probl8706
Бейлерли О.А., Гареев И.Ф., Бейлерли А.Т. Микро-РНК как новые игроки в контроле функций гипоталамуса. Креативная хирургия и онкология. 2019;9(2):138-143. https://doi.org/10.24060/2076-3093-2019-9-2-138-143
Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, Quinton R, Hayes FJ, Hughes VA, Cole LW, Pearce SH, Lee H, Boepple P, Crowley WFJr, Pitteloud N. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. The New England Journal of Medicine. 2007;357(9):863-873. https://doi.org/10.1056/NEJMoa066494
Meczekalski B, Podfigurna-Stopa A, Smolarczyk R, Katulski K, Genazzani AR. Kallmann syndrome in women: from genes to diagnosis and treatment. Gynecological Endocrinology. 2013;29(4):296-300. https://doi.org/10.3109/09513590.2012.752459
Hilman S, Dewi DK, Kartika E. A rare disease of Kallmann syndrome: A case report. Radiology case reports. 2023;18(3):1232-1238. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.12.036.
Young J, Xu C, Papadakis GE, Acierno JA, Maione L, Hietamäki J, Raivio T, Pitteloud N. Clinical management of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocrine Reviews. 2019;40(2):669-710. https://doi.org/10.1210/er.2018-00116
Martin K, Santoro N, Hall J, Filicori M, Wierman M, Crowley WF Jr. Clinical review 15: Management of ovulatory disorders with pulsatile gonadotropin-releasing hormone. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 1990;71(5):1081A-1081G. https://doi.org/10.1210/jcem-71-5-1081
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dodé C, Dunkel L, Dwyer AA, Giacobini P, Hardelin JP, Juul A, Maghnie M, Pitteloud N, Prevot V, Raivio T, Tena-Sempere M, Quinton R, Young J. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism — pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:547-564. https://doi.org/10.1038/nrendo.2015.112

Закрыть метаданные