Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Винер М.Е.

Научно-клинический центр «Офтальмик»

Обрубов С.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Барх Д.

Научно-клинический центр «Офтальмик»;
Институт интегративных постгеномных и прикладных биотехнологий (IIOAB)

Губанов А.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Юшина В.С.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Особенности мутаций в генах у детей с высокой близорукостью, сочетающейся с периферическими витреохориоретинальными дистрофиями

Авторы:

Винер М.Е., Обрубов С.А., Барх Д., Губанов А.А., Юшина В.С.

Подробнее об авторах

Журнал: Вестник офтальмологии. 2024;140(1): 19‑24

DOI: 10.17116/oftalma202414001119

Просмотров: 816

Загрузок: 2

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

Как цитировать:

Винер М.Е., Обрубов С.А., Барх Д., Губанов А.А., Юшина В.С. Особенности мутаций в генах у детей с высокой близорукостью, сочетающейся с периферическими витреохориоретинальными дистрофиями. Вестник офтальмологии. 2024;140(1):19‑24.
Weener ME, Obrubov SA, Barh D, Gubanov AA, Yushina VS. Features of genetic mutations in children with high myopia combined with peripheral retinal degenerations. Russian Annals of Ophthalmology. 2024;140(1):19‑24. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/oftalma202414001119

Подписка 2025 (Russian Annals of Ophthalmology)
 
МСФ на ЯМ
Использование инфографики авторами научных работ
Mediasphera_Net
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Труд­нос­ти ди­аг­нос­ти­ки хро­ни­чес­ко­го те­че­ния кле­ще­во­го эн­це­фа­ли­та у де­тей. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(10):118-122
Хи­рур­ги­чес­кая так­ти­ка при со­че­та­нии пер­фо­ра­ции пе­ре­го­род­ки но­са и ис­крив­ле­ния пе­ре­го­род­ки но­са у де­тей. Рос­сий­ская ри­но­ло­гия. 2023;(4):252-258
По­ра­же­ния кос­тей ли­це­во­го ске­ле­та как пер­вое про­яв­ле­ние ос­тро­го лей­ко­за у де­тей и под­рос­тков. Рос­сий­ская ри­но­ло­гия. 2023;(4):265-273
Мор­фо­ло­гия ми­окар­да меж­же­лу­доч­ко­вой пе­ре­го­род­ки у де­тей с ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­ти­ей. Ар­хив па­то­ло­гии. 2023;(6):5-15
Ме­ди­цин­ская ре­аби­ли­та­ция де­тей с обструк­тив­ной уро­па­ти­ей. Воп­ро­сы ку­рор­то­ло­гии, фи­зи­оте­ра­пии и ле­чеб­ной фи­зи­чес­кой куль­ту­ры. 2023;(5):21-26
Па­то­гис­то­ло­ги­чес­кая ха­рак­те­рис­ти­ка стрик­ту­ры пи­ще­во­да при ка­ус­ти­чес­ком ожо­ге у де­тей. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2023;(12):43-51
Ре­конструк­ция то­таль­но­го пор­то­сис­тем­но­го шун­та в се­лек­тив­ный пор­то­сис­тем­ный шунт у ре­бен­ка. Хи­рур­гия. Жур­нал им. Н.И. Пи­ро­го­ва. 2023;(12):140-146
Прог­нос­ти­чес­кая цен­ность эзо­фа­го­гас­тро­ду­оде­нос­ко­пии в ам­бу­ла­тор­ных ус­ло­ви­ях для ди­аг­нос­ти­ки эози­но­филь­но­го эзо­фа­ги­та у де­тей. До­ка­за­тель­ная гас­тро­эн­те­ро­ло­гия. 2023;(4):5-10
Ак­тив­ность гас­три­та и гас­тро­эзо­фа­ге­аль­ная реф­люк­сная бо­лезнь у школь­ни­ков эт­ни­чес­ких по­пу­ля­ций Рес­пуб­ли­ки Ты­ва. До­ка­за­тель­ная гас­тро­эн­те­ро­ло­гия. 2023;(4):36-42
Ро­бот-ас­сис­ти­ро­ван­ная хо­ле­цис­тэк­то­мия у де­тей. Эн­дос­ко­пи­чес­кая хи­рур­гия. 2023;(6):82-88

Дегенеративные изменения в периферических отделах глазного дна позволяют подробнее рассматривать как роль генов коллагенов, так и их мутации у детей с высокой близорукостью.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Изучить особенности мутаций в генах у детей с высокой близорукостью, сочетающейся с периферическими витреохориоретинальными дистрофиями (ПВХРД).

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ

Проведена выборка по базе генетических исследований Научно-клинического центра (НКЦ) «Офтальмик» из 4362 пациентов, направленных на медико-генетическую консультацию и молекулярно-генетическое тестирование с 2016 по 2021 г. Критерии выборки: возраст 5—18 лет, пациенты обоих полов, клинические признаки: миопия высокой степени (>6,0 дптр), наличие ПВХРД. Рассматривались как изолированная патология органа зрения, так и синдромные формы. Отобраны 40 детей. Проводилась консультация генетика. Полноэкзомное секвенирование (whole-exome sequencing, WES) и секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS-панели), а также секвенирование отдельных генов проводили путем забора 5 мл периферической венозной крови и выделения ДНК.

РЕЗУЛЬТАТЫ

У детей с изолированной патологией органа зрения (ПВХРД с высокой миопией) с подтвержденным генетическим диагнозом в 77,4% случаев выявлены мутации в гене COL2A1 и в 22,6% — в гене COL11A1. При синдроме Стиклера с подтвержденным генетическим диагнозом мутации в гене COL2A1 выявлены в 33,3% случаев. При синдроме Маршалла в 11,1% случаев выявлена мутация в гене COL11A1. У детей с синдромальной патологией (Элерса—Данло, Кноблоха 1-го типа, Коэна, Марфана, Вагнера) в 55,6% случаев выявлены мутации в генах COL5A1, COL18A1, VPS13B, FBN1, VCAN. В 33,3% случаев синдромальной патологии (синдром Кноблоха 1-го типа, синдром Коэна, синдром Вагнера) мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), что приводит к развитию витреохориоретинальных дистрофий с высокой близорукостью.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты проведенных молекулярно-генетических тестирований расширяют представления о мутационном спектре в генах детей как с изолированной патологией органа зрения, так и с синдромальной патологией.

Ключевые слова:

высокая близорукость
периферические витреохориоретинальные дистрофии
молекулярно-генетическое тестирование
мутации в генах
дети

Авторы:

Винер М.Е.

Научно-клинический центр «Офтальмик»

Обрубов С.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Барх Д.

Научно-клинический центр «Офтальмик»;
Институт интегративных постгеномных и прикладных биотехнологий (IIOAB)

Губанов А.А.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Юшина В.С.

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Дата поступления:

26.04.2022

Дата принятия в печать:

06.07.2022

Список литературы:

  1. Офтальмология: учебник. Под ред. Сидоренко Е.И. 3-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013;173. 
  2. Обрубов С.А., Хамнагдаева Н.В., Семенова Л.Ю., Порядин Г.В., Салмаси Ж.М. Экспериментальные модели осевой близорукости. Подходы к изучению механизмов развития. Российская детская офтальмология. 2015;(2):58-66. 
  3. Хамнагдаева Н.В., Обрубов С.А., Семенова Л.Ю., Салмаси Ж.М., Порядин Г.В., Казимирский А.Н., Кузнецова Ю.Д. Влияние All-trans ретиноевой кислоты на культуру склеральных фибробластов кролика. Российская детская офтальмология. 2016;(3):18-23. 
  4. Harper AR, Wang X, Moiseyev G, Ma JX, Summers JA. Postnatal Chick Choroids Exhibit Increased Retinaldehyde Dehydrogenase Activity During Recovery from Form Deprivation Induced Myopia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57(11):4886-4897. https://doi.org/10.1167/iovs.16-19395
  5. McBrien NA, Lawlor P, Gentle A. Scleral remodeling in the development of and recovery from axial myopia in the tree shrew. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000;41(12):3713-3719.
  6. McFadden S, Wallman J. Guinea pig eye growth compensates for spectacle lenses. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1995;36(4):758. 
  7. Rada JA, Nickla DL, Troilo D. Decreased proteoglican synthesis associated with form deprivation myopia in mature primate eyes. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000;41(8):2050-2058.
  8. Иомдина Е.Н. Тарутта Е.П., Маркосян Г.А. и др. Биохимические показатели корнеосклеральной оболочки глаза и состояние соединительнотканной системы у детей и подростков с различными формами прогрессирующей миопии. Российская педиатрическая офтальмология. 2013;(1):18-23. 
  9. Avetisov ES, Savitscaya NF, Vinetscaya MI, Iomdina EN. A study of biochemical and biomechanical qualities of normal and myopic eye sclera in humans of different age groups. Metab Pediatr Syst Opthtalmol. 1983;7(4):183-188. 
  10. Gental A, Liu Y, Martin JE, et al. Collagen gene exspression and the altered accumulation of sclera collagen during the development of high myopia. J Biol Chem. 2003;278(19):16587-16594. https://doi.org/10.1074/jbc.M300970200
  11. Siegwart JT, Norton TT. The time course of changes in mRNA levels in tree shrew sclera during induced myopia and recovery. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002;43(7): 2067-2075.
  12. Иомдина Е.Н., Тарутта Е.П. Современные направления фундаментальных исследований патогенеза прогрессирующей миопии. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014;69(3-4):44-49. 
  13. Takahashi E, Hori T, O’Connell P, Leppert M, White R. R-banding and nonisotopic in situ hybridization: precise localization of the human type II collagen gene (COL2A1). Hum Genet. 1990;86(1):14-16.  https://doi.org/10.1007/BF00205165
  14. Bishop PN. Structural macromolecules and supramolecular organisation of the vitreous gel. Prog Retin Eye Res. 2000;19(3):323-344.  https://doi.org/10.1016/s1350-9462(99)00016-6
  15. Tozer K, Johnson M, Sebag J. Vitreous aging and Posterior Vitreous Detachment. In: Sebag J, ed. Vitreous — in Health and Disease. New York: Springer-Verlag; 2014;131-150. 
  16. Экспериментальная офтальмология: морфологические основы новых технологий лечения. Под общ. ред. Обрубова С.А., Ставицкой Г.В., Медведева И.Б., Древаля А.А. М.: Бином; 2011;12. 
  17. Richards AJ, Martin S, Yates JRW, et al. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br J Ophthalmol. 2000;84(4): 364-371.  https://doi.org/10.1136/bjo.84.4.364
  18. Richards AJ, Baguley DM, Yates JRW, et al. Variationin in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused bydifferent amino acid substitutions in the X position of the type II collagen Gly-X-Y triple helix. Am J Hum Genet. 2000;67(5):1083-1094. https://doi.org/10.1016/S0002-9297(07)62938-3
  19. Rishi P, Maheshwari A, Rishi E. Stickler syndrome. Indian J Ophthalmol. 2015;63(7):614-615.  https://doi.org/10.4103/0301-4738.167114
  20. Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, Bouma MC, Bouman K, Carrera M, Devriendt K, Hurst J, Kitsos G, Niedrist D, Petersen MB, Shears D, Stolte-Dijkstra I, Van Hagen JM, Ala-Kokko L, Mannikko M, Mortier GR. A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies. Am J Med Genet A. 2007;143A(3):258-264.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31586
  21. Ala-Kokko L, Shanske AL. Mosaicism in Marshall syndrome. Am J Med Genet A. 2009;149A(6):1327-1330. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32873
  22. Sebag J. Age-related changes in human vitreous structure. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1987;225(2):89-93.  https://doi.org/10.1007/BF02160337
  23. Sebag J. Anatomy and pathology of the vitreo-retinal interface. Eye. 1992; 6(6):541-552.  https://doi.org/10.1038/eye.1992.119

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Издательство "Медиа Сфера" не оказывает услуги по лечению, не дает рекомендации по обращению в медицинские учреждения и к конкретным специалистам, по назначению лекарственных средств и БАДов.
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.