Синдром Каллмана — это редкое генетически обусловленное сочетание дефицита гонадотропин-рилизинг-гормона, гипосмии или аносмии. По различным данным, синдром Каллмана встречается у 1:10 000 мужчин и 1:50 000 женщин. Основные гены, в которых обнаруживаются мутации при данной патологии, это KAL1, NSMF, WDR11, GNRHR и другие. Помимо нарушения полового развития и обоняния, синдром Каллмана может проявляться агенезией почек, зубов, полидактилией, сколиозом, поражением нервной системы. Лечение у женщин включает в себя применение эстроген-прогестиновой терапии для индуцирования и поддержания развития вторичных половых признаков и терапии гонадотропинами для обеспечения фертильности. В нашей работе мы описываем случай диагностики и лечения синдрома Каллмана у пациентки 20 лет, которая до обращения в нашу клинику длительно и безуспешно пыталась найти причину своего состояния.