Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся двигательными, психическими и когнитивными нарушениями; оно является самой частой причиной наследственной хореи. Как правило, БГ манифестирует во взрослом возрасте (средний возраст дебюта около 40 лет), однако описаны формы этого заболевания с дебютом в детском и пожилом возрасте. Заболевание развивается вследствие экспансии CAG-повторов в первом экзоне гена, кодирующего белок гентингтин (НТТ). От количества CAG-повторов в значительной степени зависят выраженность проявлений и возраст дебюта. Размер CAG-экспансии имеет тенденцию к увеличению из поколения в поколение, особенно если передача мутации происходит по отцовской линии (феномен антиципации). У большинства носителей мутации более чем с 50 CAG-повторами симптомы болезни, как правило, развиваются в возрасте до 30 лет [1].

БГ — редкое заболевание, затрагивающее небольшую часть популяции (в России редкими принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. населения). Низкая частота встречаемости влечет за собой ряд проблем: нехватка опыта работы с данными пациентами и информации, касающейся заболевания, сказывается на своевременности и точности диагностики, качестве лечения. Это становится особенно значимым, когда заболевание лежит на стыке специальностей, в частности неврологии и психиатрии.

По данным одного из метаанализов [2], распространенность БГ варьирует от 5,7 человек на 100 тыс. населения в Европе, Северной Америке и Австралии до примерно 0,4 человека на 100 тыс. населения в Азии. Приведенные данные являются усредненными: распространенность этого заболевания может сильно варьировать даже в пределах одной страны. Например, в Венесуэле среди населения района озера Маракайбо зарегистрирована необычайно высокая частота распространенности БГ — до 700 на 100 тыс. Считается, что ген был привнесен в изолированную популяцию испанскими торговцами в 1860—1870 гг., и в результате частых родственных браков количество гомозигот среди больных составило 30% [3]. На сегодняшний день данные о распространенности БГ в России отсутствуют. Получены лишь единичные сведения относительно этого показателя в ряде субъектов Российской Федерации. Среди этих регионов Республика Башкортостан — 2,6 на 100 тыс. населения [4], Хабаровский край — 7,1 на 100 тыс. населения [5]. Учитывая ограниченность обследованных популяций, есть основания полагать, что даже имеющиеся данные могут не вполне соответствовать истинной картине.

Двигательные нарушения

Принято считать, что основным проявлением БГ являются моторные нарушения по типу хореи, которые могут манифестировать общим двигательным беспокойством, суетливыми движениями в руках и ногах, провоцируемыми стрессом или ходьбой. Однако БГ характеризуется большим фенотипическим разнообразием. Ее проявления могут изменяться по мере развития патологического процесса. Так, прогрессирование заболевания может сопровождаться постепенным уменьшением выраженности хореи и усилением иных симптомов. Глазодвигательные нарушения являются обязательным и часто самым ранним моторным проявлением (например, увеличение латентности и замедление скорости саккадических движений глазных яблок и пр.). По мере прогрессирования заболевания возникают грубые нарушения следящих движений глазных яблок, отмечаются трудности в фиксации взора на чем-либо, а к хорее различной степени выраженности присоединяются такие экстрапирамидные нарушения, как дистония и паркинсонизм. Наличие грубых, насильственных движений постепенно делает невозможным для больного полностью произвольно контролировать двигательную активность, удерживать позу. На развернутых стадиях БГ пациенту сложно выполнять движения, требующие тонкой координации; отмечается брадикинезия; значительно нарушается ходьба; развиваются постуральные нарушения, приводящие к падениям; появляются нарушения речи и глотания [1].

Психические нарушения

Морфологическим субстратом БГ является прогрессирующая обширная дегенерация нейронов подкорковых структур мозга, преимущественно неостриатума (шиповидные нейроны), а также церебральной коры (в основном IV, V и VI слоев) [6]. Нейродегенерация, дезинтеграция коры и подкорковых структур, грубый и необратимый дисбаланс нейромедиаторов — непосредственные причины развития как моторных проявлений БГ, так и психических нарушений. Наиболее ярко психические нарушения проявляются при ювенильной форме БГ (вариант Вестфаля), манифестирующей в возрасте до 20 лет и проявляющейся акинетико-ригидным синдромом с нерезко выраженными (или отсутствующими) гиперкинезами, нередко наблюдаются миоклонии и эпилептические припадки, грубейшие нарушения интеллекта и психики [7].

Четко определить дебют БГ часто бывает затруднительно: у многих пациентов психические и когнитивные нарушения могут значительно предварять двигательные.

Когнитивные нарушения возникают уже на ранних этапах заболевания и служат практически универсальным проявлением БГ, варьируя по своей выраженности. При БГ они носят характер деменции «подкоркового типа» — нет выпадения высших корковых функций, относительно сохранна память (преимущественно страдает кратковременная, а не долговременная память), а наибольшие трудности вызывает выполнение задач, требующих внимания, особенно способности к его концентрации. Нарастает также вязкость, застреваемость, тугоподвижность мышления, увеличивается время, необходимое для осуществления когнитивных операций (брадифрения), наблюдаются прогрессирующие изменения личности, поведенческие и эмоционально-волевые нарушения [8].

Часть исследователей выделяют специфический для БГ синдром нарушения управляющих функций (executive functions syndrome). В отечественной литературе для его обозначения ранее применялся термин «синдром лобной доли». Как правило, этот синдром характеризуется трудностями в расстановке приоритетов и принятии решений, апатией, раздражительностью, агрессией, вербальными персеверациями и импульсивностью [9].

Более чем у 50% больных развивается депрессивная симптоматика, которая считается характерным клиническим проявлением БГ. Поэтому частой причиной смерти больных является суицид (это вторая по распространенности причина смерти после пневмонии среди страдающих этим заболеванием). Пятая часть таких пациентов высказывают мысли о самоубийстве [10].

Затруднения в постановке диагноза могут быть вызваны нарушениями у пациента коммуникативных способностей, наличием сопутствующих расстройств (когнитивных и эмоционально-волевых нарушений), а также склонностью врачей, родственников и даже самих пациентов к интерпретации депрессии как закономерной реакции на тяжелое инвалидизирующее заболевание. У носителей гена БГ депрессивная и субдепрессивная симптоматика может наблюдаться задолго до дебюта БГ [11]. Это подтверждается данными клинических исследований с использованием функциональной нейровизуализации [12].

Мания и биполярные расстройства (БАР) в «чистом виде» встречаются у 5—10% больных [13]. Как и депрессия, мания может быть первым проявлением БГ. Основными проявлениями этих аффективных расстройств при БГ являются повышенный фон настроения, раздражительность (гневливость), импульсивность, повышенная активность, снижение потребности во сне. Типичным на фоне БГ является БАР с быстрыми циклами. Фармакологическая коррекция включает назначение препаратов вальпроевой кислоты, в то же время препараты лития неэффективны при БГ и плохо переносятся, что является лишним доказательством «симптоматичности» маниакального синдрома при БГ.

Важно дифференцировать эпизоды мании при БГ и специфические изменения личности. У некоторых пациентов с БГ отмечаются хроническая расторможенность, раздражительность или дурашливость, однако отсутствуют присущие мании повышенная энергичность, сниженная потребность во сне и гиперсексуальность. Злоупотребление термином «мания» в таких случаях может привести к неоправданному назначению соответствующих лекарственных препаратов [14].

Обсессивно-компульсивный синдром (ОКС) при БГ встречается в 20—50% наблюдений [15]. Однако клинические симптомы ОКС — персеверации, навязчивые мысли и поступки, ритуалы, упрямство — являются также основой синдрома нарушения управляющих функций, что иллюстрирует сложность диагностической оценки психических расстройств при БГ. По отдельным наблюдениям, нередким проявлением ОКС при БГ является навязчивое мытье рук. ОКС у больных с БГ усугубляется по мере нарастания когнитивного дефицита [8].

Психотическая симптоматика встречается у 3—12% пациентов с БГ. Галлюцинаторно-параноидный синдром зачастую бывает представлен бредом ревности, наличия паразитарного заболевания, постепенного «разрушения тела» и др., может сопровождаться обонятельными, тактильными галлюцинациями. Бред преимущественно носит слабосистематизированный характер, однако в случаях сочетания с ригидностью мышления с трудом поддается медикаментозной коррекции. Острая симптоматика чаще отмечается на ранних этапах течения заболевания, а по мере углубления когнитивного дефицита встречается все реже [13]. Синдром делирия наблюдается чаще как осложнение сопутствующих соматических заболеваний и травм (крайняя степень кахексии, инфекции с высокой лихорадкой, церебральные травмы на фоне падений) и требует неотложных мероприятий [8].

Спектр заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать БГ, в значительной мере зависит от стадии заболевания. На этапе дебюта, при доминирующих в статусе психических нарушениях, достаточно сложно бывает поставить правильный диагноз. В таких случаях пациент нередко впервые попадает в поле зрения психиатра и лечение проводится в соответствии с ведущим психопатологическим синдромом. Появляющаяся позже хорея может быть расценена как обсессивно-компульсивный синдром в рамках аффективной патологии, психоза или как побочное явление проводимой психофармакотерапии. Необходимо также понимать, что хореиформный гиперкинез, являясь одним из самых ярких проявлений БГ,но он является также центральным симптомом при целом ряде более редких наследственных заболеваний нервной системы — доброкачественной семейной хорее, дентаторубропаллидолюисовой атрофии, хореоподобной нейродегенерации и др. Вторичные формы хореи могут иметь место при многих заболеваниях аутоиммунной, цереброваскулярной, метаболической природы, в результате интоксикаций тяжелыми металлами и при применении некоторых лекарственных средств. У женщин, перенесших в детстве малую хорею, значительно позднее может развиваться так называемая хорея беременных. Возможно появление хореи при энцефалитах различной этиологии, ВИЧ-энцефалопатии. Однако сочетание прогрессирующей хореи, когнитивных нарушений, психических расстройств в молодом возрасте при наличии наследственной отягощенности должно в первую очередь натолкнуть клинициста на подозрение о БГ. К сожалению, зачастую врачи не готовы к диагностике таких заболеваний [16].

В связи со сказанным представляет интерес приводимое наблюдение.

Больная Е., 32 лет. В течение 2 лет наблюдается у психиатра с диагнозом «шизофрения» (F20 по МКБ-10), имеет инвалидность 2-й группы по психическому заболеванию, проживает с бабушкой. Находится на стабильной терапии рисперидоном в дозе 4 мг/сут в течение 1 года.

В сопровождении отца обратилась к участковому психиатру клинической психиатрической больницы им. Н.Н. Солодникова в связи с ухудшением психического состояния — в течение последнего месяца появились явления энкопреза (исключительно в домашней обстановке), стала отказываться самостоятельно выполнять гигиенические процедуры, требовала ухода, особого к себе внимания. Отец отмечает прогрессивное ухудшение памяти, снижение волевых побуждений, замкнутость. Со слов пациентки и отца, на протяжении последних нескольких лет (точное время появления симптомов назвать затрудняются) нарастали двигательные нарушения в виде подергиваний ног, червеобразных движений пальцев рук, причмокиваний, общих вздрагиваний.

Поскольку больная в этот период находилась на стабильной терапии рисперидоном в дозе 4 мг/сут в течение года, то указанная симптоматика была расценена как проявления нейролептического синдрома, назначен корректор экстрапирамидной симптоматики тригексифенидил, который не дал заметного эффекта. В последний месяц перед обращением самостоятельно снизила дозировку рисперидона, последние 3 дня лечение не принимала. Направлена на госпитализацию в медико-реабилитационное отделение для обследования.

Наследственность. Мать пациентки наблюдалась у психиатра, неоднократно лечилась в областном психоневрологическом диспансере с диагнозом «шизофрения». Впоследствии была лишена дееспособности, умерла в возрасте около 40 лет. Отец здоров, работает электриком, проживает с другой семьей. С матерью пациентки после развода отношений не поддерживал, сведений относительно ее заболевания, манифестировавшего позже, предоставить не смог.

С целью уточнения анамнестических данных были запрошены архивные истории болезни матери пациентки, получавшей лечение в клинической психиатрической больнице им. Н.Н. Солодникова с 1996 по 2009 г. Из медицинской документации стало известно, что дед нашей пациентки по материнской линии страдал БГ, дядя пациентки (родной брат матери) болел эпилепсией. Мать пациентки впервые находилась на лечении в психиатрической больнице с депрессией, но в дальнейшем поступала с галлюцинаторно-бредовым синдромом, в связи с чем диагноз с депрессивного эпизода был пересмотрен на шизофрению. Обращает на себя внимание отсутствие четких указаний в историях болезни на наличие гиперкинезов, однако описана активная жестикуляция, а также наличие ушибов и ссадин на верхних и нижних конечностях, туловище, расцененных как самоповреждения, аутоагрессия; были отмечены значительный дефицит массы тела, выраженная анемия (показатели гемоглобина до 48 г/л). В психическом статусе больной постоянно отмечались аффективные нарушения — выраженный депрессивный компонент, раздражительность, дисфория, несколько суицидальных попыток в анамнезе, плохо очерченные бредовые идеи отношения к родным с неконгруэнтными галлюцинаторными включениями, мышление малопродуктивное, выраженная социально-бытовая дезадаптация, утрата навыков самообслуживания. В последнем эпикризе, помимо шизофрении, был сформулирован сопутствующий диагноз: хронический нейролептический гиперкинетический синдром на фоне психофармакотерапии — при основной терапии на протяжении многих лет малыми дозами клозапина.

Анамнез. Больная единственный ребенок в семье. Раннее развитие без особенностей, с 5-летнего возраста в связи с болезнью матери постоянно проживала с бабушкой со стороны отца. Образование высшее, специальность — экономика и бухгалтерский учет. Часто меняла места трудоустройства, подолгу нигде не задерживалась. Мотивировала смену работы низкой заработной платой, напряженными отношениями в коллективе, считала, что к ней плохо относятся, смеются над ней. Последние 6 лет нигде не работает. Замужем была в течение 1 года, с мужем развелась якобы из-за его измены, со слов родных, постоянно с ним конфликтовала, дралась, проявляла немотивированную раздражительность, подозревала его в изменах. Детей в браке нет, беременностей не было.

Психическое состояние стало меняться с 2013 г., когда изменилась по характеру, стала конфликтна, раздражительна, неуживчива. Тогда же состоялся развод с мужем. На фоне конфликта с родными пациентка пыталась выпрыгнуть из окна, но была остановлена бабушкой. Стала замкнутой, уволилась с работы и больше трудоустроиться не пыталась, постепенно прекратила все социальные контакты, кроме как с близкими родственниками, перестала следить за собой, все время проводила в постели. С апреля 2017 г. перестала самостоятельно мыться, ухаживать за собой, не пускала родных в комнату, отказывалась от новой одежды, могла месяцами ходить в одном и том же платье. Свое поведение мотивировала тем, что у нее «страшная аллергия на все — порошок, кондиционер, ткани». Не разрешала покупать домой большую часть продуктов, так как постоянно ощущала неприятный запах, выкидывала еду, стиральный порошок. Разубеждению со стороны родных не поддавалась, при попытке сделать это проявляла агрессию, раздражительность. Впервые находилась на стационарном лечении с 17.07.17 по 19.10.17 (больная согласилась на госпитализацию).

При поступлении в больницу в контакт вступала формально, на вопросы отвечала после паузы, создавалось впечатление, что к чему-то прислушивается. Просьбы выполняла после неоднократного повторения. Заявила, что больна «неизлечимой аллергией». Отмечала, что ощущает неприятный запах, в том числе от себя самой, по этой причине перестала есть рыбу, мясо. Было начато лечение трифлуоперазином. Во время первой госпитализации зафиксированы двигательные нарушения в виде постоянных червеобразных движений пальцев рук, общей моторной заторможенности, отмечалось нарушение осанки в виде выраженной сутулости, осматривалась неврологом, состояние было расценено как нейролептический синдром. На фоне лечения стала более упорядоченной, однако длительно сохранялись идеи ипохондрического содержания, жаловалась на зуд, неприятные запахи. В отделении была малообщительна, отгорожена, в трудовые процессы не включалась, плохо следила за внешним видом, эпизодически бывала неопрятна мочой, обнаруживала когнитивное снижение, мышление оценивалось как аморфное, малопродуктивное. Был поставлен диагноз «шизофрения, параноидный синдром». Была определена 2-я группа инвалидности на 1 год. Продолжила лечение в реабилитационном дневном стационаре областной клинической психиатрической больницы.

В реабилитационные мероприятия вовлекалась с побуждения, активно себя не проявляла. С другими пациентами общалась только по необходимости. Статус определялся нарастающими изменениями личности в виде замкнутости, социальной отгороженности, снижения волевого и энергетического потенциала, интеллектуально-мнестического снижения. Галлюцинаторно-бредовая симптоматика не выявлялась. В 2018 г. 2-я группа инвалидности по психическому заболеванию была определена как бессрочная.

В дальнейшем амбулаторно принимала рекомендованное лечение — рисперидон 4 мг/сут. Вела уединенный образ жизни, продолжала проживать с бабушкой, самостоятельно ежедневно посещала дневной стационар. Со слов пациентки и отца, в течение последних лет нарастала выраженность вышеописанных хореиформных гиперкинезов. Изменилась походка — стала шаркающей; плечи, голова всегда опущены, взгляд в пол. При необходимости посмотреть в сторону, вверх — поворачивается всем корпусом, смотрит исподлобья. Несмотря на явления энкопреза, продолжала ежедневно самостоятельно ездить на общественном транспорте (во время этих поездок энкопрез не отмечался). Стала отказываться самостоятельно мыться, во всех гигиенических процедурах требовала помощи бабушки.

Соматический статус. Питание пониженное. Кожные покровы сухие, отмечается шелушение кожных покровов на лице. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. АД 110/70 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Периферических отеков нет.

Неврологический статус: зрачки D=S, нистагма нет. Фотореакции живые. Отмечаются недоведение глазных яблок до наружных спаек, толчкообразные и прерывистые движения глаз при слежении. Лицо симметричное. Язык по средней линии, удерживается выведенным из полости рта около 4 с. Парезов нет. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук и ног повышены. Постоянные генерализованные хореические гиперкинезы: в лицевой мускулатуре и туловище, выраженные — в периоральной зоне, а также в конечностях с отчетливым баллическим компонентом. Координаторные пробы выполняет с небольшой дискоординацией. В пробе Ромберга пошатывается в стороны. Походка замедленная, семенящая. Чувствительных расстройств нет. Выражено напряжение мышц шеи, непроизвольное ограничение движений в шейном отделе позвоночника, подбородок приведен к груди, взгляд исподлобья.

Психический статус. Сознание сохранено. Ориентирована во всех сферах. В беседе формальна, на вопросы отвечает односложно, после паузы. Многие вопросы игнорирует. По существу своего состояния поясняет очень путано, сообщила, что не помнит, когда появились двигательные нарушения: «года полтора или больше», соглашается с тем, что непроизвольная дефекация возникает только в присутствии бабушки, никак это не объясняет, в ответ на уточняющие вопросы молчит. Эмоционально уплощена, мимика крайне невыразительная. Речь тихая, монотонная, отвечает кратко, отрывисто. Сидит, опустив голову, избегает зрительного контакта. Обманов восприятия по поведению больной установить не удалось. Мышление аморфное, замедленное, с атактическими замыканиями. Память, интеллект снижены. Внимание истощаемое. Критика к состоянию отсутствует.

Была проведена МРТ головного мозга с внутривенным контрастированием, при которой выявлены признаки атрофических изменений, демиелинизация в структуре скорлупы с обеих сторон, умеренно выраженное расширение ликворных пространств (см. рисунок).

МРТ головного мозга пациентки Е.

МР-признаки атрофических изменений, демиелинизации в структуре скорлупы с обеих сторон, умеренно выраженного сочетанного расширения ликворных пространств.

При экспериментально-психологическом исследовании отмечены выраженные нарушения в эмоционально-волевой сфере пациентки в виде неустойчивого фона настроения, эмоциональной лабильности, раздражительности, импульсивности, склонности к аффективным вспышкам. Темп психической деятельности неравномерный, с выраженными колебаниями умственной работоспособности. Диагностируется нарушение мнестических функций. Внимание характеризуется истощаемостью, неустойчивостью, неравномерностью распределения, затрудненной переключаемостью, нарушенной избирательностью, резко суженным объемом и слабой концентрацией. Динамики механического запоминания нет. Объем памяти резко снижен. Мышление протекает в замедленном темпе, тугоподвижное, вязкое. Абстрагирование и сложные обобщения недоступны. По результатам Монреальской шкалы оценки когнитивных функций общий балл равен 12, что соответствует деменции умеренной степени выраженности.

Совокупность приведенных фактов дала основание предположить наличие у пациентки наследственного нейродегенеративного заболевания — БГ. Пациентка была направлена на консультацию к врачу-генетику, проведен забор крови для анализа ДНК.

Данные ДНК-анализа. В одной из хромосом выявлено увеличенное количество копий CAG-повтора (n=51), локализованного в 5’-области гена HTT, что подтвердило предположение о носительстве хореи Гентингтона.

В отделении больницы пациентка держалась отгороженно, ни с кем не общалась. Демонстрировала рентные установки в отношении других пациентов, медицинского персонала. Самостоятельно осуществляла гигиенические процедуры крайне некачественно, сама не мылась, не приносила себе еду в столовой, ждала, когда это сделает кто-то из персонала либо пациентов. За время пребывания в отделении отмечался единичный эпизод энкопреза в начале госпитализации. В контакте была формальна, инициативы в общении не проявляла, на вопросы отвечала только стоя, в связи с этим при обращении к ней резко вскакивала с кровати. Речь отрывистая, односложными фразами, после паузы. Была безразлична к окружающей обстановке, не тяготилась отсутствием личных вещей. Свободное время проводила в постели, лежа только на спине, с открытыми глазами. Эмоциональные проявления скудные, но отмечалась склонность к аффективным реакциям, раздражительности. В домашнем отпуске в присутствии бабушки однократно повторился энкопрез. Обманов восприятия по поведению не выявлялось. Мышление в замедленном темпе, тугоподвижное, вязкое, малопродуктивное.

Лечебная тактика определялась ведущей аффективной симптоматикой, нарушениями поведения, интеллектуально-мнестическим снижением и предполагаемым, а впоследствии подтвердившимся неврологическим диагнозом, ввиду чего был назначен оланзапин в минимальной дозировке, пароксетин, позже был присоединен акатинол мемантин. На фоне терапии отмечалось снижение выраженности перепадов настроения. Явлений энкопреза за все время наблюдения в стационаре не отмечалось, в последующем не было нарушений дефекации и в домашних отпусках, двигательные нарушения сохранялись без значительной динамики. По прошествии 3 мес лечения отмечалось повышение трансаминаз в биохимическом анализе крови, в связи с чем оланзапин был отменен. С целью коррекции хореи рекомендовано амбулаторное лечение тетрабеназином.

После генетического подтверждения наличия БГ диагноз был пересмотрен на «деменция с аффективными колебаниями при хорее Гентингтона». В связи с прогрессированием признаков инвалидности была повторно направлена на медико-социальную экспертизу и группа инвалидности пересмотрена на 1-ю бессрочно.

Обсуждение

В приведенном случае интересным является факт манифеста заболевания с психических проявлений, что значительно усложнило задачу постановки правильного диагноза. С одной стороны, отягощенная наследственность по эндогенному психическому заболеванию, молодой возраст, наличие симптоматики психотического регистра в дебюте, нарастающие изменения личности в виде эмоциональной уплощенности, социальной отгороженности, снижения волевого потенциала свидетельствовали в пользу шизофрении. С другой стороны, клиническая картина типичного генерализованного хореического гиперкинеза, прогрессирующего в течение определенного времени, с началом в возрасте до 30 лет, практически одновременно с психотическим дебютом, особенности психопатологической симптоматики в начале заболевания — обонятельные галлюцинации, характерные для органического поражения головного мозга, отсутствие психотической симптоматики впоследствии, а также доминирование в клиническом статусе специфического снижения когнитивных функций (при сохранной в целом памяти значительное замедление мыслительных процессов, трудности в выполнении инструкций, целенаправленной деятельности), нарушений поведения и социально-бытовой адаптации делали диагноз шизофрении сомнительным. Настораживали также данные о смерти матери пациентки в возрасте 40 лет при отсутствии информации о каком-либо неблагоприятно протекавшем соматическом заболевании. Уточнение данных о наследственности с помощью архивной медицинской документации, результаты инструментального и экспериментально-психологического исследований, а позднее и лабораторное подтверждение привели к установлению верного диагноза. В свете представленных фактов логичным продолжением диагностического поиска является предположение о наличии БГ у матери пациентки, а дядя, «страдавший эпилепсией», мог иметь ювенильную форму БГ, для которой как раз характерны судорожные приступы.

Приведенное клиническое наблюдение в полной мере иллюстрирует сложность диагностики хореи Гентингтона, обусловленную полиморфностью дебюта, низкой частотой встречаемости заболевания и соответственно нехваткой опыта работы с подобными пациентами в психиатрической практике. Тем не менее представляется важным отметить, что, несмотря на выраженность и характерность моторных проявлений БГ, именно психические и когнитивные расстройства часто являются главными инвалидизирующими факторами при данном заболевании, значительно ухудшающими качество жизни не только пациентов, но и членов их семей.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.