Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.

Вход
RU
+7 (495) 482-4118
+7 (495) 482-0604
+8 800 101-59-87
  • (бесплатный номер по вопросам подписки)
    пн-пт с 10 до 18
  • Издательство «Медиа Сфера»
    а/я 54, Москва, Россия, 127238
  • info@mediasphera.ru

  • © 1998-2024
+7 (495) 482-43-29
RU
0 ₽
0 товара
Все журналы
Журнал
Год
Год
Результаты поиска: 0

Адамян Л.В.

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

Кузнецова М.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Попрядухин А.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Пивазян Л.Г.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Крылова Е.И.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

Трофимов Д.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Генетические аспекты пороков развития женских половых органов: современный взгляд на проблему

Авторы:

Адамян Л.В., Кузнецова М.В., Попрядухин А.Ю., Пивазян Л.Г., Крылова Е.И., Трофимов Д.Ю.

Подробнее об авторах

Журнал: Проблемы репродукции. 2023;29(4‑2): 23‑28

DOI: 10.17116/repro20232904223

Просмотров: 393

Загрузок: 1

Купить за 200₽
Связаться с автором
Оглавление

GENETIC ASPECTS OF MALFORMATIONS OF FEMALE GENITAL ORGANS: A MODERN VIEW OF THE PROBLEM
GENETIC ASPECTS OF MALFORMATIONS OF FEMALE GENITAL ORGANS: A MODERN VIEW OF THE PROBLEM

Как цитировать:

Адамян Л.В., Кузнецова М.В., Попрядухин А.Ю., Пивазян Л.Г., Крылова Е.И., Трофимов Д.Ю. Генетические аспекты пороков развития женских половых органов: современный взгляд на проблему. Проблемы репродукции. 2023;29(4‑2):23‑28.
Adamyan LV, Kuznetsova MV, Popryaduhin AYu, Pivazyan LG, Krylova EI, Trofimov DYu. Genetic aspects of malformations of female genital organs: a modern view of the problem. Russian Journal of Human Reproduction. 2023;29(4‑2):23‑28. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/repro20232904223

Здоровье щитовидной железы – 2024
Перекрестки терапевтических проблем
Доказательная гастроэнтерология: pro et contra
Актуальные вопросы педиатрической практики
NN - давайте знакомится (08.04.2024)
Использование инфографики авторами научных работ
МСФ на ЯМ
Mediasphera_Net
1med.tv
Закрыть метаданные
Рекомендуем статьи по данной теме:
Ис­сле­до­ва­ние по­ли­мор­физ­ма ге­нов фо­лат­но­го цик­ла у жен­щин с бес­пло­ди­ем и не­вы­на­ши­ва­ни­ем бе­ре­мен­нос­ти в прог­рам­мах вспо­мо­га­тель­ных реп­ро­дук­тив­ных тех­но­ло­гий. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2023;(1):39-47
Ге­не­ти­чес­кие ас­пек­ты преж­дев­ре­мен­ной не­дос­та­точ­нос­ти яич­ни­ков и «бед­но­го от­ве­та»: сов­ре­мен­ный взгляд на проб­ле­му. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2023;(4-2):6-13
Ге­не­ти­чес­кие ас­пек­ты эн­до­мет­ри­оза и аде­но­ми­оза: сов­ре­мен­ный взгляд на проб­ле­му. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2023;(4-2):14-22
Ге­не­ти­чес­кие ас­пек­ты ми­омы мат­ки: сов­ре­мен­ный взгляд на проб­ле­му. Проб­ле­мы реп­ро­дук­ции. 2023;(4-2):29-39
Рас­простра­нен­ность му­та­ций в ге­не MYBPC3 у рус­ских па­ци­ен­тов с ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­ти­ей. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2023;(1):18-23
Бо­лезнь и син­дром мо­ямоя. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(6):7-15
Наш опыт ре­конструк­ции вла­га­ли­ща син­га­пур­ски­ми лос­ку­та­ми при син­дро­ме Ма­йе­ра—Ро­ки­тан­ско­го—Кюс­те­ра—Хаузе­ра. Плас­ти­чес­кая хи­рур­гия и эс­те­ти­чес­кая ме­ди­ци­на. 2023;(4):27-36
Ред­кие му­та­ции V453X и Y847X в ге­не MYBPC3 не при­во­дят к тя­же­лой фор­ме ги­пер­тро­фи­чес­кой кар­ди­омиопа­тии в рос­сий­ской по­пу­ля­ции. Мо­ле­ку­ляр­ная ге­не­ти­ка, мик­ро­би­оло­гия и ви­ру­со­ло­гия. 2023;(4):10-14
По­ли­мор­физ­мы ге­нов OPRM1, OPRK1 и DCC и не­су­ици­даль­ные са­мо­пов­реж­де­ния у взрос­лых. Жур­нал нев­ро­ло­гии и пси­хи­ат­рии им. С.С. Кор­са­ко­ва. 2023;(12):116-123

Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (МРКХ), или мюллерова аплазия, характеризуется отсутствием матки и верхней части влагалища. Целью данной работы является выявление генетических факторов в развитии синдрома МРКХ путем анализа актуальных источников литературы. Проведен поиск по базам данных PubMed, Cochrane Library, eLibrary. В результате использования комбинаций ключевых слов (genetics) AND (MRKH syndrome) идентифицировано 186 статей. Отобраны 36 работ, их данные включены в обзор литературы. В статье представлены современные данные о роли генетических факторов в формировании пороков развития половых органов. Поскольку методы полноэкзомного секвенирования широко используются в исследованиях МРКХ, вполне вероятно, что в дальнейшем будет идентифицировано больше генов. Основываясь на этих знаниях, следует отметить, что профилактика данного заболевания возможна путем разработки соответствующей генной терапии либо с помощью своевременной диагностики с использованием современных технологий.

Ключевые слова:

генетика
синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера
МРКХ
мюллерова аплазия
аплазия матки

Авторы:

Адамян Л.В.

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

Кузнецова М.В.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Попрядухин А.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Пивазян Л.Г.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Крылова Е.И.

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)

Трофимов Д.Ю.

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

Дата поступления:

26.06.2023

Дата принятия в печать:

01.07.2023

Список литературы:

  1. Адамян Л.В., Андреева Е.Н., Спицын В.А. Генетические аспекты гинекологических заболеваний. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008.
  2. Mikhael S, Dugar S, Morton M, Chorich LP, Tam KB, Lossie AC, Kim HG, Knight J, Taylor HS, Mukherjee S, Capra JA, Phillips JA 3rd, Friez M, Layman LC. Genetics of agenesis/hypoplasia of the uterus and vagina: narrowing down the number of candidate genes for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome. Human Genetics. 2021;140(4):667-680.  https://doi.org/10.1007/s00439-020-02239-y
  3. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):214.  https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9
  4. Herlin M, Bjørn AM, Rasmussen M, Trolle B, Petersen MB. Prevalence and patient characteristics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a nationwide registry-based study. Human Reproduction. 2016;31(10):2384-2390. https://doi.org/10.1093/humrep/dew220
  5. Blontzos N, Iavazzo C, Vorgias G, Kalinoglou N. Leiomyoma development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a case report and a narrative review of the literature. Obstetrics and Gynecology Science. 2019;62(4):294-297.  https://doi.org/10.5468/ogs.2019.62.4.294
  6. Aittomäki K, Eroila H, Kajanoja P. A population-based study of the incidence of Müllerian aplasia in Finland. Fertility and Sterility. 2001;76(3):624-625.  https://doi.org/10.1016/s0015-0282(01)01963-x
  7. Tsitoura A, Michala L. The Sexuality of Adolescents and Young Women With MRKH Syndrome: A Qualitative Study. The Journal of Sexual Medicine. 2021;18(12):2012-2019. https://doi.org/10.1016/j.jsxm.2021.09.006
  8. Creighton S, Crouch N, Deans R, Cutner A, Michala L, Barnett M, Williams C, Liao L-M. Nonsurgical dilation for vaginal agenesis is promising, but better research is needed. Fertility and Sterility. 2012;97(6):e32.  https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2012.03.040
  9. Адамян Л.В., Аракелян А.С., Попрядухин А.Ю. Современные подходы к лечению больных с аплазией матки и влагалища методом брюшинного кольпопоэза. Российский вестник акушера-гинеколога. 2021;21(4):81-87.  https://doi.org/10.17116/rosakush20212104181
  10. Castellón LAR, Amador MIG, González RED, Eduardo MSJ, Díaz-García C, Kvarnström N, Bränström M. The history behind successful uterine transplantation in humans. JBRA Assisted Reproduction. 2017;21(2):126-134.  https://doi.org/10.5935/1518-0557.20170028
  11. Kobayashi A, Behringer RR. Developmental genetics of the female reproductive tract in mammals. Nature Reviews Genetics. 2003;4(12): 969-980.  https://doi.org/10.1038/nrg1225
  12. Cunha GR, Robboy SJ, Kurita T, Isaacson D, Shen J, Cao M, Baskin LS. Development of the human female reproductive tract. Differentiation. 2018;103:46-65.  https://doi.org/10.1016/j.diff.2018.09.001
  13. Triantafyllidi VE, Mavrogianni D, Kalampalikis A, Litos M, Roidi S, Michala L. Identification of Genetic Causes in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome: A Systematic Review of the Literature. Children. 2022;9(7):961.  https://doi.org/10.3390/children9070961
  14. Ledig S, Wieacker P. Clinical and genetic aspects of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Journal of Medical Genetics. 2018; 30:3-11.  https://doi.org/10.1007/s11825-018-0173-7
  15. Parma DH, Bennett PE, Boswell RE. Mago Nashi and Tsunagi/Y14, respectively, regulate Drosophila germline stem cell differentiation and oocyte specification. Developmental Biology. 2007;308: 507-519.  https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2007.06.007
  16. Philibert P, Biason-Lauber A, Rouzier R, Pienkowski C, Paris F, Konrad D, Schoenle E, Sultan C. Identification and Functional Analysis of a New WNT4 Gene Mutation among 28 Adolescent Girls with Primary Amenorrhea and Muüllerian Duct Abnormalities: A  French Collaborative Study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2008;93:895-900.  https://doi.org/10.1210/jc.2007-2023
  17. Philibert P, Biason-Lauber A, Gueorguieva I, Stuckens C, Pienkowski C, Lebon-Labich B, Paris F, Sultan C. Molecular analysis of WNT4 gene in four adolescent girls with mullerian duct abnormality and hyperandrogenism (atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome). Fertility and Sterility. 2011;95:2683-2686. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2011.01.152
  18. Аракелян А.С., Попрядухин А.Ю., Карапетян Э.А. Генетические факторы развития синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (аплазии матки и влагалища). Проблемы репродукции. 2020;26(5):43-50.  https://doi.org/10.17116/repro20202605143
  19. Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M. Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Clinical Genetics. 2017;91:233-246.  https://doi.org/10.1111/cge.12883
  20. Patterson LT, Potter SS. Atlas of Hox gene expression in the developing kidney. Developmental Dynamics. 2004;229:771-779.  https://doi.org/10.1002/dvdy.10474
  21. Rall K, Barresi G, Walter M, Poths S, Haebig K, Schaeferhoff K, Schoenfisch B, Riess O, Wallwiener D, Bonin M, Brucker S. A combination of transcriptome and methylation analyses reveals embryologically — relevant candidate genes in MRKH patients. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011;6:32.  https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-32
  22. Nik-Zainal S, Strick R, Storer M, Huang N, Rad R, Willatt L, Fitzgerald T, Martin V, Sandford R, Carter NP, Janecke A, Renner S, Oppelt P, Oppelt P, Schulze C, Brucker S, Hurles M, Beckmann M, Strissel P, Shaw-Smith C. High incidence of recurrent copy number variants in patients with isolated and syndromic Mullerian aplasia. Journal of Medical Genetics. 2011;48:197-204.  https://doi.org/10.1136/jmg.2010.082412
  23. Ledig S, Schippert C, Strick R, Beckmann MW, Oppelt PG, Wieacker P. Recurrent aberrations identified by array-CGH in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Fertility and Sterility. 2011;95:1589-1594. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.07.1062
  24. Cheroki C, Krepischi A, Szuhai K, Brenner V, Kim C, Otto PA, Rosenberg C. Genomic imbalances associated with mullerian aplasia. Journal of Medical Genetics. 2007;45:228-232.  https://doi.org/10.1136/jmg.2007.051839
  25. Ledig S, Tewes A, Hucke J, Römer T, Kapczuk K, Schippert C, Hillemanns P, Wieacker P. Array-comparative genomic hybridization analysis in patients with Müllerian fusion anomalies. Clinical Genetics. 2018;93:640-646.  https://doi.org/10.1111/cge.13160
  26. Sandbacka M, Laivuori H, Freitas É, Halttunen M, Jokimaa V, Morin-Papunen L, Rosenberg C, Aittomäki K. TBX6, LHX1 and copy number variations in the complex genetics of Müllerian aplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8:125.  https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-125
  27. Ledig S, Brucker S, Barresi G, Schomburg J, Rall K, Wieacker P. Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome. Human Reproduction. 2012;27:2872-2875. https://doi.org/10.1093/humrep/des206
  28. Coffinier C, Barra J, Babinet C, Yaniv M. Expression of the vHNF1/HNF1β homeoprotein gene during mouse organogenesis. Mechanisms of Development. 1999;89:211-213.  https://doi.org/10.1016/S0925-4773(99)00221-X
  29. Herlin MK, Le-Quy V, Højland AT, Ernst A, Okkels H, Petersen AC, Petersen MB, Pedersen IS. Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: A novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report. Human Reproduction. 2019;34:1838-1846. https://doi.org/10.1093/humrep/dez126
  30. De Tomasi L, David P, Humbert C, Silbermann F, Arrondel C, Tores F, Fouquet S, Desgrange A, Niel O, Bole-Feysot C, Nitschké P, Roume J, Cordier MP, Pietrement C, Isidor B, Khau Van Kien P, Gonzales M, Saint-Frison MH, Martinovic J, Novo R, Piard J, Cabrol C, Verma IC, Puri R, Journel H, Aziza J, Gavard L, Said-Menthon MH, Heidet L, Saunier S, Jeanpierre C. Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice. American Journal of Human Genetics. 2017;101:803-814.  https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.026
  31. Du H, Taylor HS. The Role of Hox Genes in Female Reproductive Tract Development, Adult Function, and Fertility. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2015;6(1):a023002. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a023002
  32. Heikkil M, Peltoketo H, Vainio S. Wnts and the female reproductive system. Journal of Experimental Zoology. 2001;290:616-623.  https://doi.org/10.1002/jez.1112
  33. Бобкова М.В., Баранова Е.Е., Адамян Л.В. Генетические аспекты формирования аплазии влагалища и матки: история изучения. Проблемы репродукции. 2015;21(3):10.  https://doi.org/10.17116/repro201521310-15
  34. Аракелян А.С. Пороки развития матки и влагалища: современные методы диагностики, хирургического лечения и реабилитации: Дис. ... д-ра мед. наук. М. 2021.
  35. Аракелян А.С., Попрядухин А.Ю., Карапетян Э.А. Сочетанные пороки развития в гинекологии. Анализ 1530 клинических наблюдений. (Собственный материал). Российский вестник акушера-гинеколога. 2021;21(4):88-93.  https://doi.org/10.17116/rosakush20212104188
  36. Herlin M, Hojland AT, Petersen MB. Familial occurrence of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics. 2014;164(9): 2276-2286. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36652
  37. Williams LS, Demir Eksi D, Shen Y, Lossie AC, Chorich LP, Sullivan ME, Phillips JA 3rd, Erman M, Kim HG, Alper OM, Layman LC. Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families. Fertility and Sterility. 2017;108(1): 145-151.e2.  https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2017.05.017
  38. Бобкова М.В., Баранова Е.Е., Кузнецова М.В., Трофимов Д.Ю., Адамян Л.В. Семейный случай синдрома Мейера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера и обзор литературы. Проблемы репродукции. 2015;21(4):17-22.  https://doi.org/10.17116/repro201521417-22
  39. Cangiano B, Swee DS, Quinton R, Bonomi M. Genetics of congenital hypogonadotropic hypogonadism: peculiarities and phenotype of an oligogenic disease. Human Genetics. 2021;140(1):77-111.  https://doi.org/10.1007/s00439-020-02147-1
  40. Yatsenko SA, Rajkovic A. Genetics of human female infertility. Biology of Reproduction. 2019;101(3):549-566.  https://doi.org/10.1093/biolre/ioz084

Закрыть метаданные

Связаться с автором
Email
Сообщение

Подтверждение e-mail

На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.

Подтверждение e-mail

Обратная связь
Если у вас возникли вопросы, жалобы или предложения, — воспользуйтесь формой обратной связи.
Email
Сообщение
Подать заявку

Вы можете стать автором одного из наших журналов, отправьте заявку и мы рассмотрим ее в течении дня.

Имя
Телефон
E-mail
Сообщение
Вход
Регистрация
E-mail
Пароль
Забыли пароль?

Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов

Восстановление пароля
E-mail
Войти
Зарегистрироваться


Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.