Эктопия хрусталика (ЭХ) как результат системных изменений соединительной ткани и вовлечения в патологический процесс цинновой связки встречается при различных наследственных заболеваниях, одним из которых является синдром Марфана (СМ) — орфанное заболевание соединительной ткани из группы фибриллинопатий 1-го типа, сопровождающееся полисистемной распространенностью и выраженной клинической симптоматикой [1]. Главными диагностическими критериями СМ считают аневризму или расслоение аорты, ЭХ, наличие подтвержденного семейного анамнеза и/или генетической мутации [2]. Распространенность ЭХ при СМ, по разным данным, составляет от 30 до 87% [3—7]. Вариабельность данных может быть связана с выбором критериев оценки положения хрусталика, при этом отмечают возможность двусторонней ЭХ при характерном смещении в верхнем и верхнетемпоральном направлении [3—9].

При выраженной ЭХ в условиях мидриаза в просвете зрачка может быть виден его экватор (некоторые исследователи предлагают обозначать этот феномен как «симптом заходящего солнца»). Считают, что для ЭХ при СМ, в отличие от инволюционного или травматического подвывиха, характерна относительная стабильность положения хрусталика [8, 10]. Риск прогрессирования смещения при длительном динамическом наблюдении, по данным разных авторов, составляет около 10% [3, 7]. Не исключено, что прогрессирование изменений связочно-капсульного аппарата в конечном счете может приводить к выраженному смещению хрусталика [10]. Потенциальная возможность помутнений хрусталика при СМ не отличается от аналогичной тенденции в общей популяции, но они могут проявляться в более молодом возрасте [4, 8].

В начальных стадиях процесса основным симптомом ЭХ является миопический сдвиг рефракции. При этом основное направление зрительной реабилитации пациентов связано с применением традиционных средств коррекции — очков или контактных линз, которые остаются методами выбора оптической коррекции афакии и после факохирургии, не предполагающей имплантацию интраокулярной линзы (ИОЛ). Так, при анализе результатов мониторинга 160 пациентов (316 глаз) с СМ отмечена возможность сохранения высокой корригированной остроты зрения при наличии клинических проявлений ЭХ. В группе пациентов с условно нормальным положением хрусталика (123 наблюдения) корригированная острота зрения в пределах 1,0 была достигнута в 87 случаях, 0,5—0,9 — в 27 случаях, а при наличии симптомов ЭХ (175 наблюдений) — хотя и в меньшем, но тем не менее существенном количестве наблюдений: в 50 и 66 случаях соответственно [3].

К основным клиническим критериям перехода от оптической коррекции к хирургическому лечению относят: анатомическое прогрессирование ЭХ с выраженным смещением хрусталика относительно зрительной оси, угрозу дислокации хрусталика и вторичное повышение внутриглазного давления (ВГД), нарастание индуцированных рефракционных нарушений (миопии и хрусталикового астигматизма), сопровождающееся снижением максимальной остроты зрения (менее 0,3—0,4), монокулярную диплопию, а в детском возрасте — формирование амблиопии [10—14]. Многочисленность публикаций, касающихся хирургического лечения ЭХ при СМ в детском возрасте, обусловлена своевременной диагностикой данного состояния и целесообразностью раннего проведения вмешательства из-за риска развития амблиопии [11—15].

Физиологические особенности хрусталика (в частности, потеря прозрачности даже при микротравмах) исключают возможность хирургической репозиции нативного хрусталика при его эктопии, а отсутствие «плотного» ядра обусловливает необходимость применения энергетической факоэмульсификации при удалении вещества хрусталика. По данным ранее опубликованного обзора литературы, факохирургия при ЭХ требует применения специальных подходов как в выборе метода удаления хрусталика, так и в вопросе фиксации ИОЛ [16]. Процесс совершенствования факохирургии при ЭХ характеризуется переходом от полного удаления хрусталика (ленсэктомии) с различными вариантами внекапсульной фиксации ИОЛ к сохранению и репозиции капсульного мешка для эндокапсулярной фиксации ИОЛ. В последнем случае помимо технических особенностей факохирургии обсуждают вопрос потенциальной стабильности комплекса «ИОЛ — капсульный мешок». Приведенное ниже клиническое наблюдение представляет интерес как с позиций особенностей факохирургии, так и в отношении сроков послеоперационного наблюдения пациента.

Клиническое наблюдение

Приводим результаты обследования пациента А., 2008 г.р., при обращении (конец 2014 г.). По данным анамнеза — прогрессирующее снижение зрения в последние два года. Диагноз СМ подтвержден расширением корня аорты по данным компьютерной томографии, двусторонней ЭХ, молекулярно-генетическим исследованием — наличием мутации в гене FBN1 (p.Arg627Cys c.1879C>T/N). Особенности общего состояния — длинные тонкие пальцы кистей, грудинно-поясничный сколиоз 1-й степени, асимметрия грудной клетки, плосковальгусные стопы, умеренный остеопороз, доброкачественная билирубинемия (синдром Жильбера), хронический гастродуоденит, вторичные изменения поджелудочной железы, целиакия, дефицит массы тела тяжелой степени, гипоплазия щитовидной железы, дисгидротическая экзема.

Офтальмологическое обследование

Максимальная острота зрения обоих глаз — 0,07.

Данные авторефрактокератометрии (в диоптриях):

— правый глаз — sph (–) 9,75 cyl (–) 1,5 Ax 179°; 180° — 39,5; 90° — 42,25;

— левый глаз — sph (–) 12,0 cyl (–) 4,75 Ax 33°; 33° — 40,25; 123° — 43,25.

Размеры переднезадней оси правого и левого глаза — 22,5 и 22,7 мм соответственно.

При биомикроскопии на обоих глазах идентичная картина выраженной ЭХ (в условиях мидриаза визуализирован экватор хрусталика и отмечено смещение хрусталиков в верхневисочном направлении, рис. 1). По результатам проведенной двунаправленной пневмоапланации роговицы выявлено умеренное снижение биомеханических свойств роговицы (роговичного гистерезиса и фактора резистентности роговицы), роговично-компенсированное ВГД — в пределах 15 мм рт.ст. (рис. 2).

Рис. 1. Биомикроскопическая картина переднего сегмента левого глаза. (Пояснения в тексте).

Рис. 2. Графические результаты двунаправленной пневмоапланации роговицы правого (а) и левого (б) глаза. (Пояснение в тексте).

В январе 2015 г. последовательно были проведены хирургические вмешательства на левом и правом глазу: аспирация вещества хрусталика, репозиция капсульного мешка, эндокапсулярная имплантация эластичной ИОЛ оптической силы 24,5 и 25 дптр соответственно. Необходимость проведения хирургического вмешательства была обусловлена выраженной ЭХ, снижением максимальной остроты зрения (предположительно вследствие амблиопии). Основные, этапы операции, описанные нами ранее [16], представлены на рис 3.

Рис. 3. Основные этапы вмешательства.

а — тоннельный разрез в вертикальном и парацентез в горизонтальном меридианах роговицы; б — передний непрерывный капсулорексис диаметром 5—5,5 мм, максимально сдвинутый в сторону от видимой части экватора эктопированного хрусталика; в — удаление вещества хрусталика в режиме ирригация-аспирация; г — частичная репозиция капсульного мешка за счет имплантации эндокапсулярного кольца; д—е — «захват» кольца атравматическим швом из полипропилена 10-0 и выведение концов шва с помощью двух прямых игл в заранее подготовленный путем отсепаровки конъюнктивы участок склеры в 1,5 мм от лимба; ж — полноценная репозиция капсульного мешка за счет регулирования натяжения и фиксации концов шва на склере; з — эндокапсулярная имплантация эластичной ИОЛ с помощью инжектора; и — финальная картина операции.

Послеоперационный период протекал без осложнений на фоне стандартной антибактериальной и противовоспалительной терапии. При осмотре через месяц после операции на обоих глазах оптическая часть ИОЛ располагалась в плоскости зрачка, в условиях мидриаза визуализировали край уплотненной передней капсулы (на рис. 4 обозначен стрелками).

Рис. 4. Биомикроскопическая картина переднего сегмента правого (а) и левого (б) глаза. (Пояснение в тексте).

Данные визометрии:

— правый глаз — 0,33 sph (+) 1,0 дптр cyl (–)1,25 дптр Ax 160° 0,4;

— левый глаз — 0,25 sph (+) 1,0 дптр cyl (–)2,25 дптр Ax 150° 0,28.

Суммарный период послеоперационного динамического наблюдения составил 7,5 года (с февраля 2015 г. по ноябрь 2022 г.). На протяжении всего этого периода положение комплекса «ИОЛ — капсульный мешок» оставалось стабильным (рис. 5). Уровень ВГД после операции не превышал 15 мм рт.ст. Данные максимальной корригированной остроты зрения в различные сроки после операции представлены в таблице. Проведение курса плеоптического лечения (попеременная прямая окклюзия, лазерстимуляция) непосредственно после операции способствовало повышению корригированной остроты зрения до 0,5—0,6. Снижение зрения в 2016 г. было связано с формированием вторичной катаракты на обоих глазах. Проведение лазерной дисцизии задней капсулы и повторных курсов плеоптического лечения обеспечило повышение остроты зрения. Эффект плеоптических мероприятий в плане лечения амблиопии можно было расценивать как частично положительный, поскольку достигнутый уровень остроты зрения оставался ниже «нормального».

Рис. 5. Биомикроскопическая картина переднего сегмента правого (а) и левого (б) глаза через 7 лет после операции (в условии физиологических размеров зрачков).

Максимальная корригированная острота зрения в различные сроки после операции

Примечание. * — после курса плеоптического лечения; ** — на фоне вторичной катаракты; *** — после лазерной дисцизии задней капсулы; **** — после повторных курсов плеоптического лечения.

Офтальмологический осмотр в ноябре 2022 г.

Острота зрения:

— правый глаз — 0,33 sph (–) 1,5 дптр 0,66;

— левый глаз — 0,25 sph (–) 1,0 cyl (–) 2,0 дптр Ax 160° 0,4.

Данные авторефрактокератометрии (в диоптриях):

— правый глаз — sph (–) 1,25 cyl (–) 0,75 Ax 2°; 180° — 39,99; 90° — 42,88;

— левый глаз — sph (–) 1,0 cyl (–) 1,75 Ax 153°; 155° — 40,66; 65° — 42,99.

Размеры переднезадней оси правого и левого глаза — 23,43 и 23,49 мм соответственно.

Обсуждение

Единичность данного клинического наблюдения не позволяет представить заключение в формате выводов, и оно может быть рассмотрено как информация к размышлению.

Функциональные расстройства, обусловленные ЭХ, в данном случае заключались в миопическом сдвиге и формировании амблиопии. В пользу хрусталиковой природы изменений рефракции свидетельствует незначительное и не соответствующее осевой природе миопии изменение размеров переднезадней оси на момент первичного обследования (в пределах 22,5—23,5 мм). Наличие амблиопии косвенно подтверждено ex juvantibus, т.е. положительными результатами проведенного плеоптического лечения в послеоперационном периоде. Именно предположение о наличии амблиопии явилось решающим фактором в определении сроков проведения оперативных вмешательств в детском возрасте.

Как указано выше, современные тенденции совершенствования технологий факохирургии при ЭХ (в том числе на фоне СМ) характеризуются переходом от полного удаления хрусталика (ленсэктомии) к аспирации вещества хрусталика, попыткам сохранения и репозиции капсульного мешка. В первом случае классическим подходом к интраокулярной коррекции при ЭХ считают склеральную фиксацию ИОЛ, не исключающую возможности кровоизлияний в стекловидное тело, нарушений продукции водянистой влаги, наклона и децентрации линзы, рефракционных ошибок. Альтернативой является ретропупиллярная фиксация ИОЛ к радужке, относительная простота выполнения которой в определенной степени нивелируется потенциальными послеоперационными осложнениями (ирит, повышение ВГД, отложение пигмента на ИОЛ). Эндокапсулярную фиксацию ИОЛ при ЭХ следует считать методом выбора, реализация которого возможна при сохранении и репозиции капсульного мешка за счет имплантации внутрикапсульных колец, при необходимости дополняемой шовной фиксацией к склере в различных вариантах.

Заключение

Применение в данном клиническом наблюдении технологии факохирургии, предполагающей сохранение капсульного мешка и эндокапсулярную фиксацию ИОЛ при ЭХ у пациента детского возраста, помимо применения специальных технических приемов потребовала и решения вопросов, связанных с выбором оптической силы ИОЛ и оценкой потенциальной стабильности комплекса «ИОЛ — капсульный мешок». В данном случае с учетом возраста пациента, а также показателей переднезадней оси и рефракции роговицы, каких-либо поправок в расчет оптической силы не вносили. В процессе динамического наблюдения отмечены незначительное увеличение размеров переднезадней оси (могло быть обусловлено основным заболеванием — СМ) и сдвиг рефракции в сторону миопии. Что же касается стабильности положения ИОЛ, то потенциальные послеоперационные проблемы при наследственно обусловленных ЭХ могут быть связаны с возможностью прогрессирующей потери природной эластичности связочно-капсульного аппарата хрусталика. Исходя из этого, семилетний период стабильного положения ИОЛ в данном случае не исключает необходимости дальнейшего наблюдения.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: С.А.

Сбор и обработка материала: М.Н.

Написание текста: К.А., Е.Ч.

Редактирование: С.А.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.