Остеохондромой называется доброкачественная хрящеобразующая опухоль, возникающая из аберрантного субпериостального хряща, который растет и созревает в соответствии с нормальным энхондральным окостенением [1]. При этом, образование содержит костномозговые пространства, сообщающиеся с костью, и покрыто слоем зрелого гиалинового хряща.Синдром множественных остеохондром (СМО) является аутосомно-доминантным заболеванием, в основе лежит мутация генов EXT (EXT1 или EXT2) [2]. Данный синдром может быть изолированным или частью проявлений других синдромов (трихоринофалангеальный синдром, тип 2 или синдром Потоки—Шафер).

Остеохондрома — одна из самых частых доброкачественных опухолей костей. Согласно данным ВОЗ, обнаруживается в 35% доброкачественных и 8% всех хирургически удаленных костных опухолей [2]. Имеются сведения, что остеохондромы встречаются у 3% населения [3], однако чаще протекают бессимптомно. Частота регистрации СМО порядка 1 на 50 000 в общей популяции.

Мы проанализировали 491 случай опухолей костей у детей и подростков с 2009 по 2014 г., диагностированных в патологоанатомическом отделении ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Москвы. Остеохондромы встретились в 96 наблюдениях, что составляет почти 1/5 часть всех новообразований костей у детей и подростков. Все пациенты с остеохондромой были разделены на 2 группы: 1-я группа — спорадические случаи (n=63) и 2-я группа — опухоли в составе СМО (n=33). В обеих группах преобладали мальчики (39 мальчиков и 24 девочки в 1-й группе и 21 и 12 во 2-й соответственно), хотя некоторые авторы приводят равную гендерную частоту для ненаследственных остеохондром [3]. Сравнительное распределение остеохондром и СМО по возрасту показано в таблице.

Как видно из таблицы, спорадические остеохондромы встречаются в старших возрастных группах (от 7 лет и старше), а множественные остеохондромы в составе синдрома регистрируются с рождения в 45,4% (15 случаев), а в 81,8% (27 случаев) обнаруживаются в возрасте до 7 лет. В наших наблюдениях СМО в структуре всех остеохондром составили 34,37% (33 случая), что выше статистических цифр, приводимых другими авторами (до 15%) [5]. Данное обстоятельство можно объяснить тем, что в нашей клинике концентрируются дети и подростки с данной патологией из всех регионов Российской Федерации.

Цитогенетические аберрации, вовлекающие 8q22−24.1, локализующиеся в гене EXT1 и EXT2, чаще всего обнаруживаются при СМО. Однако примерно 80% спорадических остеохондром имеет гомозиготную делецию EXT1 в клетках гиалинового хряща [2]. Есть единичные публикации о роли белка нестина в патогенезе остеохондром [6].

Диагностическими критериями для СМО являются: обнаружение как минимум двух остеохондром длинных трубчатых костей при рентгенологическом исследовании и/или наличие соответствующего семейного анамнеза, и/или выявление мутации одного из генов EXT. В наших наблюдениях диагноз СМО основывался на обнаружении первых двух признаков.

Наиболее частыми локализациями остеохондром являются длинные трубчатые кости: дистальная часть бедренной, проксимальная плечевой и проксимальная часть большеберцовой. Распределение спорадических остеохондром по локализации, возрасту и полу больных показано на рис. 1.

Изначально опухоль возникает в метафизе, но по мере роста скелета может несколько смещаться в сторону диафиза. Из плоских костей туловища в патологический процесс чаще вовлекаются лопатка и подвздошная кость. Крайне редко остеохондрома встречается в костях кистей и стоп, не встречается в костях черепа [1]. Мы не рассматривали в разделе остеохондром подногтевые экзостозы, так как в классификации ВОЗ они выделены отдельно.

Большинство остеохондром не имеет клинических проявлений и выявляется случайно. Симптомы зависят от размера и локализации образования, обычно пальпируется плотное, длительно существующее образование. Вторичными осложнениями являются переломы, артриты, сдавление прилегающих нервов, сосудов и сухожилий, костная деформация, ограничение подвижности близкого к очагу поражения сустава. В редких случаях могут встречаться артериальные и венозные тромбозы, флебиты, развитие аневризмальных изменений стенки прилегающих к опухоли сосудов. Нарастание болевых ощущений и увеличение размера образования могут быть признаками трансформации во вторичную периферическую хондросаркому [2, 3]. При СМО количество остеохондром может значительно варьировать. Могут выявляться вальгусные и варусные деформации и укорочение конечностей, диспропорциональное телосложение.

При рентгенологическом исследовании (рис. 2) остеохондрома имеет четкие контуры, тонкий кортикальный слой и внутреннюю губчатую структуру. Патогномоничным признаком является продолжение кортикального слоя кости в кортикальный слой образования, при этом губчатая структура кости продолжается в губчатый рисунок опухоли. В остеохондромах больших размеров плотность может быть неравномерной из-за оссификации островков хряща, увеличения толщины костных трабекул и фокальных некротических изменений. Форма остеохондром варьирует (рис. 3): встречается сферическая и уплощенная форма, некоторые могут иметь выраженную ножку. Иногда достигают огромного размера, до 15—20 см. При изотопном сканировании у детей и подростков остеохондромы бывают активными вследствие процессов роста и созревания скелета, после чего становятся негативными [1]. В некоторых случаях для диагностики могут быть полезными КТ, МРТ или УЗИ, в основном для подтверждения диагноза в атипичных случаях, при планировании оперативного вмешательства (оценка топографических взаимоотношений с сосудами и нервами) или при подозрении на злокачественную трансформацию [4].

У детей и подростков наблюдается наиболее активный рост остеохондром по сравнению со взрослыми пациентами. После завершения процессов созревания скелета, как правило, рост остеохондром останавливается. Следовательно, локальная стадия 2 (активная) у детей и подростков регистрируется чаще, чем у взрослых.

При макроскопическом исследовании остеохондрома представляет собой экзофитное образование костной плотности, покрытое слоем блестящего хряща. На распиле кортикальный слой и губчатая кость продолжаются к основанию образования. Толщина хряща обычно не превышает 1,5—2 см в наибольшем измерении и зависит от возраста, у детей чаще не более 1 см.

При гистологическом исследовании опухоль имеет 3 слоя (рис. 4): перихондриум, хрящ и кость. Наружный слой не относится к опухоли, он является продолжением периостеума кости. Слой гиалинового хряща напоминает дезорганизованный ростковый хрящ, который подвергается энхондральной оссификации. Вторичные изменения могут включать неравномерную кальцификацию и очаги миксоидной дегенерации. Граница хрящевого компонента и костной ткани обычно хорошо прослеживается. Костная (внутренняя) часть остеохондромы состоит из неравномерно распределяющихся костных балок, между которыми определяется зрелая жировая ткань с островками гемопоэза. Костные трабекулы в остеохондроме образуются путем энхондральной оссификации хряща (рис. 5). Поэтому губчатая кость образования может содержать включения кальцинированного хряща и/или мелкие фокусы некроза [1].

Дифференциальная диагностика остеохондромы и вторичной периферической хондросаркомы иногда очень затруднительна и требует тесных междисциплинарных взаимодействий. Увеличение толщины гиалинового хряща, тенденция к гиперклеточности с появлением морфологических признаков клеточной атипии хондроцитов могут быть признаками злокачественной трансформации. Переломы ножки остеохондромы могут индуцировать фокальную фибробластическую пролиферацию. В крайне редких случаях возникают остеосаркомы, веретеноклеточные саркомы и дедифференцированная хондросаркома [2]. В наших наблюдениях случаев злокачественной трансформации остеохондром у детей и подростков не было.

Считается, что при отсутствии клинических симптомов и дискомфорта нет показаний к хирургическому лечению. У детей при большом объеме поражения, особенно при сдавлении крупных сосудов и нервов, показано радикальное иссечение опухоли. После радикального удаления рецидивы обычно не возникают. Злокачественная трансформация (вторичная периферическая хондросаркома) происходит примерно в 1% случаев спорадических одиночных остеохондромах и в 5% — при СМО [2]. Некоторые авторы приводят более высокие цифры: трансформируется до 2% одиночных остеохондром и до 25% СМО [3].

Таким образом, остеохондромы у детей и подростков являются одной из самых частых доброкачественных костных опухолей, могут встречаться как спорадически, так и быть проявлением СМО, в основе которого лежит аберрация гена EXT1 или EXT2. В спорадических случаях заболевание встречается в старших возрастных группах (в основном 7 лет и старше), СМО может проявляться с рождения или с пиком в первую декаду жизни. Диагностика остеохондром основывается на комплексе клинических, рентгенологических и морфологических данных, заболевание имеет хороший прогноз и в части случаев не требует хирургического лечения.

Конфликт интересов отсутствует.