При воздействии неблагоприятных тератогенных факторов на 7—8-м месяце эмбриогенеза (во время отделения радужки от корнеосклеральной зоны) в ряде случаев происходит задержка развития — нарушение дифференцировки структур угла передней камеры (неполное расщепление угла передней камеры). Периферический мезодермальный дисгенез может проявляться в различной степени выраженности — от заднего эмбриотоксона роговицы, аномалии Аксенфельда до аномалии или синдрома Ригера [1—4]

Задний эмбриотоксон роговицы — циркулярный перилимбальный белый тяж на задней поверхности роговицы (проминирующее, смещенное кпереди кольцо Швальбе). Изолированный задний эмбриотоксон наблюдается у 8—32% здоровых лиц и расценивается как вариант нормы.

Аномалия Аксенфельда (K. Axenfeld, 1920) — изолированный периферический дисгенез роговицы, сочетание заднего эмбриотоксона с мезодермальными перемычками от прикорневой зоны радужки (реже от зрачковой зоны) к эмбриотоксону (смещенному кольцу Швальбе), что в 60% случаев ведет к развитию глаукомы. Патология роговицы: мегало-, микрокорнеа, вертикально-овальная роговица.

Аномалия Ригера (H. Rieger, 1935), или Аксенфельда—Ригера, — это мезодермальный дисгенез роговицы и радужки, сочетание аномалии Аксенфельда с аномалиями радужки (гипоплазия радужки — до сквозных дефектов, очаговая атрофия радужки, зрачковые дефекты — деформация, дислокация зрачка, выворот пигментного листка); нередки патология хориоидеи, сетчатки, катаракта, косоглазие.

Синдром Ригера — аномалия Ригера в сочетании с соматическими аномалиями развития: системными аномалиями развития зубов (уменьшение числа и размеров зубов, увеличение межзубных промежутков), лицевого скелета (гипоплазия срединной линии лица, верхней челюсти, расширенная плоская переносица, выпяченная нижняя губа); нередки врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, кондуктивная тугоухость, задержка умственного развития, гипоплазия мозжечка и др. Заболевание наследственное (доминантный тип), двустороннее. Выявляются мутации гена PITX2 в локусе 4q25-q26, FOXC1 и других малоизученных генов в разных комбинациях. В 50% случаев выявляется поражение костной, нервной системы, обоих глаз. Глаукома развивается после первого десятилетия жизни, глазное яблоко редко увеличивается. Патогенез глаукомы: врожденные дефекты развития трабекулы, синуса; переднее прикрепление радужки [1—6].

Хирургическое инструментальное или лазерное рассечение врожденных прикорневых иридокорнеальных сращений у детей предпринимается редко из-за низкого реконструктивного эффекта, обусловленного частым рецидивированием таких сращений. Чаще всего детей с этой патологией оперируют по поводу развития вторичной глаукомы [1, 2, 6].

Однако офтальмопатология при аномалии или синдроме Аксенфельда—Ригера весьма разнообразна. Так, например, при полном заращении зрачка или значительном его смещении показано формирование искусственного зрачка в центральной зоне радужки. По мнению М.М. Краснова [7], образование «нового зрачка» с помощью лазера — корепраксия — заслуживает предпочтения перед оперативным вмешательством с использованием режущего лезвия во всех случаях, когда она технически выполнима.

Методика лазерной корепраксии разработана как для взрослых пациентов, в основном с посттравматической патологией [8, 9], так и для детей [10, 11]. Эту операцию чаще производят при афакии, поскольку не исключена возможность лазерного повреждения капсулы хрусталика [9].

Цель настоящего сообщения — описание клинического случая ИАГ-лазерной корепраксии у ребенка с мезодермальным дисгенезом радужки (синдромом Аксенфельда—Ригера).

Приводим клиническое наблюдение.

Пациентка К. 7 лет родилась от первой беременности, протекавшей на фоне ОРВИ, срочных родов путем кесарева сечения. Наблюдается у специалистов соответствующего профиля по поводу врожденного порока сердца, кондуктивной тугоухости, отсутствия зачатков четырех зубов и задержки психического развития. Планируется генетическое исследование.

Со слов родителей, косоглазие и «необычный цвет» левого глаза девочки они заметили, когда ей было 3 мес. Однако только в возрасте 7 лет с подозрением на отсутствие зрачка левого глаза ребенок был направлен в ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России.

Состояние глаз при обращении: острота зрения: OD — 0,8 с cyl — 1,0 дптр ах90 = 1,0. OS — светоощущение с правильной проекцией.

Авторефрактометрия: OD — sph + 0,25 дптр cyl —1,25 дптр ах 877. OS — невозможна.

Оба глаза спокойны. Движения глаз в полном объеме. OS — сходящееся косоглазие 15°. Внутриглазное давление по Маклакову: OD — 20 мм рт.ст.; OS — 24 мм рт.ст.

Биомикроскопия. OD: роговица прозрачна, вертикально-овальной формы, диаметром 9×10 мм, передняя камера средней глубины, равномерна; радужка гипопластична (обесцвечена, рисунок сглажен), зрачок несколько деформирован, овальной формы (верхний край его смещен кверху и кнаружи на 1 мм), но достаточно центрирован. Хрусталик и стекловидное тело прозрачны. Диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, артерии и вены нормального калибра, макула и периферия без видимой патологии. OS: роговица вертикально-овальной формы, диаметр 8×9 мм, в центре прозрачна, передняя камера мелкая, неравномерная, на периферии в наружном секторе с 1 до 6 ч и во внутреннем секторе с 8 до 11 ч — плоскостные иридокорнеальные сращения полностью закрывают зону угла передней камеры (нерасщепление угла передней камеры), видны даже без гониоскопии (рисунок, а). Радужка обесцвечена, резко гипопластична, обнажены собственные сосуды, фиброзное изменение стромы радужки в виде горизонтальной полосы-перемычки шириной до 4 мм, фиксированной к участкам иридокорнеальных сращений в углу передней камеры на 2—4 и на 9—10 часов. В нижненаружном секторе небольшой участок радужки (3×1,5 мм) коричневого цвета проминирует в переднюю камеру (на рисунке видна его тень на фоне субатрофичной радужки), но не сращен с роговицей. Глубжележащие среды не просматриваются из-за отсутствия зрачка.

Фотографии глаза пациентки К. 7 лет с синдромом Аксенфельда—Ригера.

Нерасщепление передней камеры: множественные плоскостные периферические иридо-корнеальные сращения, гипоплазия радужки с ее фиброзированием. а — до операции, аплазия зрачка; б — после операции, зрачок сформирован.

Ультразвуковая биомикроскопия. OS: толщина роговицы в центре 0,58 мм, передняя камера мелкая, в центре 1,2 мм, на периферии на большем протяжении отсутствует из-за иридокорнеального сращения, наиболее выраженного во внутреннем, наружном и нижнем квадрантах. Хрусталик в правильном положении, толщина — 3,74 мм, акустически прозрачен во всех слоях, цинновы связки, цилиарное тело — без видимой эхографической патологии.

Электроретинография. Общая и ритмическая электроретинограмма — в пределах нормы. Зрительно-вызванные потенциалы OU — снижение амплитуды компонента Р100 (в большей степени на OS), латентность в пределах нормы.

Ультразвуковое исследование. Переднезадняя ось OD=22,5 мм; OS=21,6 мм. OU — стекловидное тело акустически прозрачно, отслойка сетчатки не определяется.

По клинической картине, данным анамнеза и комплексного офтальмологического обследования был поставлен клинический диагноз: OU — врожденный мезодермальный дисгенез радужки; OD — деформация зрачка, миопический астигматизм; OS — синдром нерасщепления передней камеры (микрокорнеа, множественные плоскостные иридокорнеальные сращения, гипоплазия радужки с ее фиброзированием, аплазия зрачка, сходящееся косоглазие, обскурационная амблиопия очень высокой степени).

Выявленные у девочки множественные иридокорнеальные сращения, с рождения блокирующие угол передней камеры левого глаза, служат проявлением периферического дисгенеза роговицы, который в сочетании с патологией роговицы (вертикально-овальная форма роговицы обоих глаз, микрокорнеа левого глаза) характерны для аномалии Аксенфельда. Наличие врожденной патологии радужки — гипоплазия радужки обоих глаз (в OS с выраженным ее фиброзированием), деформация зрачка правого глаза и отсутствие зрачка левого глаза — может трактоваться как более выраженная степень мезодермального гониодисгенеза, т.е. аномалия Аксенфельда—Ригера. При наличии изменений лишь со стороны органа зрения диагностируют аномалию Аксенфельда—Ригера, но наличие у данного ребенка сочетания перечисленной глазной симптоматики с системными изменениями (гипоплазия срединной линии лица, отсутствие зачатков четырех зубов, врожденного порока сердца, тугоухости и задержка умственного развития) позволяет поставить окончательный диагноз — синдром Аксенфельда—Ригера.

Прогноз по восстановлению зрения OS был определен как неблагоприятный, учитывая возраст ребенка, отсутствие зрачка с рождения, позднее обращение, очень высокую степень обскурационной амблиопии со вторичным косоглазием из-за длительности зрительной депривации, особенно в раннем сенситивном периоде. Инструментальная реконструктивная операция создания зрачка была признана нецелесообразной, учитывая ее травматичность, неблагоприятный прогноз по зрению, а также нежелательность наркоза (у ребенка порок сердца и другая сопутствующая патология).

Однако неинвазивное лазерное создание искусственного зрачка как попытка повышения зрительных функций и предупреждения развития глаукомы было сочтено перспективным. Ребенку была выполнена ИАГ-диод-лазерная операция — корепраксия — на левом глазу под местной анестезией (инокаин 0,4%) с использованием контактной линзы Манделькорна для точной фокусировки лазерного луча и фиксации глаза ребенка.

Сочетание коагулирующего воздействия аргонового или диодного лазера-коагулятора с перфорацией радужки ИАГ-лазерным излучением в зоне лазерных коагулятов, по нашему опыту, позволяет предупредить операционные геморрагии и заращение лазерных колобом у детей [10, 11].

Хотя чаще мы выполняем корепраксию у детей этапно — в несколько сеансов [11], в данном случае весь объем операции удалось выполнить за один сеанс, поскольку зона иссекаемой радужки в центре оказалась очень истонченной и субатрофичной.

В центральной области радужки нанесено кольцо (диаметром 3—4 мм) диод-лазерных аппликаций на радужку (до золотистого, но не черного цвета) в месте планируемого искусственного зрачка. Использован диодный лазер (твердотельный лазер с диодной накачкой, с удвоением частоты, с длиной волны 532 нм, лазерная установка GYC-1000, Nidek, Япония). Мощность — 400—600 мВт; диаметр фокального пятна — 100—200 мкм; экспозиция — 0,1—0,3 с.

В центре кольца коагулятов, нанесенных на радужку, произведена сквозная перфорация (иридотомия) радужки ИАГ-лазером. Величина энергии, необходимой для «пробоя» радужки, зависит от толщины стромы радужки и ее пигментации. В данном случае для формирования центрального оптического отверстия размером около 2 мм в диспластичной радужке было достаточно 23 импульсов энергии ИАГ-лазера, равных 2,3 мДж.

Несмотря на то что ультразвуковая биомикроскопия не выявила существенной патологии хрусталика (смещения, уплощения, акустически значимых помутнений), мелкая камера, смещение иридохрусталиковой диафрагмы кпереди обусловливали высокий риск лазерного повреждения хрусталика в ходе лазерной операции, поэтому мы использовали косое направление лазерного луча, избегая коаксиального. Дополнительная (20 импульсов) кольцевидная диод-лазерная коагуляция радужки вокруг центральной сквозной перфорации, помимо гемостатического эффекта, привела к стойкому фотомидриазу — расширила созданный зрачок на 0,5×1 мм. Осложнений во время и после операции не было.

Состояние OS после операции (см. рисунок, б): глаз спокоен, отделяемого нет, роговица блестящая, прозрачна в центре, передняя камера осталась неравномерной на периферии из-за плоскостных иридокорнеальных сращений, но в центре углубилась, создан достаточный по размеру (до 2 мм) искусственный зрачок в центре атрофичной радужки.

Через зрачок стали видны прозрачный (!) хрусталик, прозрачное стекловидное тело и глазное дно: диск зрительного нерва бледно-розовый, монотонный, границы четкие, артерии узковаты, умеренно извиты, макулярный и фовеолярный рефлексы определяются (макулярный несколько расширен), очаговой патологии не выявлено.

Плоскостные периферические (прикорневые) иридокорнеальные сращения у лимба (с 1—6 и с 8—11 часов) не подлежат лазерному рассечению, принимая во внимание их протяженность, плотность и неизбежность рецидива. Выявленный до операции проминирующий участок радужки в нижнем отделе остается без изменений, не касается роговицы, не увеличивается, поэтому пока не требует иридотомии.

Учитывая характерный для детей отсроченный иридолизис (через 1—2 года после лазерной коагуляции радужки на ней формируются слишком обширные непредсказуемой формы колобомы [11]), мы умышленно не увеличиваем размер искусственного зрачка более 2 мм. Окончательный эффект комбинированного диод-ИАГ-лазерного воздействия и необходимость расширения искусственного зрачка мы оценили через год.

Ребенок находится на диспансерном наблюдении: регулярное плеопто-ортоптическое лечение, контроль рефракции, коррекция миопического астигматизма.

Острота зрения OS после операции 0,01 с — 5,0 дптр sph=0,02. Авторефрактометрия OS sph — 8,0 дптр cyl— 3,75 дптр ах 158°. Внутриглазное давление: OD — 19 мм рт.ст.; OS — 22 мм рт.ст.

Через 1 год после лазерной операции, благодаря созданию искусственного зрачка, совмещению зрительного отверстия с оптической осью глаза в сочетании с активным плеоптическим лечением (три курса лазерной плеоптики, электростимуляции зрительного нерва и операции устранения косоглазия), достигнута острота зрения 0,1 с контактной линзой –6,0 дптр cyl –3,0 дптр ах 180°.

Принимая во внимание, что примерно у 60% пациентов с таким синдромом возникает глаукома, требуется продолжать наблюдение ребенка по группе риска глаукомы. Планируется генетическое исследование.

Заключение

Таким образом, комбинированное лазерное воздействие (ИАГ- и диод-лазер) у ребенка с синдромом Аксенфельда—Ригера привело к отличному оптико-реконструктивному результату — формированию зрачка, даже при прозрачном хрусталике, что создало условия для развития зрения. Конечно, если бы такое лечение было предпринято в более раннем возрасте, то удалось бы получить еще более значительное повышение остроты зрения.

Авторы надеются, что описанный случай будет интересен клиницистам, поскольку он демонстрирует эффективность и безопасность комбинированных лазерных реконструктивных вмешательств как неинвазивной альтернативы инструментальным операциям, причем без наркоза, даже при столь редком заболевании, как синдром Ригера.

Офтальмопатология при аномалии или синдроме Аксенфельда—Ригера весьма разнообразна, что требует индивидуального подхода к определению цели, показаний и оптимальных сроков реконструктивной офтальмохирургии у детей.

Целесообразно расширение показаний к различной лазерной реконструктивной хирургии при наличии высокотехнологической аппаратуры и опыта хирурга.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

The authors declare no conflicts of interest.