В последние три десятилетия во всем мире активно развивается медицина сна, в рамках которой большое место занимают исследования патогенетических механизмов, клиники и лечения возникающих во сне состояний.
Связь между сном и эпилепсией была подмечена еще в античный период. В свое время Аристотель писал, что «сон подобен эпилепсии, и, в некотором роде, сон - есть эпилепсия». Дальнейшее формирование представлений о взаимоотношениях эпилепсии и цикла сон-бодрствование прошло два последовательных этапа: этап клинических наблюдений и этап клинико-электрофизиологических обобщений. Последний был связан с открытием в 1929 г.
Н. Berger электроэнцефалографии. Через 8 лет после этого открытия F. Gibbs, E. Gibbs и W. Lennox установили, что регистрация ЭЭГ в течение 1 мин поверхностного сна дает больше информации для диагностики эпилепсии, чем час исследования в состоянии бодрствования, позволяя заглянуть в сущность эпилептического процесса. В свою очередь расстройства сна не только оказывают патопластическое влияние на течение эпилепсии, но и зачастую провоцируют появление различных пароксизмальных состояний.
Некоторые эпилептические синдромы впервые дебютируют во сне [1]. К ним относится эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом во время медленного сна (ESES - electrical status epilepticus during slow sleep, или Electric Status Epilepticus in Sleep). Международная противоэпилептическая лига (ILAE) определяет синдром ESES как частично обратимую, возрастзависимую детскую эпилептическую энцефалопатию с фокальными и генерализованными приступами и непрерывными спайк-волновыми комплексами в фазу медленного сна (по времени они занимают минимум 85% стадии NREM-сна). Необходимым условием для диагностики этого синдрома является наличие постоянных спайк-волн во время медленного сна [1-3].
Термин ESES предпочтительнее использовать для обозначения чисто электрографического феномена, который выявляется у больных с различными формами эпилепсии. Ранее считалось, что феномен ESES встречается нечасто и является патогномоничным ЭЭГ-феноменом только для синдромов Ландау-Клеффнера (эпилепсия-афазия) и Патри. В течение последнего времени это утверждение в значительной мере пересмотрено, так как расширение практики ЭЭГ-мониторинга сна показало, что этот феномен встречается при значительно большем круге эпилептических расстройств [2, 4, 5].
У детей с эпилептическими синдромами и наличием феномена ESES эпилепсия протекает часто более тяжело и приступы плохо поддаются терапии. В части случаев он может быть единственным указанием на эпилептическую природу имеющейся симптоматики и тем самым служить маркером или предиктором формирования эпилептической энцефалопатии. Спектр подобных энцефалопатий может быть представлен дезинтегративными расстройствами детского возраста, речевыми и поведенческими расстройствами, аутизмом и другими сходными состояниями. Эпилептическая активность в функционально значимых областях мозга может приводить к длительному расстройству поведения, психики и когнитивных функций. В отдельных случаях приступов на момент обследования больного может и не быть, но при длительной записи ЭЭГ регистрируется эпилептическая активность в виде ESES-феноменов. У таких больных обычно выявляются также двигательная расторможенность, расстройства речи, снижение интеллекта, нарушения поведения и другие психоневрологические синдромы [3, 5, 6]. Поэтому даже при отсутствии эпилептических припадков, но при наличии выраженных психоневрологических расстройств и характерных изменений ЭЭГ есть основание предполагать наличие эпилептической энцефалопатии рассматриваемого типа [1-3].
Мы располагаем соответствующим наблюдением, которое описывается ниже.
Больной Ф.М., 3 года 2 мес. Его родители обратились к неврологу с жалобами на нарушение поведения ребенка, его повышенную возбудимость, истерические состояния и нарушения речевого развития (не разговаривает, произносит отдельные слоги, слова, употребляет свои обозначения предметов). Было также отмечено, что он не интересуется окружающим, не слушает сказки, не проявляет интереса к сверстникам. После истерики у ребенка иногда на несколько секунд возникают состояния внезапного «расслабления» с отсутствием реакции на окружающее. С младенчества - затрудненное засыпание; ночной сон беспокойный с подергиваниями, вздрагиваниями, внезапными криками и страхами. Для ребенка были характерены также сниженный аппетит и избирательность в пище.
Нарушения речевого развития отмечались у больного с раннего возраста. К 1,5 годам он мог произносить 5-6 слов, но и их затем перестал использовать, иногда на некоторое время еще появлялись новые слоги. В возрасте 2,5 лет ребенка лечили кортексином и фенибутом: ребенок стал спокойнее, у него несколько увеличился «слоговой» запас и он стал употреблять несколько коротких слов.
За 2 мес до обращения к врачу на фоне высокой температуры с утратой сознания возник судорожный приступ с тоническими и клоническими судорогами. После него отмечалось значительное ухудшение состояния, это особенно заметно стало в последний месяц - появились частые вздрагивания, внезапные крики и двигательное беспокойство. После фебрильного судорожного приступа была проведена запись ЭЭГ, на которой были выявлены умеренно выраженные общемозговые изменения нейродинамики, но очаговой, эпилептиформной активности зарегистрировано не было.
Неврологический статус: зрение и слух сохранены. Глазной контакт отсутствует. Гипомимия. Бульбарных расстройств нет. Мышечный тонус умеренно снижен в ногах, незначительно снижен в руках. Сухожильные и периостальные рефлексы живые, без убедительной разницы сторон. Патологических рефлексов нет. Мозжечковых симптомов нет. Коммуникативные навыки не развиты, интереса к общению, сверстникам не проявляет и избегает. Игровая деятельность не сформирована, играет «не игровыми» предметами, приклеивает кусочки скотча на мебель, рассматривает с разных позиций, меняет наклейки местами, сравнивает разные кусочки скотча, бумаги, заниматься может очень долго; стереотипные движения. Любит рисовать, недолго играет машинками; любит цифровой материал, раскладывает цифры по порядку до 10. Речь не сформирована, произносит отдельные слоги, недифференцированные звуки. Обращенную речь понимает на бытовом уровне недостаточно, инструкции игнорирует. Навыки опрятности, самообслуживания частично сформированы. Во время осмотра отмечаются единичные состояния с остановкой взора, движений, отсутствием реакции на обращение и тактильное воздействие, длящиеся около 5-7 с (дома мать таких состояний не замечала).
Проведен ЭЭГ-видеомониторинг ночного сна - продолжительные диффузные эпилептиформные изменения с признаками вовлечения неспецифических срединных структур мозга и региональные эпилептиформные патологические изменения в центролобной области. Дифференциация стадий сна не выражена.
По результатам обследования было констатировано, что у ребенка клинически выявляются простые абсансы, психомоторные состояния с последующим атоническим компонентом, ночные психомоторные состояния и миоклонии, имел место единственный фебрильный генерализованный тонико-клонический судорожный приступ; имеются нарушение развития речи, аутистическое расстройство и электрографический феномен, позволяющий установить диагноз эпилепсии с электрическим эпилептическим статусом во время медленного сна - ESES-синдром, эпилептической энцефалопатии.
При противосудорожной терапии было отмечено улучшение поведения ребенка, расширение его интереса к окружающему, облегчилась выработка некоторых навыков самообслуживания, значительно улучшился сон.
По данным литературы, при целенаправленном обследовании (ЭЭГ-видеомониторинг сна) у детей с психической и двигательной расторможенностью, речевыми нарушениями и без судорог может быть обнаружена продолжительная электроэнцефалографическая эпилептическая активность в 25% случаев - бессудорожный эпилептический статус. Эти данные, а также наше собственное наблюдение позволяют сделать вывод, что у детей с аутистическими, дезинтегративными расстройствами, нарушениями речевого развития, расстройствами психики и поведения, двигательной расторможенностью для уточнения этиологии расстройств и патогенетически обоснованной коррекции необходимо проведение ЭЭГ-видеомониторинга сна.