Мономелическая амиотрофия, или болезнь Хираямы, представляет редкую форму непрогрессирующего заболевания мотонейронов, обусловленную некротическим поражением передних рогов спинного мозга. Впервые данное заболевание описано K. Hirayama в 1959 г. под названием «ювенильная односторонняя мышечная атрофия верхней конечности» [1]. Первое патоморфологическое исследование было представлено K. Hirayama и соавт. в 1987 г. [2]. Данное заболевание может быть диагностировано при помощи МРТ уже на ранних стадиях на основании типичного вентрального смещения задней стенки дурального мешка на высоте переднего сгибания шеи [3]. Дистальная мономелическая атрофия верхней конечности представляет заболевание, характеризующееся очаговым и скрытым началом слабости и атрофии верхней конечности при отсутствии сенсорного дефицита, бульбарных или пирамидных симптомов. Обычно встречается у молодых пациентов (от 15 до 25 лет) в соотношении мужчин и женщин 9:1. Симптомы прогрессируют в течение периода от 1 до 5 лет, после чего стабилизируются, что свидетельствует о самокупирующемся течении болезни. Патогенез болезни Хираямы до сих пор остается неясным, но наиболее правдоподобной гипотезой является гипоксически-ишемическое повреждение вследствие компрессии спинного мозга при шейном сгибании [4].

Клиническое наблюдение

В клинику обратился молодой человек (17 лет) с жалобами на слабость и утомляемость в обеих кистях рук (более ярко выражены справа) и периодическую слабость в ногах. Были проведены следующие исследования: клинико-неврологическое, электрофизиологическое (стимуляционная, а также глобальная электромиография) и нейровизуализационное (МРТ головы и шеи, функциональные пробы).

По данным МРТ от 2021 г. (рис. 1), физиологический шейный лордоз сглажен, позвоночный канал среднего размера (16×21 мм на уровне С4), позвонки обычной формы и размеров, межпозвонковые диски обычной высоты и структуры, без признаков пролабирования в позвоночный канал. При максимальном сгибании отмечается сужение сагиттального размера позвоночного канала на уровне С6—С7 до 6 мм с расширением дорсального эпидурального пространства на уровне C5—Th2 позвонков до 7 мм. Шейный отдел спинного мозга не утолщен, контуры ровные, очаговых изменений не выявлено, центральный канал не расширен. МРТ-признаки стеноза позвоночного канала при максимальном сгибании.

Рис. 1. МРТ шейного отдела позвоночника лежа и при пассивном сгибании шеи, 2021 г.

По данным МРТ от 2022 г. (рис. 2), физиологический шейный лордоз сглажен, позвоночный канал средних размеров (16×21 мм на уровне С4), позвонки обычной формы и размеров, межпозвонковые диски обычной высоты и структуры, без признаков пролабирования в позвоночный канал. При максимальном сгибании отмечается сужение сагиттального размера позвоночного канала на уровне С6—С7 до 7 мм с расширением дорсального эпидурального пространства на уровне C5—Th2 позвонков до 5 мм. Шейный отдел спинного мозга не утолщен, контуры ровные, очаговых изменений не выявлено, центральный канал не расширен. МРТ-признаки стеноза позвоночного канала при максимальном сгибании по сравнению с данными МРТ от 2021 г. менее выраженные.

Рис. 2. МРТ шейного отдела позвоночника лежа и при пассивном сгибании шеи, 2022 г.

Пациент в сознании. Объем активных и пассивных движений без ограничений. Ходьба без особенностей. Чувствительных нарушений нет (ориентировочная оценка болевой и тактильной чувствительности в норме). Незначительная дисметрия в пальценосовой пробе, более выраженная справа. Коленно-пяточная проба в норме. В пробе Ромберга устойчив. Гипотрофия мышц предплечья с обеих сторон, более выраженная справа. Уменьшение объема мышц групп тенар и гипотенар кисти с обеих сторон, гипотрофия мышц в межпястных промежутках, более выраженная справа. Множественные мышечные фасцикуляции в мелких мышцах кисти с обеих сторон. Рефлексы сухожилия двуглавой мышцы плеча, трехглавой мышцы плеча и карпорадиальный сохранны, снижены. Патологических рефлексов нет, диффузная гипотония. Мышечная сила проксимальных мышц плечевого пояса (трапециевидной, двуглавой, дельтовидной, передней зубчатой) 5 баллов с обеих сторон. Мышечный тонус мышц предплечья и кисти справа: сгибатели кисти 4 балла, сгибатели пальцев 3 балла, разгибатели 4 балла. Мышцы кисти и предплечья слева 4 балла. Мышцы нижних конечностей, проксимальные и дистальные, без особенностей. Оценка мышечной силы разгибателей стоп в позиции лежа на спине в нейтральной позиции шеи 5 баллов. При тесте с флексией шеи (подкладывание валика под шейный отдел с достижением максимальной флексии в шейном отделе, не вызывающей дискомфортных ощущений) отмечается снижение мышечной силы в разгибателях пальцев стоп до 4 баллов по шкале Совета по медицинским исследованиям Великобритании.

Пациенту было проведено электромиографическое (ЭМГ) исследование. При исследовании проводимости срединного, локтевого, лучевого и мышечно-кожного нервов было выявлено снижение амплитуды М-ответа короткой мышцы, отводящей большой палец кисти, мышцы, отводящей мизинец, и собственного разгибателя указательного пальца правой руки. При проведении игольчатой ЭМГ выявлены замедление рекрутирования двигательных единиц в первой межкостной мышце справа, признаки реиннервации в первой межкостной мышце с обеих сторон и в собственном разгибателе указательного пальца, общем разгибателе пальца, мышце, выпрямляющей позвоночник на уровне С8 справа. Признаки денервации (потенциалы фибрилляций и положительные острые волны) были зарегистрированы только справа (в мышцах кисти: первой межкостной мышце справа, собственном разгибателе указательного пальца, общем разгибателе пальцев, а также мышце, выпрямляющей позвоночник на уровне С8 справа). При этом в передней большеберцовой мышце не выявлено отклонений от нормы. Данные исследования позволили сделать вывод о наличии хронического процесса с вовлечением мотонейронов сегментов С7—С8, более выраженного справа.

Для оценки мышечной силы нижних конечностей пациента просили выполнить максимальное сокращение стопы на себя при положении головы прямо и при наклоне головы вперед, при этом регистрировали ЭМГ с передних большеберцовых мышц обеих ног. В позе «голова прямо, тыльное сгибание стоп» амплитуда максимального мышечного сокращения передних большеберцовых мышц составила справа 2,7 мВ, слева 1,7 мВ, при наклоне головы вперед амплитуда справа составила 0,7 мВ, слева 0,3 мВ. При этом отметим, что в верхних конечностях более выражено снижение силы в правой руке, чем в левой. То есть при нахождении пациента в положении сидя флексия головы и шеи (взгляд вниз) и при тыльном сгибании обеих стоп максимальная амплитуда произвольных мышечных сокращений передних большеберцовых мышц справа снизилась примерно в 4 раза, слева в 5 раз по сравнению с позой «тыльное сгибание стоп, голова прямо (взгляд перед собой)». При проведении такого же теста, но в положении пациента горизонтально на ровной поверхности при пассивной флексии шеи и тыльном сгибании стоп амплитуда справа снизилась в 2 раза, слева в 1,5 раза. По данным литературы, для классического варианта мономелической амиотрофии не характерны чувствительные расстройства, пирамидные симптомы, а также вовлечение мышц ног [5].

Обсуждение

Причины и патогенетические механизмы болезни Хираямы остаются неясными. Имеются некоторые свидетельства того, что болезнь Хираямы может быть особым типом поражения двигательных нейронов [6, 7], в то время как другие исследования предполагают, что она может быть связана с отеком заднего эпидурального венозного сплетения и с результирующей компрессией спинного мозга, что указывает на роль сосудистых факторов [8, 9]. Есть предположение, что болезнь Хираямы может быть вызвана несбалансированным ростом спинного мозга и твердой мозговой оболочкой [10]. Ишемическое повреждение передних рогов и/или нервных корешков шейного отдела, вызванное чрезмерным смещением вперед задней твердой мозговой оболочки при сгибании шеи, стало основной современной гипотезой относительно патогенетического механизма, приводящего к болезни Хираямы [11]. По мере уточнения патогенеза болезни МРТ шейного отдела позвоночника и нейрофизиологическое исследование подтвердили свою ценность для ранней диагностики болезни Хираямы [12]. Более того, эти методы также имели диагностическую ценность для пациентов, у которых клинические проявления ранее считались нехарактерными для типичной болезни Хираямы [13]. У описываемого пациента были симптомы в одной верхней конечности, подтверждено наличие болезни в соответствии с критериями, предложенными Хираямой. МРТ-исследование также подтвердило наличие изменений, характерных для болезни Хираямы [14]. Кроме этого, неврологическое обследование выявило слабость в ногах и снижение амплитуды вызванного ответа от большеберцовой мышцы в положении шейного сгибания. Шейное сгибание является специфическим тестом для выявления болезни Хираямы. Подчеркивается важность проведения МРТ шейного отдела позвоночника при сгибании и разгибании у молодых пациентов с необъяснимой прогрессирующей слабостью и амиотрофией верхней конечности, отмечается также полезность данного приема для дифференциальной диагностики [14]. В литературе приводятся случаи, когда у пациентов с болезнью Хираямы обнаруживали увеличение длительности и амплитуды вызванного ответа передней большеберцовой мышцы, что свидетельствует о возможности повреждения передних рогов поясничного отдела позвоночника [15]. Однако у этих пациентов не было отмечено мышечной слабости в нижних конечностях, болей в пояснице или симптомов повреждения корешков пояснично-крестцового отдела. Кроме того, так как атипичных случаев болезни Хираямы выявлялось все больше, на основе систематизированного обзора и мнения десяти экспертов был разработан протокол для диагностики и лечения [16]. В частности, был выделен тип II болезни Хираямы, характеризующийся атрофией внутренних мышц кисти и мышц предплечья на одноименной или асимметрично — на обеих верхних конечностях в сочетании с поражением пирамидных путей (глубокие рефлексы конечностей повышены, положительный симптом Бабинского или рефлекс Гофмана) [17]. Наши данные свидетельствуют, что для точной диагностики болезни Хираямы ЭМГ-исследование должно быть тщательным (а не ограничиваться пораженными мышцами) и проводиться на всех соответствующих мышцах.

Мономелическая амиотрофия — редко встречающееся заболевание. Представленный клинический случай интересен вовлечением нижних конечностей. Наряду с нейровизуализационной диагностикой использование электрофизиологических методов позволило установить более точную картину болезни.

Работа выполнена в рамках программы «Стратегическое академическое лидерство Казанского федерального университета» (ПРИОРИТЕТ-2030).

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.