Сирингомиелия (СМ) — тяжелое заболевание, характеризующееся дегенеративными изменениями в спинном мозге и прогрессирующим течением. Распространенность С.М. в некоторых регионах России превышает средние показатели [1—3]. При изучении проблемы СМ обращают на себя внимание неравномерность ее распространения среди различных этнических групп [4], разнообразие клинических проявлений и характера течения заболевания [1, 2, 5].

Цель исследования — анализ клинических проявлений СМ на материале Башкирского эпидемиологического кластера.

Проанализированы результаты обследования, включающего МРТ, 1415 больных СМ, проживающих в Республике Башкортостан. Из них у 712 пациентов (402 женщины и 310 мужчин в возрасте от 18 до 60 лет) была подробно изучена клиническая картина заболевания. При анализе учитывали длительность болезни, исходя из возраста, при котором проявлялись первые симптомы, частоту проявлений тех или иных симптомов, клиническую форму заболевания, локализацию очага поражения в спинном мозге, течение и тяжесть заболевания.

Установлено, что из 712 больных СМ длительность заболевания менее 5 лет отмечалась у 176 (24,7%), от 6 до 10 лет — у 159 (22,3%), от 11 до 15 лет — у 123 (17,3%), от 16 до 20 лет — у 120 (16,9%), 20 и более лет — у 134 (18,8%) больных.

Анализ клинических проявлений СМ у обследованных больных свидетельствует о преобладании классической клинической картины. Начало заболевания у 635 (89,1%) больных было постепенным нарастающим. У большинства пациентов (n=561; 78,7%) первые проявления заболевания возникли в возрасте 10—30 лет, т. е. в период роста и максимальной функциональной активности организма.

Первыми и наиболее частыми проявлениями заболевания оказались чувствительные расстройства в верхних конечностях в виде снижения болевой чувствительности у 211 (29,63%) больных, болевого синдрома — у 192 (26,96%) и слабости мускулатуры рук — у 179 (25,14%). Также наблюдалось снижение температурной чувствительности, при осмотре у больных нередко отмечали следы ожогов. Снижение мышечно-суставного чувства наблюдалось редко. Часто зона нарушенной чувствительности имела вид «куртки» или «полукуртки». Двигательные расстройства имелись у 508 (71,34%) больных. В начальной стадии СМ у 257 (70,02%) пациентов наблюдались вялые парезы мускулатуры рук, сочетающиеся с нарушениями в них болевой и температурной чувствительности, нарушениями трофики мышц, суставного аппарата и кожи. Такая картина носила двусторонний характер.

По мере прогрессирования заболевания увеличивается частота выявления пирамидных нарушений. В начальной стадии заболевания пирамидные расстройства в ногах отмечались у 224 (31,46%) больных, а при длительности заболевания 10 и более лет — у 626 (87,9%). Симптомы поражения каудального отдела ствола мозга встречались у 135 (18,96%) пациентов. Больные, как правило, отмечали головокружение, нарушение слуха, расстройство равновесия, редко рвоту и синкопальные состояния. При объективном исследовании у 122 (17,1%) пациентов наблюдалась дисфагия и у 130 (18,2%) — дисфония.

Клиническая картина характеризовалась также трофическими нарушениями — изменения кожи имелись у 433 (60,81%) больных, в том числе сухость кожных покровов — 299 (42,59%), гиперкератоз — у 384 (53,93%), гипергидроз — у 106 (14,88%), изъязвления — у 163 (22,89%), локальная де- и гиперпигментация — у 256 (35,95%), акроцианоз — у 128 (17,97%) и нарушение роста волос — у 441 (61,93%) больных.

Нарушения состояния суставного аппарата разной степени выраженности имелись у всех больных. Наиболее частыми оказались различные виды и степени сколиоза, которые были обнаружены у 100% обследованных. Сколиотическая деформация позвоночника была отмечена многими пациентами как первый признак заболевания, выявленный родителями в детстве или на профилактических медицинских осмотрах. Механизм формирования деформации позвоночника при СМ остается недостаточно изученным. Полагают, что в ее основе может лежать мышечный дисбаланс, обусловленный поражением мотонейронов переднего рога спинного мозга [6]. Формирование сколиоза является многофакторным процессом с непременным нарушением обмена соединительной ткани [7].

У 121 (17,1%) больного отмечались нейроостеоартропатии (суставы Шарко). Наиболее часто поражались плечевой и локтевой суставы, у большинства больных отмечались снижение или отсутствие болевой чувствительности на фоне выраженных костно-суставных изменений. Пораженный сустав чаще всего был увеличен в объеме, имел неправильную форму, движения в нем были значительно ограничены и сопровождались крепитацией. Следует отметить, что за последние 30 лет нарушения костно-суставного аппарата при СМ претерпели существенный патоморфоз. Деформирующие нарушения со стороны суставов конечностей стали встречаться реже. Если по данным Н.А. Борисовой и Ф.М. Байбазаровой (1989) они отмечались у 82% больных [8], то в настоящее время — лишь у 41,57% наблюдавшихся пациентов, что, вероятно, связано с увеличением доли легких и бессимптомных форм заболевания.

Аналогичная ситуация наблюдалась и с выявляемостью дизрафического статуса. Наиболее часто встречались экстраневральные дизрафические нарушения: различные виды и степени выраженности сколиоза, «готическое небо», асимметрия лицевого и мозгового черепа, неправильный прикус, деформация и асимметрия ушных раковин, укороченная шея, изменения формы стоп и кистей, деформация грудины, гипер- и гипопигментация кожных покровов и др. Подобные элементы дизрафического статуса отмечались и у родственников больных. В последние годы довольно часто наблюдаются пациенты с относительно умеренно выраженными чертами дизрафического статуса. В связи с этим при диагностике СМ не следует рассматривать оценку внешних проявлений дизрафического статуса в качестве базового диагностического критерия. Известная максима, что «нет сирингомиелии без дизрафического статуса» требует осторожного переосмысления.

На сегодняшний день с внедрением в практику методов нейровизуализации, в частности МРТ, открываются новые возможности подтверждения диагноза СМ и выявления краниовертебральных аномалий и мальформации Арнольда—Киари в качестве дополнительных критериев диагностики [5]. Результаты анализа данных МРТ 1415 больных СМ свидетельствуют о том, что у 1119 (78,9%) пациентов помимо непосредственной зоны локализации патологического процесса имело место нарушение структуры краниовертебрального перехода. У 806 (72%) больных СМ была ассоциирована с аномалией Арнольда—Киари, у остальных пациентов она носила изолированный характер.

При анализе результатов МРТ с учетом клинических форм СМ распределение больных оказалось следующим: смешанная форма отмечалась у 684 (95,1%) пациентов, заднероговая — у 7 (0,9%), переднероговая — у 3 (0,4%), вегетативно-трофическая — у 13 (1,8%) и бульбарная — у 13 (1,8%) больных. Следует отметить, что такие локальные формы СМ, как задне- или переднероговая, со временем приобретают тенденцию к формированию смешанного варианта поражения. Чаще всего патологический очаг локализовался в шейно-грудном отделе позвоночника — у 582 (81,74%) больных. Локализация в области ствола мозга отмечалась у 2 (0,28%) больных, в стволово-шейном отделе — у 49 (68,82%), в шейном отделе позвоночника — у 51 (7,16%), в грудном отделе — у 21 (2,95%), по всему длиннику спинного мозга — у 7 (0,98%) (см. таблицу).

Течение заболевания у наблюдаемых больных к моменту обследования было различным. У подавляющего большинства (n=640; 89,9%) отмечалось прогрессирующее течение заболевания с медленным нарастанием симптоматики и постепенным вовлечением в патологический процесс все новых отделов спинного и продолговатого мозга. Стабильная (непрогрессирующая) форма заболевания имела место у 65 (9,1%) пациентов. У 7 (1,0%) больных наблюдалось быстропрогрессирующее течение с нарастанием бульбарного и атактического синдромов в результате быстрого опущения миндалин мозжечка. У этих больных было проведено хирургическое лечение с резекцией миндалин мозжечка и пластикой большой затылочной цистерны.

У большинства больных (n=593; 83,3%) заболевание имело среднюю степень тяжести. Легкая степень была отмечена у 84 (11,8%) больных, тяжелая — у 35 (4,9%). Острый дебют наблюдался у 37 (5,2%) больных. Течение заболевания характеризовалось начальными проявлениями болезни, стадией прогрессирования, сопровождающейся нарастанием имеющейся симптоматики и появлением новых симптомов — у 513 (72,1%); стадия стабилизации наблюдалась у 162 (22,7%) больных и характеризовалась отсутствием прогрессирования заболевания в течение 3 и более лет.

Таким образом, изучение клинической картины СМ в башкирском кластере показало, что начало заболевания у большинства больных, как правило, имеет медленно нарастающий характер. Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 10—30 лет и чаще проявляются чувствительными расстройствами. Клиническая картина заболевания характеризуется периферическими парезами мышц рук, трофическими нарушениями кожи, костей и суставов, появлением признаков центрального пареза в нижних конечностях. Наиболее часто встречается смешанная форма с локализацией патологического очага в шейно-грудном отделе спинного мозга. У подавляющего большинства больных заболевание носит медленно-прогрессирующее течение. Сочетание С.М. с мальформацией Арнольда—Киари выявлено у 72% пациентов.