ВВЕДЕНИЕ
Акне — распространенное заболевание кожи с преимущественной локализацией на лице и верхней части туловища. Как известно, эти участки кожи характеризуются высокой плотностью расположения сальных желез, являющихся экзокринными железами, в которых себоциты синтезируют и накапливают в цитоплазме липиды, заполняющие практически всю клетку. Установлено, что регуляция дифференцировки себоцитов и липидогенеза в сальной железе осуществляется под влиянием гормонов, факторов роста и транскрипционных факторов.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Определение и анализ различий частот полиморфизмов (SNPs, single nucleotide polymorphisms) генов ALK, LRP5, LPIN2, TAZ и VPS13B.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Под нашим наблюдением находились 50 пациентов (29 мужчин и 21 женщина) с тяжелой формой акне — основная группа и 20 условно здоровых лиц (13 мужчин и 7 женщин) — контрольная группа, которым проведено молекулярно-генетическое исследование методом NGS (next-generation sequencing). Результаты исследований подвергнуты статистической обработке с применением стандартных пакетов программ XLSTAT2019.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Анализ выявленных различий частот SNP-полиморфизмов показал, что наличие тяжелой формы акне достоверно ассоциировано с полиморфным локусом ALK rs4589708, тогда как полиморфные локусы LRP5 rs556442, LRP5 rs74585752, ALK (- (.), VPS13B rs115695514 ассоциированы с протективными механизмами.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Выявленные различия частот SNP-полиморфизмов генов ALK, LRP5, LPIN2, TAZ и VPS13B у больных с тяжелым течением акне, вероятно, имеют существенное значение в патогенезе заболевания и оказывают значительное влияние на развитие дисбаланса в синтезе липидов в сальных железах как в результате прямого регуляторного механизма через изменение экспрессии генов липидогенеза, так и опосредованным путем через нарушение экспрессии генов рецепторов инсулина.
