Впечатляющий, непрерывный рост новых диагнозов «аутизм» имеет драматический социальный аспект, поскольку этот диагноз, поставленный ребенку в раннем возрасте, в большинстве случаев влечет серьезные последствия для всей семьи: материнскую депрессию [1], распад семьи и развитие тяжелого стресса у родителей [2—4] и стигматизирует ребенка, что может поставить под угрозу его будущее. Поэтому мы задаемся вопросом о правильной постановке диагноза. В поиске ответа целесообразно рассмотреть некоторые аспекты, связанные с данной проблемой, начиная с исторического развития концепции аутизма в его социально-экономическом развитии, основные клинические особенности аутизма, в том числе конкретное становление диагностики некоторых синдромов, и вспомнить, какие можно выделить симптомы общие для аутизма и других нарушений развития.
Цель исследования — установление причин большой вариабельности распространенности диагноза «аутизм», наблюдающейся в последние десятилетия.
Сложная история аутизма
У аутизма сложная история, начавшаяся задолго до применения этого термина как такового. Впервые охарактеризовал феномен J. Down в 1887 г.: на конференции в Королевском медицинском обществе в Лондоне он доложил о «задержках развития», приводя примеры пациентов, испытывающих большие трудности во взаимоотношениях с окружающими, говорящих о себе в третьем лице, зачастую развивающихся сначала нормально, но вскоре претерпевающих регресс развития [5, 6]. Он также был первым, кто описал редкий синдром, который часто встречается при аутизме: «ученый идиот» (фр.: «l’idiot savant»). В последние десятилетия XIX века подавляющее большинство населения работали на шахтах, в сельском хозяйстве, на предприятиях, где для осуществления деятельности было достаточно невысоких базовых умственных способностей. Относительно более высокие способности требовались лишь узкому кругу лиц, и, вероятно, как следствие этого, об описании пациентов с «задержкой развития» вскоре забыли, что служит примером социально-экономически обусловленного снижения интереса к состоянию, при котором центральной является способность к эффективной коммуникации.
Почти 50 лет спустя в другом социально-экономическом контексте, где способность к коммуникации приобретала все большую актуальность в обществе, особенно в США, L. Kanner выступил со своим основополагающим докладом на эту тему. В его статье детский аутизм был представлен как отдельное заболевание. Однако в последних строках своей работы он использовал множественное число в отношении аутизма и писал о «врожденных аутистических нарушениях аффективного контакта» [7]. Очевидно, что начиная с первого описания аутизм рассматривался либо как возможное проявление многих состояний, либо, напротив, как «одиночное», самостоятельное нарушение. Эта дихотомия сохраняется и до настоящего времени.
В период с 60-х до начала 80-х годов диагноз выставлялся на основе клинических проявлений по критериям L. Kanner [7], а распространенность аутизма сохраняла отменное постоянство в разных частях мира и оценивалась величиной порядка 4:10 000 [8—13]. Заметное изменение произошло в конце 80-х годов, когда интерес многих профессионалов привлекли исследования, основанные на использовании тестов, предполагающих, что в большинстве случаев при аутизме основная трудность состоит в «ментализации», т.е. восприятии психических процессов другого человека, так называемая теория психического (theory of mind, ToM) [14], однако это явление впоследствии наблюдали и при других состояниях — биполярном расстройстве и шизофрении [15]. В данном контексте был разработан ряд новых психологических тестов, среди которых самый известный и широко используемый — ADOS [16], впоследствии замененный на ADOS-2 (основанный на частично структурированных тестах), который считается «золотым стандартом» диагностики. Аутизм в этом ракурсе рассматривался как «одиночное» расстройство, вторичное, или идиопатическое, с соответствующими симптомами и невропатологией [17]. Другой тест, ADI-R, часто используется наряду с ADOS-2 для получения более полной информации в целях диагностики аутистического спектра и подразумевает сбор интервью с родителями. Цель этих тестов — дать оценку ребенку, при этом клиническая обстановка рассматривается как константная характеристика, позволяющая клиницистам оценить различное поведение ребенка в зависимости от разнообразия тестовых заданий. В связи с этим S. Baron-Cohen, один из авторов первой статьи о теории психического при аутизме [14], и P. Bolton пишут в своей книге [18]: «Клинические установки также обеспечивают «стандартизированный» контекст для наблюдения за характером трудностей ребенка. Хотя родителей может раздражать явно нехарактерное поведение их ребенка в этой обстановке, тем не менее это дает возможность сравнить поведение ребенка с поведением других детей». Следует подчеркнуть, что контекст, описанный здесь как возможно неприятный, представляет собой важную переменную, которая может способствовать постановке ошибочного диагноза: тревожная обстановка у малышей с трудностями, а в некоторых случаях даже и у нормально развивающихся детей создает предпосылки к проявлению тревожности, враждебности, реакции уклонения, и ребенок может дать неподходящий ответ в ряде ситуаций из упомянутых выше полуструктурированных тестов. По моему опыту, некоторые дети с задержкой речевого развития отказывались выполнять пункт ADOS-2 «день рождения куклы» в амбулаторных условиях больницы, но с радостью это делали в кабинете своего любимого логопеда.
Различные данные исследований распространенности аутизма
В разных странах начиная с 80-х годов постановка диагноза «аутизм» участилась. В Исландии в двух когортах за период с 1974 по 1994 г., когда диагноз ставили по МКБ-9 и МКБ-10, его распространенность составляла 3,6 и 8,6:10 000 соответственно [19]. В другом исследовании, проведенном несколько лет спустя с применением МКБ-10, ADI-R и ADOS, распространенность составила уже 120:10 000 [20]. Аналогичная тенденция наблюдалась в Англии, где рост начинался со значений около 4:10 000 в 70-х годах и достиг значений около 1% (98:10 000) в 2007 г. в исследовании, в котором диагностика основывалась на ADOS-2, ADI-R и других тестах [21]. В штате Атланта (США) в 1996 г. распространенность аутизма составляла 34:10 000 [22], 10 лет спустя в США были зарегистрированы данные на уровне 86:10 000 [23], а спустя 20 лет, в 2016 г., распространенность достигла значений 279:10 000 для расстройств аутистического спектра (РАС) в США в целом, а во Флориде — до 488:10 000, т.е. почти каждый 20-й [24]. В Швеции был отмечен быстрый рост, начавшийся со значений 4:10 000 в 1980 г., 7,5:10 000 в 1984 г. и 11,6:10 000 в 1988 г. в северной части страны [25]. Спустя пару десятилетий этот показатель вырос до 1,76% [26]. В Италии в 2018 г. было проведено исследование [27] с участием детей 7—9 лет с применением ADI-R и ADOS-2, в котором оценка распространенности составила 1,15%, т.е. у 1 ребенка из 87. В Испании недавнее исследование распространенности аутизма было проведено с использованием ADI-R и ADOS-2, и были получены значения 1,84% у дошкольников и 1% у детей школьного возраста [28].
Выбор теста, который будет использоваться для диагностики РАС, — это очень деликатный момент, равно как и роль, отводимая ему: он может быть представлен как основной инструмент, обладающий высоким уровнем точности для диагностики РАС, как в случае ADOS-2, или, альтернативно, как дополнительный инструмент, который может способствовать клинической диагностике. Пример тому — CARS: рейтинговая шкала детского аутизма, представленная E. Schopler и соавт. в 1980 г. [29], которая основана на руководстве по наблюдению за ребенком, оценке вербального и невербального взаимодействия, способности к подражанию, в том числе на сведениях, полученных от родителей и, возможно, других родственников. Это уместно в дружеской спокойной обстановке, когда ребенок находится в кругу семьи. И это — обычная практика в России, где врачи ставят диагноз детям на клинической основе со ссылкой на критерии МКБ-10, подкрепленные тестом CARS. Недавние исследования, проведенные в России, показали распространенность 18:10 000 [30, 31].
Аналогичный подход применяется во многих других странах, где распространенность не столь высокая и, вероятно, более достоверная. Во Франции, например, диагноз РАС ставят психиатры (F84 по МКБ-10) на основании клинической картины у большинства детей, с которыми родители обращаются к специалистам, и только тех детей, диагностика которых оказывается сложнее, направляют в специальные центры для более комплексной оценки. В этой стране показатели распространенности в 80-е годы составляли 4,9:10 000, несколько лет спустя они увеличились до 16:10 000 для первазивных (общих) нарушений психологического развития, и в период 2001—2003 гг. распространенность расстройства, соответствующего диагностическим критериям F84 по МКБ-10, составила 41:10 000. Впоследствии, в первом десятилетии XXI века, распространенность оказалась аналогичной в некоторых районах страны со средними значениями для РАС 36,5:10 000 [32—35]. В Германии, где диагноз основан на клинических данных, если предположить, что пациенту поставили один из диагнозов — F84.0, F84.1, F84.5, F84.8 или F84.9 по МКБ-10, распространенность с 2006 по 2012 г. составляла от 0,22 до 0,38% для возрастного диапазона 0—24 года [36]. В Польше диагноз основан на клинических оценках в ходе семейного визита с ребенком, а распространенность составляет 35:10 000 [37].
Исследование распространенности, проведенное в Тяньцзине (Китай), где при обследовании ребенка использовались международные критерии F84 по МКБ-10, обнаружило значения 27,5:10 000 [38]. Несколькими годами ранее другое исследование распространенности в Южной Корее с применением Скринингово опросника аутистического спектра (Autism Spectrum Screening Questionnaire) выявило значительно более высокую распространенность: 2,64% [39]. Последующая оценка в 44 исследованиях, проведенных в Китае, показала, что в случаях, когда распространенность была основана на клинических диагностических критериях F84 по МКБ-10, средние результаты составили 39,23:10 000. Если вместо этого диагноз был основан на структурированных скрининговых тестах, распространенность повышалась до 429,07:10 000 [40]. Недавнее исследование распространенности, проведенное в некоторых китайских городах с использованием ADOS и ADI, дало результаты близкие к 1% [41], а еще более позднее исследование в масштабах всей страны показало общую распространенность 0,70% с использованием критериев DSM-V и ADOS с ADI-R для углубленной диагностической оценки [42].
Клинические обследования и психологические тесты
Результаты упомянутых выше исследований демонстрируют огромные различия в оценках распространенности аутизма. Такие различия часто связаны с использованием при диагностике некоторых частично структурированных психологических тестов. В связи с этим следует отметить, что подход такого рода, при котором пренебрегают мягким и чутким отношением к ребенку, может способствовать возникновению тревоги и подозрительности, особенно если отмечается социальная тревожность, часто присутствующая при артикуляционной и моторной диспраксии с задержкой речевого развития [43, 44] и при других проблемах развития этого возраста, например социально-коммуникативном расстройстве, селективном мутизме, нарушениях привязанности с преждевременным и неблагоприятным помещением в стационар, нарушениях зрения и слуха, умственной отсталости и пограничных вариантах нормы.
Напротив, точная клиническая оценка, проводимая со ссылкой на международные критерии, такие как F84 по МКБ-10, включает ряд возможностей, к примеру совместный визит родителей с ребенком, что, таким образом, повышает его эмоциональную безопасность и пробуждает спонтанный интерес, например к куклам и игрушкам в обстановке, когда несколько игрушек разложены в разных местах комнаты. Так можно лучше оценить спонтанное поведение ребенка во взаимоотношениях и общении. Выигрышным оказывается и выжидание удачного времени: например, мягкое и дружеское общение с малышом или ребенком постарше, проявляющим социальную тревожность, станет возможным, если мы подождем, пока он почувствует себя расслабленным и сможет раскрыть свои способности. Это включает неврологический подход, который может оказаться ценным при обследовании детей с ограниченными возможностями. Например, в случае отсутствия речи у мальчика с нарушением моторики неврологический подход будет способствовать лучшей оценке способностей ребенка, и этот подход облегчит принятие решения о том, попадает ли в данном случае расстройство в спектр РАС. Напротив, в некоторых аналогичных ситуациях полуструктурированный тест вполне может дать ряд отрицательных результатов, ввести ребенка в замешательство и привести к неверной постановке диагноза РАС. Клинически верной оценке также может способствовать смена обстановки, и если, например, ребенок характеризуется высокой гиперактивностью, его можно обследовать в другой комнате, где отсутствуют раздражители. Контекст такого рода способствует дифференциальной диагностике с другими нарушениями развития, которые часто имеют общие симптомы с РАС. В этом отношении такой подход прямо противоположен монотонной настройке полуструктурированных тестов.
Клиническая оценка, реализованная согласно критериям, подобным описанным выше, была проведена в недавнем исследовании: в нем оценивали 127 детей, которым несколько лет назад в других центрах был поставлен диагноз «аутизм». В результате смены диагноза и применения новых терапевтических подходов эти дети утратили все аутичные черты, а в некоторых случаях их способности достигли нормативного уровня. Диагноз был изменен на случаи задержки речи, селективного мутизма, социальной тревожности и синдрома Туретта с регрессом в аутизм [45]. Следует отметить, что снятие диагноза «аутизм» радикально и позитивно изменило эмоциональный фон в семье и отношение родителей к ребенку. Положительные результаты были описаны и во многих других статьях, что будет обсуждаться далее.
Поэтому неудивительно, что в большинстве стран Центральной Европы и в России, где клиническая оценка является основным направлением в диагностике и в конечном итоге подкрепляется сонаправленными с ней тестами, такими как CARS, как правило, значения распространенности намного ниже, чем в странах, где используются полуструктурированные тесты.
История ошибочной диагностики
Подобное увеличение распространенности из-за неправильно выставленного диагноза имело место в 50—60-х годах в Италии. Это был период, когда внутренняя миграция и внешняя иммиграция привели к перемещению миллионов людей с относительно бедного юга на промышленный север страны в поисках работы. Было проведено психологическое тестирование во многих школах севера, в которых учились сыновья иммигрантов с юга — дети, говорившие на диалекте, выходцы из семей с низким уровнем грамотности и обедненной экспрессивностью речи. В некоторых регионах северной части страны до 14,6% всех детей, прошедших обследование в школе, имели низкий IQ, им был выставлен диагноз «умственная отсталость», они были помещены в специальные классы. В этих случаях неверный диагноз был результатом неправильного применения тестов, проведенных без должного контакта с детьми и их родителями, с игнорированием социальных условий. Многим из тех, кого поместили в специальные классы, в будущем грозило место на самых низших ступенях рынка рабочих профессий [46—48]. В последующие годы, однако, в культуре Италии в этом отношении произошли глубокие изменения, и многие граждане участвовали в общественных собраниях, на эту тему было написано много статей: в результате дети, попавшие в данную социальную ситуацию, были помещены в обычные классы, где получили возможность временной дополнительной помощи для подготовки и обеспечения им такого же будущего, как и другим детям [49].
Ошибочный диагноз, социальная культура и экономические аспекты
В нынешней ситуации риск ошибочного диагноза связан с тем, что в категорию РАС, возможно, будут отнесены дети с другими расстройствами, трудностями или отклонениями от нормы. Эта тенденция сочетается с избирательным повышением внимания современного общества к аутизму, о котором часто упоминается в разных аспектах пропагандистами в СМИ. Например, в США матери детей с какими-либо проблемами по совету других матерей, детям которых поставлен диагноз «аутизм», советуют обратиться в центры для диагностики РАС. Высказывалось предположение, что ситуации такого рода могут способствовать увеличению количества диагностированного аутизма в 4 раза в некоторых районах Калифорнии по сравнению с общими оценками в этом регионе [50]. Египетские пирамиды, высотные здания, здания парламентов и другие сооружения, подсвеченные синим цветом в день аутизма, — еще один пример пристального внимания к данной проблеме. Имеются также наводящие на размышления связи между социально-экономическими факторами и частотой диагностирования аутизма, параллелизм между ростом его распространенности и значительным развитием консьюмеризма, заметным в последние 3—4 десятилетия [51]. Одним из следствий этой тенденции является высокая стоимость диагностики и лечения, например, для США в 268 млрд $ в 2015 г. и может приблизиться к 461 млрд $ в 2025 г.: по мнению исследователей-авторов этого документа — ввиду постоянной тенденции к увеличению численности лиц с РАС [52].
Следует также отметить, что, в отличие от аутизма, нет никаких сообщений об «эпидемиях» других хорошо известных нарушений нейроразвития, например синдрома Дауна, распространенность которого стабильна с начала 60-х годов до настоящего времени (от 1:552 до 1:700), синдрома Сотоса (0,7:10 000), оба с типичной соматической клинической картиной и психологическими особенностями, синдрома Ретта (около 1:10 000), при котором диагноз подтверждается типичными движениями, имитирующими мытье рук и характерной последовательностью стадий заболевания, а также двигательными и вокальными тиками при синдроме Туретта, и обычно диагноз выставляется до проведения соответствующих генетических исследований [53—56]. Каждый из вышеперечисленных синдромов представляет «одиночное», самостоятельное состояние и формируется в случаях разной степени тяжести без каких-либо предположений о том, что мы имеем дело со «спектром» степени тяжести.
Коморбидность и эволюция аутистического поведения
Следует помнить, что для аутизма характерна коморбидность с другими расстройствами — синдромом дефицита внимания и гиперактивности, синдромом Туретта, аффективными расстройствами, задержкой развития речи и другими задержками психического развития, диспраксией, кататонией, умственной отсталостью и эпилепсией. Некоторые из перечисленных состояний рассматриваются с точки зрения аутистического поведения, часто эволюционируют и могут спонтанно исчезать, как и аутистическое поведение к концу первого десятилетия жизни у детей с плохим зрением [57] или в другом возрасте при синдроме Аспергера [58]. Аналогичная эволюция может прослеживаться в аутистическом поведении в четко определенных клинических случаях, например у детей, которые с рождения воспитывались в неблагоприятных условиях специализированных учреждений. У многих из них развивается аутистическое поведение, которое можно полностью изменить, если в первые 2 года жизни малыша поместить в полноценную семью [59].
Другой пример — это случаи раннего начала синдрома Туретта с регрессом у детей ясельного возраста с нормальным развитием до середины 2-го года жизни. В это время (около 18 мес), наблюдается регресс общих способностей с потерей экспрессивной речи, артикуляционной и моторной диспраксией, сопровождающейся картиной аутизма. Одновременно у детей начинают проявляться моторные и вокальные тики, гиперактивность и повышенная чувствительность в отношении как человеческих взаимоотношений, так и сенсорных стимулов, из-за чего шум, принятие душа, запахи зачастую могут сильно их беспокоить. За этим регрессом следует улучшение, обычно в возрасте 2—3 лет, без какого-либо терапевтического вмешательства. При правильном диагнозе и соответствующем терапевтическом подходе у некоторых из этих детей в последующие годы может наблюдаться быстрое улучшение, нормализация поведения независимо от того, сопровождается ли их развитие сохранением тиков и гиперактивности при синдроме нарушенного созревания (dysmaturational syndrome) или нет [60—62].
Следует также отметить, что существует ряд медицинских способов лечения аутизма, касающихся четко определенных состояний — синдрома дефицита креатина [63] и фенилкетонурии [64]. Кроме того, многие дети, которым изначально был поставлен диагноз «аутизм», достигли нормального развития спонтанно или чаще после применения различных терапевтических методов [65—68]. Эти факты свидетельствуют в пользу того, что аутистическое поведение является симптомом различных расстройств нейроразвития, а не выражением одиночного, отдельного заболевания «аутизм». Как следствие, терапия должна быть направлена на различные аспекты сложного расстройства нейроразвития.
Итак, 130-летняя история показывает, что аутизм — как определение, охватывает ряд форм поведения, которые являются частью различных расстройств нейроразвития. Аутистическое поведение может исчезнуть после целенаправленного лечения и терапевтического вмешательства в развитие взаимоотношений ребенка при определенных заболеваниях и синдромах, а также может наступить и спонтанное улучшение. Обычно аутизм составляет часть сложной картины, включающей различные сопутствующие заболевания.
Заключение
То, что называют современной «эпидемией» аутизма, имеет комплексные черты. Это связано и с неверным использованием концепции аутизма, часто рассматриваемого как «одно, одиночное» необратимое расстройство [69], и с неправильным использованием некоторых психологических тестов, которые необоснованно считаются валидным диагностическим средством, а также с неадекватной дифференциальной диагностикой. Похоже, что СМИ и другие агентства и структуры поддерживают это. Как следствие, способности многих детей игнорируются и они рискуют остаться в стороне от активной современной жизни.
Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.
*Перевод с английского выполнен И.С. Бокша и М.В. Ивановым. Translation from English was made by I.S. Boksha and M.V. Ivanov.
1Заппелла М. Научный директор периодического издания на итальянском языке: Autismo e Disturbi del Neurosviluppo, https://www.erickson.it/it/autismo-e-disturbi-dello-sviluppo. Scientific Director of the periodical in Italian: Autismo e Disturbi del Neurosviluppo, https://www.erickson.it/it/autismo-e-disturbi-dello-sviluppo