Список сокращений:

ОНП — околоносовые пазухи

КТ — компьютерная томография

МРТ — магнитно-резонансная томография

НТ — незрелая тератома

ЗТ — зрелая тератома

ДК — дермоидная киста

МНОГД — меланотическая нейроэктодермальная опухоль грудных детей

НХГ — носовая хондромезенхимальная гамартома

АФ — ангиофиброма

ЮОФ — ювенильная оссифицирующая фиброма

Х — херувизм

Распознавание, дифференциальная диагностика и лечение доброкачественных новообразований носа и околоносовых пазух (ОНП) практически всегда представляют определенные трудности, требуют мультидисциплинарного подхода и индивидуализированной терапии, учитывающей локализацию, объем, тип и другие характеристики опухоли. В известной степени это может быть обусловлено по меньшей мере двумя обстоятельствами. Во-первых, в условиях повседневной практики основное внимание оториноларинголога преимущественно сосредоточено на диагностике и лечении наиболее распространенных заболеваний ЛОР-органов, в том числе на воспалительной патологии носа и ОНП, для которой свойственна вполне конкретная симптоматика и которая является одной из самых частых причин визита пациента к врачу. Во-вторых, новообразования (доброкачественные и злокачественные) синоназальной области встречаются достаточно редко. Так, по экспертным оценкам, на их долю приходится менее 1% опухолей всех локализаций, а субъективные проявления заболевания, как правило, неспецифичны и нередко, в особенности на начальной стадии развития процесса, минимальны. При некоторых доброкачественных опухолях какая-либо симптоматика может вообще отсутствовать в течение длительного (до нескольких лет) времени. Например, в 4—10% случаев наблюдается бессимптомное течение остеомы ОНП [1, 2], а частота случайного обнаружения этой опухоли при компьютерной томографии (КТ) носа и ОНП достигает 1—3% [1, 3].

Сложность проведения дифференциальной диагностики доброкачественных новообразований носа и ОНП обусловлена следующим: почти всегда патологическая симптоматика в этих случаях имеет много общего с клиническими проявлениями других заболеваний данной локализации, сопровождающихся назальной обструкцией, выделениями из носа, головной болью и др. Ввиду этого распознавание новообразований носа и ОНП требует высокого индекса онкологической настороженности и комплексного подхода — целенаправленного анализа жалоб и анамнестических сведений, своевременного применения эндоскопии и лучевой диагностической визуализации (ультразвукового исследования, магнитно-резонансной томографии (МРТ), КТ), а при необходимости — биопсии и гистопатологического исследования.

Следует подчеркнуть, что отличительной чертой некоторых доброкачественных опухолей носа и ОНП является определенная зависимость их возникновения от возраста. Так, наиболее часто данная патология встречается у детей, что свидетельствует об актуальности изучения ее распространенности, диагностики и лечения в детской популяции.

Цель обзора — обобщить и систематизировать современные данные по эпидемиологии, диагностике, а также о принципах лечения наиболее распространенных доброкачественных опухолей синоназальной локализации у детей.

К одним из частых новообразований детского возраста относятся герминогенные опухоли — незрелая (НТ) и зрелая (ЗТ) тератома, дермоидная киста (ДК), которые составляют около 7% всех опухолей у детей и подростков.

Незрелая тератома (код по МКБ-10: M906—M909 — герминогенные (зародышево-клеточные) новообразования. М9080/0 — тератома доброкачественная; М9080/1 — тератома без дополнительных уточнений (БДУ)) представляет собой опухоль, состоящую из незрелых тканевых элементов нескольких типов (в основном нейроэпителиальных), производных 3 зародышевых листков, наличие которых несвойственно тем органам и анатомическим областям, в которых развивается НТ.

Точные сведения о частоте НТ, локализованной в полости носа и ОНП, отсутствуют. Опухоль встречается преимущественно в детском и раннем юношеском возрасте [4], однако описан случай обнаружения НТ в 35-летнем возрасте [5]. Возникновение Н.Т. связано с нарушением нормального развития тканей эмбриона вследствие хромосомной аберрации под влиянием различных мутагенных воздействий. Область носа и ОНП поражается редко. Всего описано около 10 случаев такой локализации — несколько случаев поражения носоглотки [6], 2 — верхнечелюстной пазухи, 1— решетчатого лабиринта [7].

Морфологически НТ характеризуется наличием кистозных пространств, выстланных мерцательным псевдомногорядным эпителием и незрелой нейроэпителиальной тканью. В препаратах опухоли часто обнаруживаются участки митоза, однако клеточная атипия не характерна. Клинические проявления НТ зависят от локализации, размеров и распространения опухоли на смежные анатомические зоны. Как правило, пациенты предъявляют жалобы на затрудненное дыхание, головную боль, диплопию, проптоз, дисфагию. КТ и МРТ позволяют уточнить характер роста и распространения опухоли в том числе в полость черепа.

Дифференциальный диагноз НТ носа проводится с другими опухолями соответствующей локализации, в частности с глиомой носа, рабдомиосаркомой, а также с энцефалоцеле. Лечение заключается в хирургическом удалении новообразования.

Зрелая тератома (код по МКБ-10: M906—M909 — герминогенные (зародышево-клеточные) новообразования. М9080/0 — тератома доброкачественная; М9080/1 — тератома без дополнительных уточнений (БДУ)) — опухоль, состоящая из дифференцированных (зрелых) клеток нескольких тканей, чаще всего производных 2-го или 3-го зародышевых листков. Синонимы: тератоидная опухоль, доброкачественная тератома.

Большинство случаев ЗТ описано у новорожденных и детей раннего возраста. Однако точные сведения о распространенности ЗТ, локализованной в области носа и ОНП, отсутствуют. Не отмечается и половой предрасположенности [8, 9].

Считается, что главную роль в возникновении опухоли играют задержка и нарушение координированного перемещения зародышевых клеток [8]. Заболевание нередко ассоциировано с полигидрамнионом, преждевременными родами, неправильным предлежанием плода. Удельный вес ЗТ области головы и шеи в структуре других локализаций опухоли составляет 2,5% [9]. Относительно часто ЗТ обнаруживается в верхнечелюстной, лобной, решетчатой, клиновидной пазухах, реже — в полости носа, носоглотки [8—10].

Для ЗТ характерны сочетания хорошо дифференцированных различных тканей (кожи и ее дериватов; жировой, гладкомышечной, хрящевой, костной тканей; респираторного и кишечного эпителия и др.). При этом в ЗТ синоназальной локализации чаще обнаруживается нервная ткань [11]. Клиническая симптоматика ЗТ носолицевой локализации зависит от размеров новообразования и в большинстве случаев проявляется заложенностью носа и деформацией лица. При осмотре (эндоскопии) определяется инкапсулированное образование с гладкой или бугристой поверхностью, которое может достигать в диаметре до 7 см [11]. На К.Т. могут выявляться костные дегисценции, кальцификаты, аномалии развития черепа и головного мозга. Обращается внимание на возможность антенатальной ультразвуковой диагностики ЗТ.

Дифференцируют ЗТ с энцефалоцеле, глиомой носа, рабдомиосаркомой, нейрофиброматозом и гемангиомой. Объем и способ хирургического вмешательства при данной патологии определяются размерами и локализацией опухоли. При тщательном удалении рецидивирования ЗТ, как правило, не происходит.

Дермоидная киста (код по МКБ-10: M906—M909 — герминогенные (зародышево-клеточные) новообразования. М9084/0 — дермоидная киста без дополнительных уточнений (БДУ)) — доброкачественная опухоль, относящаяся к тератомам. Синонимы: дермоид, кистозный дермоид. ДК носа составляет около 3% ДК всех локализаций и около 10% ДК области головы и шеи [12]. Чаще встречается у лиц мужского пола, при этом более чем в половине случаев выявляется у детей в возрасте до 6 лет, а в 1/3 случаев — у новорожденных [13]. Отмечается возможность ассоциации ДК с другими врожденными аномалиями развития. Однако показатели частоты таких сочетаний варьируют в широких пределах — от 5 [2] до 41% [14], что не позволяет с уверенностью судить о мультисистемном характере заболевания.

Возникновение ДК связано с нарушениями бласто- и эмбриогенеза. Большей частью ДК локализуется по средней линии спинки носа, в области кончика носа, глабеллы, колумеллы [12, 13]. Сообщается о случаях ДК ОНП, в частности верхнечелюстных [13]. Полость Д.К. обычно выстлана ороговевающим многослойным плоским эпителием и содержит различное количество придатков кожи (сальные железы, волосяные фолликулы и др.). В отличие от тератом в ДК отсутствуют эндодермальные компоненты, нет выраженного тканевого разнообразия [13].

Диагностика заболевания, как правило, не вызывает затруднений. Клинически Д.К. представляет собой опухолевидное образование мягкой либо эластичной консистенции, покрытое неизмененной кожей, нередко — с наличием фистулы и (или) воспаления. По мере заполнения ДК секретом сальных желез, десквамированным эпителием ее консистенция становится более упругой [13, 15]. Размеры опухоли могут варьировать в широких пределах — от 1—2 (чаще) до 12 см в диаметре [13, 15]. Применение К.Т. и МРТ позволяет исключить интракраниальное распространение Д.К. Дифференциальный диагноз проводят с тератомой, эпидермальной кистой.

В качестве наиболее приемлемых хирургических доступов рассматривают наружный ринопластический и среднелицевой декортикационный (midfacial degloving), которые способствуют хорошей визуализации, полному удалению ДК вместе с фистулой, снижению вероятности рецидива, который составляет менее 5% [13].

К доброкачественным опухолям носа и ОНП детского возраста относится меланотическая нейроэктодермальная опухоль грудных детей (МНОГД) (группа нейроэктодермальных опухолей) — доброкачественная опухоль детей грудного возраста, характеризующаяся пролиферацией нейробластических и пигментных эпителиальных клеток (код по МКБ-10: 9363/0 — меланотическая нейроэктодермальная опухоль, меланоамелобластома, меланотическая прогонома). Синонимы: меланоцитная прогонома, меланоцитная амелобластома.

Точные данные о распространенности МНОГД отсутствуют. Опухоль регистрируется исключительно у детей до 1 года, причем заболевание встречается в 2 раза чаще среди девочек [1]. Полагают, что источником опухоли является нервный гребень [16, 17]. МНОГД преимущественно (более 80%) локализуется в верхней челюсти (премаксилла, синоназальная область), реже поражает кости черепа (10%), нижнюю челюсть (6%), головной мозг (4%), еще реже — придатки яичка, бедро, средостение [18].

Микроскопически ткань опухоли представлена нейробластными и меланинсодержащими эпителиальными клетками в обильно васкуляризированной фиброзной строме [16]. При иммуногистохимическом исследовании опухоль положительна на цитокератин, синаптофизин, HMB45, нейрон-специфическую энолазу, эпителиальный мембранный антиген, глиальный фибриллярный кислотный протеин и Leu7 [16].

При эндоскопии МНОГД выглядит как упругое образование серовато-черного цвета с гладкой поверхностью [16, 18]. На К.Т. определяется опухоль с нечеткими границами и участками костной деструкции, на МРТ с контрастированием — опухоль в виде неусиленного гетерогенного образования [19]. В крови больных МНОГД иногда наблюдается повышенный уровень ванилилминдальной кислоты, которая является маркером опухолей из нервной ткани [16]. МНОГД дифференцируют с нейробластомой, рабдомиосаркомой и меланомой.

Лечение заключается в радикальном иссечении опухоли путем частичной максиллэктомии или срединного декортикационного доступа (midfacial degloving) [20]. Лучевая или химиотерапия при МНОГД не показаны в связи с ранним детским возрастом пациентов и высоким риском развития побочных эффектов [21]. Однако при малигнизации или невозможности полного хирургического удаления вопрос о возможности лучевой или химиотерапии может быть актуальным.

Риск развития рецидива достаточно высокий — 10—60% [20], а злокачественной трансформации — около 6% [18]. Приблизительно в 7% случаев при этом развиваются метастазы в лимфатические узлы, печень, кости, надпочечники и мягкие ткани [22].

Среди доброкачественных опухолей из хрящевой ткани наиболее часто у детей встречается носовая хондромезенхимальная гамартома (НХГ) (код по МКБ-10: D16 — доброкачественное новообразование костей и суставных хрящей; D14.0 носа).

НХГ впервые описана М. McDermott и соавт. в 1998 г. и представляет собой доброкачественное заболевание, характерное для пациентов детского возраста [23]. К настоящему времени в англоязычной литературе описано около 25 случаев данного заболевания. НХГ в основном поражает детей в возрасте до 1 года и взрослых мужчин, известны случаи НХГ у мальчиков пубертатного возраста [23, 24]. Этиология заболевания окончательно не выяснена. В качестве одной из вероятных причин возникновения НХГ рассматривается мутация гена DICER1 [25].

Наиболее типичной локализацией НХГ являются перегородка и преддверие носа, клетки решетчатого лабиринта; реже регистрируется НХГ верхнечелюстной и клиновидной пазух [23—25].

Макроскопически НХГ представляет собой твердое новообразование белого цвета, напоминающее хрящ [4]. Микроскопически определяются неравномерно расположенные зоны зрелого и незрелого гиалинового хряща со вставленными бинуклеарными хондроцитами. Участки хряща хорошо отграничены от окружающей миксоидной стромы [23]. Иммуногистохимически опухоль позитивна к гладкомышечному актину, белку S-100, виментину, KP-1, Leu-7 [26, 27].

Как и при других доброкачественных опухолях носа и ОНП, у пациентов с НХГ отмечаются затрудненное носовое дыхание, ринорея, рецидивирующие носовые кровотечения [27]. Кроме того, могут возникать глазные симптомы, в частности офтальмоплегия, проптоз, птоз, энофтальм [27]. При интракраниальном распространении НХГ появляется неврологическая симптоматика. Несмотря на интраназальную локализацию, НХГ может протекать без носовой симптоматики, давая о себе знать лишь головной болью.

На КТ опухоль представлена гетерогенной мягкотканной массой, иногда с участками кальцификации, костной деструкции. Дифференциальный диагностический ряд включает гемангиому, ангиофиброму (АФ), инвертированную папиллому, кальцифицирующуюся фиброму, эстезионейробластому, хондросаркому.

Лечение НХГ — хирургическое. Отмечается положительный эффект при эндоскопическом удалении опухоли, однако необходимо учитывать вероятность инфильтративного роста НХГ. Ввиду данного обстоятельства полноценная эндоскопическая эксцизия новообразования не всегда удается, что повышает вероятность рецидива [23]. В связи с этим при удалении НХГ особо предпочтительными являются более радикальные доступы. Описаны попытки лечения резидуальной опухоли при помощи лучевой и радиотерапии [27], однако целесообразность такого подхода окончательно не выяснена в связи с небольшим количеством наблюдений. Несмотря на нередко применяющуюся предоперационную эмболизацию сосудов опухоли, эта процедура не является обязательной вследствие низкой степени васкуляризации НХГ. Что касается малигнизации НХГ, то она не типична, однако в литературе описан случай озлокачествления резидуальной опухоли [28].

Среди сосудистых опухолей в большей степени встречается АФ, на долю которой приходится около 0,5—1% всех опухолей головы и шеи [29] (код по МКБ-10: M912—M916 — опухоли кровеносных сосудов. M9160/0 — ангиофиброма без дополнительных уточнений (БДУ)). Синонимы: ювенильная назофарингеальная ангиофиброма, юношеская ангиофиброма носоглотки.

Новообразование впервые было описано С. Chauveau в 1906 г., однако упоминалось оно еще во времена Гиппократа [30]. Несмотря на доброкачественный характер опухоли, отмечается ее локальная агрессивность: распространяясь, АФ способна вызывать деструкцию окружающих тканей.

Назофарингеальная АФ определяется преимущественно у мальчиков пубертатного возраста. Экстраносоглоточная локализация АФ встречается в старшем возрасте (в среднем около 30 лет) и чаще у лиц женского пола [31].

Этиология АФ окончательно не выяснена. Существуют предположения о генетически детерминированном происхождении юношеской АФ, связанном, в частности, с делецией 17-й хромосомы (супрессия гена p53, онкоген Her-2/neu), синдромом Гарднера [32, 33]. Неполный регресс сосудистого сплетения первой жаберной артерии в области основно-небного отверстия может образовывать сосудистый компонент опухоли, что позволяет рассматривать АФ как сосудистые мальформации [34]. Гипотеза об этиологическом значении эндокринных нарушений базируется на присутствии в опухоли рецепторов андрогена, тестостерона и дигидротестостерона, наблюдениях регресса опухоли на фоне применения блокаторов тестостерона [35], а также случаях рецидива полностью удаленной более 20 лет назад АФ в результате лечения (по поводу другого заболевания) тестостероном [36]. Не исключается наличие причинно-следственной связи между возникновением АФ и травмой, хроническим воспалением основной пазухи или задних клеток решетчатой кости.

С учетом распространенности назофарингеальной АФ выделяют 5 стадий опухоли: 1-я стадия — нет значительного разрастания АФ от исходного участка, опухоль локализована медиально от середины крылонебной ямки; 2-я стадия — опухоль распространяется до ОНП и латерально от середины крылонебной ямки; 3-я стадия — деструкция основания черепа, интракраниальное распространение опухоли, а также прорастание в орбиту и инфратемпоральную ямку, отсутствие остаточной васкуляризации после эмболизации; 4-я стадия — эрозия основания черепа, прорастание АФ в орбиту и инфратемпоральную ямку, наличие остаточной васкуляризации после эмболизации; 5-я стадия — внутричерепное распространение, наличие остаточной васкуляризации после эмболизации (выделяется медиальное и латеральное распространение) [37].

Микропрепарат опухоли представлен плотной фиброзной стромой с дилатированными сосудами без мышечного слоя [37]. Особенностью экстраназофарингеальной АФ в отличие от назофарингеальной является присутствие более выраженной фиброзной стромы [30]. Опухоль может экспрессировать маркер микрососудистой плотности CD105, при высоких значениях которого риск рецидива опухоли существенно возрастает [38]. Клетки Th17 секретируют играющий важную роль в канцерогенезе и прогрессировании опухоли провоспалительный цитокин интерлейкин-17. При высоких значениях этого интерлейкина частота рецидивов значительно выше [34].

Клинически носоглоточная АФ нередко сопровождается классической триадой симптомов: затруднением носового дыхания (80%), рецидивирующими носовыми кровотечениями (45—60%) и наличием эндоскопически определяемого новообразования [29]. Головные боли возникают в 25% случаев вследствие блокады устьев ОНП и (или) слуховой трубы (последнее способно вызвать развитие секреторного отита и кондуктивной тугоухости). При распространении и увеличении размеров опухоли может появляться отек лица (10—18%) [39]. Другие признаки включают неврологическую симптоматику, снижение обоняния, нарушение зрения, возникновение закрытой ринолалии, оталгии [39].

При эндоскопии визуализируется ярко- или темно-красная опухоль плотной консистенции с дольчатой либо гладкой поверхностью, покрытая слизистой оболочкой с выраженным сосудистым рисунком, гладкой или изъязвленной поверхностью. КТ позволяет получить исчерпывающую информацию о распространенности и размерах АФ, взаимоотношении опухоли с окружающими тканями, степени деструкции основания черепа. Для назофарингеальной АФ характерно наличие интенсивного образования в области носоглотки с четко очерченными границами, которое выпячивает заднюю стенку верхнечелюстной пазухи и увеличивает размер крылонебной ямки.

При МРТ-исследовании в режиме Т₁ АФ представлена промежуточным, а в режиме Т₂ — промежуточным и высоким сигналами с участками васкуляризации [40]. При контрастировании гадолинием отмечается усиление сигнала. С помощью МРТ удается не только лучше визуализировать протяженность опухоли, но и получать более полную информацию о диагностике рецидивов [40]. Необходимо подчеркнуть, что предоперационная ангиография имеет существенное значение для определения степени васкуляризации опухоли и решения вопроса об эмболизации. Предоперационная биопсия сопряжена с высоким риском обильного кровотечения, поэтому показания к ее выполнению ограничены. Дифференциальный диагноз включает гемангиому, гемангиоперицитому.

Лечение АФ — хирургическое, доступ и объем которого зависят от локализации и распространенности опухоли, предварительной эмболизации питающих сосудов. С учетом данных обстоятельств при носоглоточной локализации болезни показан транспалатинный доступ [41], при птеригомаксиллярном расположении опухоли — гингивобуккальный доступ [42], при локализации опухоли в крылонебной ямке — латеральная ринотомия с резекцией медиальной стенки верхнечелюстной пазухи [31], при локализации в инфратемпоральной ямке — срединно-лицевой доступ [42, 43]. Однако в настоящее время предпочтение отдается эндоскопической хирургии АФ носоглотки, что обусловлено хорошей визуализацией зоны вмешательства, минимальной травматичностью и более короткой продолжительностью процедуры [44, 45]. Предоперационная эмболизация питающих сосудов способствует снижению риска интенсивного интраоперационного кровотечения на 80% [39].

Лучевая терапия АФ носоглотки является адъювантной и проводится не только при рецидивирующей неоперабельной опухоли, интракраниальном распространении болезни, но и при отказе пациента от хирургического удаления АФ [46]. Пациентам с рецидивирующей АФ, а также при неэффективности хирургического и лучевого лечения, особенно при агрессивном росте опухоли — внутричерепном или внутриглазничном распространении АФ, может быть показана химиотерапия (доксорубицин, дакарбазин, винкристин, дактиномицин, циклофосфамид), однако ее эффективность изучена недостаточно [47, 48]. Гормональная терапия (эстрогены) применяется редко в связи с отсутствием доказательств ее результативности и высоким риском побочных эффектов. Сообщается о попытках использования блокатора андрогеновых рецепторов (флутамид) в целях снижения пролиферативной активности мезенхимальных клеток АФ и уменьшения объема опухоли. Однако для оценки клинической эффективности препарата проведено недостаточное количество клинических испытаний.

Рецидивы назофарингеальной АФ возникают в 39% случаев и чаще всего связаны с неполным удалением опухоли [34, 38]. Риск возврата заболевания существенно выше у пациентов моложе 18 лет с большим объемом опухоли [34]. В связи с этим в послеоперационном периоде целесообразно систематическое наблюдение за пациентом, проведение периодических контрольных КТ- и МРТ-исследований.

Среди доброкачественных новообразований синоназальной области из костной ткани у детей относительно часто обнаруживается ювенильная оссифицирующая фиброма (ЮОФ) — опухоль, состоящая из кальцификатов, цемента, костной и фиброзной тканей (код по МКБ-10: M926 — разные костные опухоли. M9262/0 — оссифицирующая фиброма). Синонимы: фиброостеома, цементно-оссифицирующая фиброма, цементирующая фиброма и псамматоидная оссифицирующая фиброма. Кроме этого, выделяют ювенильную активную (агрессивную) оссифицирующую фиброму, для которой характерен более агрессивный тип течения.

ЮОФ, как правило, диагностируется у мальчиков 6—11 лет [49]. Отмечаются этиологическое значение генетически детерминированных нарушений [50], травмы [51]. Встречаемость ЮОФ носа и ОНП составляет около 15% всех случаев заболевания, при этом чаще поражаются верхнечелюстная пазуха [52], клетки решетчатой кости [53], реже — клиновидная, лобная пазухи, а также средняя и нижняя носовые раковины [54, 55].

При гистологическом исследовании выявляется наличие фиброзной ткани с неравномерным содержанием минерализированных или обызвествленных псамматоидных телец [12]. На К.Т. ЮОФ определяется в виде опухолевидного образования с ровными четкими контурами, множественными очагами различной плотности. Разрастаясь, опухоль истончает, деформирует и разрушает прилежащие костные структуры. Дифференциальный диагноз включает другие опухоли из костной и хрящевой ткани.

Лечение — хирургическое: краниофациальная резекция, латеральная ринотомия, среднелицевой декортикационный доступ (midfacial degloving), а также эндоскопическая диссекция опухоли. Частота рецидивирования ЮОФ, даже при полном удалении новообразования, достигает 30%. Риск возврата заболевания может сохраняться на протяжении длительного (в течение 18 лет после вмешательства) периода, что свидетельствует о необходимости продолжительного послеоперационного наблюдения. Попытки лучевой терапии ЮОФ оказались неэффективными и потенциально опасными из-за вероятности малигнизации опухоли [56].

Херувизм (Х) (код по МКБ-10: К10.8) представляет собой редкое генетическое заболевание, проявляющееся наследственной фиброзной остеодисплазией — замещением костной ткани на фиброзную. Заболевание, впервые описанное W. Jones [57], вызывает безболезненный дефект нижней части лица в виде симметричного отека нижней и верхней челюстей. Лица таких людей напоминают лица херувимов, изображавшихся на картинах эпохи Возрождения (отсюда название недуга). Болезнь прогрессирует до достижения половой зрелости, затем стабилизируется, а далее с возрастом происходит регресс патологических изменений.

Всего описано около 200 случаев Х (stiller). Болезнь начинает проявляться в возрасте 2—3 лет, однако средний возраст пациентов при обращении за медицинской помощью составляет около 7 лет. Встречается Х в 2 раза чаще у мальчиков [58, 59], нередко сочетается с другими генетическими заболеваниями, такими как синдром Нунан, синдром Рамона, синдром хрупкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз и краниосиностоз.

Главную роль в возникновении заболевания играет мутация в гене SH3BP2, который провоцирует дисрегуляцию генов FGFR3 и Msx-1, отвечающих за морфогенез челюстно-лицевой области. Наследуется Х по аутосомно-доминантному типу, хотя описаны и спорадические случаи болезни [60, 61]. При локализации очагов дисплазии в верхней челюсти возможно вовлечение в процесс носа и ОНП.

Микроскопические изменения при Х представлены скоплением гигантских многоядерных клеток, окруженных очагами воспаления, фиброзной и формирующейся костной тканью [62]. Клинические проявления заболевания зависят от распространенности очагов поражения. При внешнем осмотре обращают на себя внимание распухшее лицо больного, устремленный кверху взгляд (при этом видна белая полоска склеры в области нижнего века), иногда имеют место снижение остроты зрения, парез глазных мышц. При синоназальной локализации процесса пациенты могут жаловаться на нарушение речи, приема пищи, носового дыхания. При осмотре ротовой полости отмечаются задержка прорезывания и шаткость зубов, аномалии их формирования и расположения. Практически у всех больных наблюдается увеличение поднижнечелюстных лимфатических узлов [58, 59].

На КТ определяются множественные участки снижения плотности кости и экспансивного ремоделирования костной ткани без очагов деструкции. Верхнечелюстные пазухи могут быть полностью замещены фиброзной тканью. С возрастом в области патологических очагов начинает выявляться процесс оссификации. К характерным рентгенологическим признакам относятся симметричность и однотипность поражений верхней и нижней челюстей с обеих сторон. Дифференциальный диагноз проводят с фиброзной дисплазией, гигантоклеточной опухолью, аневризматической костной кистой, гиперпаратиреоидитом.

В связи с тем что в период активной фазы заболевания хирургическое лечение не дает долгосрочных результатов, вопрос о показаниях к оперативному вмешательству при Х нецелесообразно обсуждать до достижения пациентом пубертатного возраста. Однако при возникновении серьезных осложнений, в частности снижении зрения или парезе глазных мышц, хирургическое лечение необходимо [3, 10]. При этом следует учитывать выраженную васкуляризацию патологических очагов и вероятность обильного интраоперационного кровотечения [13].

Лучевая терапия при Х не рекомендуется из-за риска задержки развития челюсти, высокой вероятности остеорадионекроза, а также малигнизации (возникновения остеосаркомы) [63].

Таким образом, диагностика и дифференциальная диагностика доброкачественных новообразований носа и ОНП, встречающихся в детском возрасте, представляют определенные трудности. Данные литературы свидетельствуют о высокой вероятности агрессивного течения доброкачественных новообразований указанной локализации, в связи с чем особую актуальность приобретает их ранняя диагностика. Ввиду этого большое значение придается повышению уровня осведомленности оториноларингологов в вопросах, касающихся распространенности, клинических проявлений, диагностики и принципов лечения доброкачественных новообразований носа и ОНП.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: Е.Н., И.К., Б.П.

Сбор и обработка материала: Б.П., И.К.

Написание текста: Е.Н., Б.П.

Редактирование: И.К., А.И.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Сведения об авторах

Крюков андрей Иванович — https://orcid.org/0000-0002-0149-0676; e-mail: nikio@zdrav.mos.ru

Носуля Евгений Владимирович — e-mail: nosulya@bk.ru

Ким Ирина Анатольевна — e-mail: irinakim_s@mail.ru

Перич Б. — e-mail: landstinget.dalarna@ltdalarna.se

Крюков А.И., Носуля Е.В., Ким И.А., Перич Б. Доброкачественные опухоли и опухолеподобные заболевания синоназальной области у детей. Российская ринология. 2019;27(1):41-48. https://doi.org/10.17116/rosrino201927011