Генетические аспекты эндометриоза и аденомиоза: современный взгляд на проблему

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Деубиквитиназа и неконъюгированный убиквитин активируют воспаление микроокружения и боль в эутопическом и эктопическом эндометрии при эндометриозе. Проблемы репродукции. 2023;(1):9-18

Особенности взаимосвязи субпопуляционного состава и содержания цитокинов в периферической крови и перитонеальной жидкости женщин с эндометриозом. Проблемы репродукции. 2023;(1):19-32

Исследование полиморфизма генов фолатного цикла у женщин с бесплодием и невынашиванием беременности в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Проблемы репродукции. 2023;(1):39-47

Оценка эффективности диеногеста в терапии хронической тазовой боли у больных эндометриозом. Проблемы репродукции. 2023;(2):51-56

Эндометриоз-ассоциированный болевой синдром и спаечный процесс — новые аспекты патогенеза и возможности терапии. Проблемы репродукции. 2023;(2):93-100

Современные методы диагностики аденомиоза: систематический обзор. Проблемы репродукции. 2023;(3):81-90

Распространенность мутаций в гене MYBPC3 у русских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2023;(1):18-23

Агонисты гонадотропин-рилизинг-гормона и add-back-терапия. Российский вестник акушера-гинеколога. 2023;(2):63-69

Клиническое наблюдение неполного разрыва матки после комбинированного лечения инфильтративного эндометриоза и миомы матки с использованием самофиксирующегося шовного материала V-Loc при миорафии. Российский вестник акушера-гинеколога. 2023;(3):105-109

Болезнь и синдром моямоя. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(6):7-15

Эндометриоз — это доброкачественное гинекологическое заболевание, характеризующееся наличием ткани, подобной эндометрию, вне полости матки. Распространенность данного заболевания достигает 10—15% среди женщин репродуктивного возраста. На сегодняшний день не существует единой принятой теории развития как эндометриоза, так и аденомиоза. В данной работе представлены генетические аспекты этиологии этих заболеваний, выявленные за последнее десятилетие. Целью данного обзора литературы является определение этиологических факторов эндометриоза и аденомиоза для дальнейшей разработки методов ранней диагностики, обнаружения факторов риска развития и рецидивирования, а также новых методов персонализированного лечения и профилактики на основе молекулярно-генетических особенностей эндометриоза и аденомиоза.

Ключевые слова:

эндометриоз

аденомиоз

генетическая теория

генетика

Авторы:

Адамян Л.В.

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

ORCID: 0000-0002-3253-4512

Кузнецова М.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

ORCID: 0000-0003-3790-0427

Пивазян Л.Г.

ORCID: 0000-0002-6844-3321

Давыдова Ю.Д.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

ORCID: 0000-0001-9840-3710

Трофимов Д.Ю.

ORCID: 0000-0003-0001-1765

Дата поступления:

26.06.2023

Дата принятия в печать:

01.07.2023

Список литературы:

Адамян Л.В., Андреева Е.Н., Спицын В.А. Генетические аспекты гинекологических заболеваний. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.
Адамян Л.В., Азнаурова Я.Б. Биомаркеры эндометриоза — современные тенденции. Проблемы репродукции. 2018;24(1):57-62. https://doi.org/10.17116/repro201824157-62
Адамян Л.В., Осипова А.А., Азнаурова Я.Б., Сонова М.М., Петров И.В., Сунцова М.В., Буздин А.А. Анализ экспрессии генов и активации сигнальных путей в эутопическом и эктопическом эндометрии пациенток с наружным генитальным эндометриозом. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2019;18(1):6-10. https://doi.org/10.20953/1726-1678-2019-1-6-10
Межлумова Н.А., Гамисония А.М., Эльдаров Ч.М., Мамедов И.З., Филиппова Е.С., Бобров М.Ю., Адамян Л.В. Экспрессия PIWI-ассоциированных РНК в тканях эндометриоидных кист яичника. Проблемы репродукции. 2020;26(3):61-67. https://doi.org/10.17116/repro20202603161
Филиппова Е.С., Межлумова Н.А., Гамисония А.М., Эльдаров Ч.М., Кузнецова М.В., Трофимов Д.Ю., Павлович С.В., Козаченко И.Ф., Бобров М.Ю., Адамян Л.В. Профилирование микроРНК и мРНК в тканях эутопического и эктопического эндометрия при эндометриоидных кистах яичников. Проблемы репродукции. 2019;25(2):27-45. https://doi.org/10.17116/repro20192502127
Адамян Л.В., Сонова М.М., Арсланян К.Н., Логинова О.Н., Харченко Э.И. Окислительный стресс и эндометриоз: обзор литературы. Лечащий врач. 2019;(12):20-25. https://doi.org/10.26295/OS.2019.72.92.003
Burney RO, Giudice LC. Pathogenesis and pathophysiology of endometriosis. Fertility and Sterility. 2012;98:511-519. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2012.06.029
Khashchenko EP, Uvarova EV, Fatkhudinov TK, Chuprynin VD, Asaturova AV, Kulabukhova EA, Vysokikh MY, Allakhverdieva EZ, Alekseeva MN, Adamyan LV, Sukhikh GT. Endometriosis in Adolescents: Diagnostics, Clinical and Laparoscopic Features. Journal of Clinical Medicine. 2023;12(4):1678. https://doi.org/10.3390/jcm12041678
Viganò P, Parazzini F, Somigliana E, Vercellini P. Endometriosis: Epidemiology and aetiological factors. Best Practice and Research Clinical Obstetrics and Gynaecology. 2004;18:177-200. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2004.01.007
Адамян Л.В., Попрядухин А.Ю., Аракелян А.С., Козаченко И.Ф., Фархат К.Н. Аплазия матки и влагалища (синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера) в сочетании с эндометриозом: нерешенные аспекты этиологии и патогенеза (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2016;22(3):8-14. https://doi.org/10.17116/repro20162238-14
Lindsay SF, Luciano DE, Luciano AA. Emerging therapy for endometriosis. Expert Opinion on Emerging Drugs. 2015;20:449-461. https://doi.org/10.1517/14728214.2015.1051966
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Endometriosis and infertility: A committee opinion. Fertility and Sterility. 2012;98:591-598. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2012.05.031
International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019/2021. Accessed July 14, 2023. https://www.who.int/standards/classifications/classification-of-diseases
May KE, Conduit-Hulbert SA, Villar J, Kirtley S, Kennedy SH, Becker CM. Peripheral biomarkers of endometriosis: a systematic review. Human Reproduction Update. 2010;16(6):651-674. https://doi.org/10.1093/humupd/dmq009
Koninckx PR, Ussia A, Adamyan L, Wattiez A, Gomel V, Martin DC. Pathogenesis of endometriosis: the genetic/epigenetic theory. Fertility and Sterility. 2019;111(2):327-340. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.10.013
Monnin N, Fattet AJ, Koscinski I. Endometriosis: Update of Pathophysiology, (Epi) Genetic and Environmental Involvement. Biomedicines. 2023;11(3):978. https://doi.org/10.3390/biomedicines11030978
Koninckx PR, Donnez J, Brosens I. Microscopic endometriosis: impact on our understanding of the disease and its surgery. Fertility and Sterility. 2016;105(2):305-306. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.10.038
Donnez J, Binda MM, Donnez O, Dolmans MM. Oxidative stress in the pelvic cavity and its role in the pathogenesis of endometriosis. Fertility and Sterility. 2016;106(5):1011-1017. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2016.07.1075
Kobayashi H, Higashiura Y, Shigetomi H, Kajihara H. Pathogenesis of endometriosis: the role of initial infection and subsequent sterile inflammation (Review). Molecular Medicine Reports. 2014;9(1):9-15. https://doi.org/10.3892/mmr.2013.1755
Lin WC, Chang CY, Hsu YA, Chiang JH, Wan L. Increased Risk of Endometriosis in Patients With Lower Genital Tract Infection: A Nationwide Cohort Study. Medicine. 2016;95(10):e2773. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000002773
Heidarpour M, Derakhshan M, Derakhshan-Horeh M, Kheirollahi M, Dashti S. Prevalence of high-risk human papillomavirus infection in women with ovarian endometriosis. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2017;43(1):135-139. https://doi.org/10.1111/jog.13188
Adamyan L, Aznaurova Y, Stepanian A, Nikitin D, Garazha A, Suntsova M, Sorokin M, Buzdin A. Gene Expression Signature of Endometrial Samples from Women with and without Endometriosis. Journal of Minimally Invasive Gynecology. 2021;28(10):1774-1785. https://doi.org/10.1016/j.jmig.2021.03.011
Fonseca M, Haro M, Wright KN, Lin X, Abbasi F, Sun J, Hernandez L, Orr NL, Hong J, Choi-Kuaea Y, Maluf H, Balzer B, Fishburn A, Hickey R, Cass I, Goodridge H, Truong M, Wang Y, Pisarska M, Dinh H, El-Naggar A, Huntsman D, Anglesio M, Goodman M, Medeiros F, Siedhoff M, Lawrenson K. Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis. Nature Genetics. 2023;55: 255-267. https://doi.org/10.1038/s41588-022-01254-1
Bulun SE, Wan Y, Matei D. Epithelial Mutations in Endometriosis: Link to Ovarian Cancer. Endocrinology. 2019;160:626-638. https://doi.org/10.1210/en.2018-00794
Adashek JJ, Kato S, Lippman SM, Kurzrock R. The paradox of cancer genes in non-malignant conditions: Implications for precision medicine. Genome Medicine. 2020;12:16. https://doi.org/10.1186/s13073-020-0714-y
Кузнецова М.В., Пшеничнюк Е.Ю., Бурменская О.В., Асатурова А.В., Трофимов Д.Ю., Адамян Л.В. Исследование экспрессии генов в эутопическом эндометрии женщин с эндометриоидными кистами яичников. Акушерство и гинекология. 2017;(8):93-102. https://doi.org/10.18565/aig.2017.8.93-102
Thilagavathi J, Venkatesh S, Dada R. Telomere length in reproduction. Andrologia. 2013;45:289-304. https://doi.org/10.1111/and.12008
Shay JW. Telomeres and aging. Current Opinion in Cell Biology. 2018;52:1-7. https://doi.org/10.1016/j.ceb.2017.12.001
O’Donovan A, Pantell MS, Puterman E, Dhabhar FS, Blackburn EH, Yaffe K, Cawthon RM, Opresko PL, Hsueh WC, Satterfield S, Newman A, Ayonayon H, Rubin S, Harris T, Epel E. Cumulative inflammatory load is associated with short leukocyte telomere length in the Health, Aging and Body Composition Study. PLoS ONE. 2011;6:e19687. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0019687
Dracxler RC, Oh C, Kalmbach K, Wang F, Liu L, Kallas EG, Giret M, Seth-Smith ML, Antunes D, Keefe DL, Abrao MS. Peripheral blood telomere content is greater in patients with endometriosis than in controls. Reproductive Sciences. 2014;21:1465-1471. https://doi.org/10.1177/1933719114527353
Sasamoto N, Yland J, Vitonis AF, Cramer DW, Titus LJ, De Vivo I, Missmer SA, Terry KL. Peripheral Blood Leukocyte Telomere Length and Endometriosis. Reproductive Sciences. 2020;27:1951-1959. https://doi.org/10.1007/s43032-020-00214-6
Valentijn AJ, Saretzki G, Tempest N, Critchley H, Hapangama DK. Human endometrial epithelial telomerase is important for epithelial proliferation and glandular formation with potential implications in endometriosis. Human Reproduction. 2015;30:2816-2828. https://doi.org/10.1093/humrep/dev267
Raja M, Farooqui N, Zuberi N, Ashraf M, Azhar A, Baig R, Badar B, Rehman R. Endometriosis, infertility and MicroRNA’s: A review. Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction. 2021;50:102-157. https://doi.org/10.1016/j.jogoh.2021.102157
Ghasemi F, Alemzadeh E, Allahqoli L, Alemzadeh E, Mazidimoradi A, Salehiniya H, Alkatout I. MicroRNAs Dysregulation as Potential Biomarkers for Early Diagnosis of Endometriosis. Biomedicines. 2022;10:2558. https://doi.org/10.3390/biomedicines10102558
Vanhie A, Peterse D, Beckers A, Cuéllar A, Fassbender A, Meuleman C, Mestdagh P, D’Hooghe T. Plasma miRNAs as biomarkers for endometriosis. Human Reproduction. 2019;34:1650-1660. https://doi.org/10.1093/humrep/dez116
Asghari S, Valizadeh A, Aghebati-Maleki L, Nouri M, Yousefi M. Endometriosis: Perspective, lights, and shadows of etiology. Biomedicine and Pharmacotherapy. 2018;106:163-174. https://doi.org/10.1016/j.biopha.2018.06.109
Koukoura O, Sifakis S, Spandidos DA. DNA methylation in endometriosis (Review). Molecular Medicine Reports. 2016;13:2939-2948. https://doi.org/10.3892/mmr.2016.4925
Laganà AS, Garzon S, Götte M, Viganò P, Franchi M, Ghezzi F, Martin DC. The pathogenesis of endometriosis: Molecular and cell biology insights. International Journal of Molecular Sciences. 2019; 20:5615. https://doi.org/10.3390/ijms20225615
Esfandiari F, Favaedi R, Heidari-Khoei H, Chitsazian F, Yari S, Piryaei A, Ghafari F, Baharvand H, Shahhoseini M. Insight into epigenetics of human endometriosis organoids: DNA methylation analysis of HOX genes and their cofactors. Fertility and Sterility. 2021;115:125-137. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2020.08.1398
Lamceva J, Uljanovs R, Strumfa I. The Main Theories on the Pathogenesis of Endometriosis. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(5):4254. https://doi.org/10.3390/ijms24054254
Bulun SE, Yildiz S, Adli M, Wei JJ. Adenomyosis pathogenesis: insights from next-generation sequencing. Human Reproduction Update. 2021;27(6):1086-1097. https://doi.org/10.1093/humupd/dmab017
Bulun SE, Yildiz S, Adli M, Chakravarti D, Parker JB, Milad M, Yang L, Chaudhari A, Tsai S, Wei JJ, Yin P. Endometriosis and adenomyosis: shared pathophysiology. Fertility and Sterility. 2023; 119(5):746-750. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2023.03.006
García-Solares J, Donnez J, Donnez O, Dolmans MM. Pathogenesis of uterine adenomyosis: invagination or metaplasia? Fertility and Sterility. 2018;109(3):371-379. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.12.030
Zhai J, Vannuccini S, Petraglia F, Giudice LC. Adenomyosis: Mechanisms and Pathogenesis. Seminars in Reproductive Medicine. 2020; 38(2-03):129-143. https://doi.org/10.1016/10.1055/s-0040-1716687
Struble J, Reid S, Bedaiwy MA. Adenomyosis: A Clinical Review of a Challenging Gynecologic Condition. Journal of Minimally Invasive Gynecology. 2016;23(2):164-185. https://doi.org/10.1016/j.jmig.2015.09.018
Ferenczy A. Pathophysiology of adenomyosis. Human Reproduction Update. 1998;4(4):312-322. https://doi.org/10.1093/humupd/4.4.312
Benagiano G, Brosens I. The endometrium in adenomyosis. Womens Health. 2012;8(3):301-312. https://doi.org/10.2217/whe.12.8
Huang L, Guo Z, Wang F, Fu L. KRAS mutation: from undruggable to druggable in cancer. Signal Transduction and Target Therapy. 2021;6(1):386. https://doi.org/10.1038/s41392-021-00780-4
Anglesio MS, Papadopoulos N, Ayhan A, Nazeran TM, Noë M, Horlings HM, Lum A, Jones S, Senz J, Seckin T, Ho J, Wu RC, Lac V, Ogawa H, Tessier-Cloutier B, Alhassan R, Wang A, Wang Y, Cohen JD, Wong F, Hasanovic A, Orr N, Zhang M, Popoli M, McMahon W, Wood LD, Mattox A, Allaire C, Segars J, Williams C, Tomasetti C, Boyd N, Kinzler KW, Gilks CB, Diaz L, Wang TL, Vogelstein B, Yong PJ, Huntsman DG, Shih IM. Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without Cancer. New England Journal of Medicine. 2017;376(19):1835-1848. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1614814
Inoue S, Hirota Y, Ueno T, Fukui Y, Yoshida E, Hayashi Y, Kojima S, Takeyama R, Hashimoto T, Kiyono T, Ikemura M, Taguchi A, Tanaka T, Tanaka Y, Sakata S, Takeuchi K, Muraoka A, Osuka S, Saito T, Oda K, Osuga U, Terao Y, Kawazu M, Mano H. Uterine adenomyosis is an oligoclonal disorder associated with KRAS mutations. Nature Communications. 2019;10:5789. https://doi.org/10.1038/s41467-019-13708-y
Suda K, Nakaoka H, Yoshihara K, Ishiguro T, Tamura R, Mori Y, Yamawaki K, Adachi S, Takahashi T, Kase H, Tanaka K, Yamamoto T, Motoyama T, Inoue I, Enomoto T. Clonal Expansion and Diversification of Cancer-Associated Mutations in Endometriosis and Normal Endometrium. Cell Reports. 2018;24(7):1777-1789. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.07.037
Mullen J, Kato S, Sicklick JK, Kurzrock R. Targeting ARID1A mutations in cancer. Cancer Treatment Review. 2021;100:102287. https://doi.org/10.1016/j.ctrv.2021.102287
Reske JJ, Wilson MR, Holladay J, Wegener M, Adams M, Chandler RL. SWI/SNF inactivation in the endometrial epithelium leads to loss of epithelial integrity. Human Molecular Genetics. 2020; 29(20):3412-3430. https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa227
Oie S, Matsuzaki K, Yokoyama W, Murayama A, Yanagisawa J. HDAC3 regulates stability of estrogen receptor α mRNA. Biochemical and Biophysical Research Communication. 2013;432(2):236-241. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2013.02.007
Liu X, Nie J, Guo SW. Elevated immunoreactivity against class I histone deacetylases in adenomyosis. Gynecologic and Obstetric Investigation. 2012;74(1):50-55. https://doi.org/10.1159/000336409
Kobayashi H. Molecular Targets for Nonhormonal Treatment Based on a Multistep Process of Adenomyosis Development. Reproductive Sciences. 2023;30(3):743-760. https://doi.org/10.1007/s43032-022-01036-4
Dehghanian M, Yarahmadi G, Sandoghsaz RS, Khodadadian A, Shamsi F, Vahidi Mehrjardi MY. Evaluation of Rap1GAP and EPAC1 Gene Expression in Endometriosis Disease. Advances in Biomedical Research. 2023;12:101. https://doi.org/10.4103/abr.abr_86_22
Lv W, Liu S, Zhang Q, Yi Z, Bao X, Feng Y, Ren Y. Downregulation of Epac Reduces Fibrosis and Induces Apoptosis Through Akt Signaling in Human Keloid Fibroblasts. Journal of Surgical Research. 2021;257:306-316. https://doi.org/10.1016/j.jss.2019.12.026
Shah S, Brock EJ, Jackson RM, Ji K, Boerner JL, Sloane BF, Mattingly RR. Downregulation of Rap1Gap: A Switch from DCIS to Invasive Breast Carcinoma via ERK/MAPK Activation. Neoplasia. 2018;20(9):951-963. https://doi.org/10.1016/j.neo.2018.07.002
Xu M, Zhou J, Zhang Q, Le K, Xi Z, Yi P, Zhao X, Tan J, Huang T. MiR-3121-3p promotes tumor invasion and metastasis by suppressing Rap1GAP in papillary thyroid cancer in vitro. Annals of Translational Medicine. 2020;8(19):1229. https://doi.org/10.21037/atm-20-4469
Li J, He Y, Qu Y, Ren C, Wang X, Cheng Y, Sun L, Zhang X, Zhang G. Promotion of BST2 expression by the transcription factor IRF6 affects the progression of endometriosis. Frontiers in Immunology. 2023;14:1115504. https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1115504
Tokarev A, Suarez M, Kwan W, Fitzpatrick K, Singh R, Guatelli J. Stimulation of NF-κB activity by the HIV restriction factor BST2. Journal of Virology. 2013;87(4):2046-2057. https://doi.org/10.1128/JVI.02272-12
Mc Cormack B, Maenhoudt N, Fincke V, Stejskalova A, Greve B, Kiesel L, Meresman GF, Vankelecom H, Götte M, Barañao RI. The ellagic acid metabolites urolithin a and b differentially affect growth, adhesion, motility, and invasion of endometriotic cells in vitro. Human Reproduction. 2021;36(6):1501-1519. https://doi.org/10.1093/humrep/deab053
Li Q, Kannan A, DeMayo FJ, Lydon JP, Cooke PS, Yamagishi H, Srivastava D, Bagchi MK, Bagchi IC. The antiproliferative action of progesterone in uterine epithelium is mediated by Hand2. Science. 2011;331(6019):912-916. https://doi.org/10.1126/science.1197454
Liu L, Dong H, Guan Y, Fan T, Sun W, Bagchi IC, Miao C, Li Q. Regulation of HAND2 Expression by LncRNA HAND2-AS1 in Ovarian Endometriosis Involving DNA Methylation. Journal of the Endocrine Society. 2023;7(6):bvad049. https://doi.org/10.1210/jendso/bvad049
Janša V, Pušić Novak M, Ban Frangež H, Rižner TL. TGFBI as a candidate biomarker for non-invasive diagnosis of early-stage endometriosis. Human Reproduction. 2023;dead091. https://doi.org/10.1093/humrep/dead091
Ntzeros K, Mavrogianni D, Blontzos N, Soyhan N, Kathopoulis N, Papamentzelopoulou MS, Chatzipapas I, Protopapas A. Expression of ZEB1 in different forms of endometriosis: A pilot study. European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology. 2023;286:121-125. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2023.05.022

Закрыть метаданные