Опыт применения рисдиплама при семейном случае спинальной мышечной атрофии 5q у пациентов с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2

Новикова Е.С.

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

ORCID: 0000-0001-6004-9111

Авторы:

Новикова Е.С.

Подробнее об авторах

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(5): 138‑141

DOI: 10.17116/jnevro2024124051138

Загрузок: 0

Связаться с автором

Оглавление

Как цитировать:

Новикова Е.С. Опыт применения рисдиплама при семейном случае спинальной мышечной атрофии 5q у пациентов с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2024;124(5):138‑141.
Novikova ES. Experience with the use of risdiplam in a familial case of spinal muscular atrophy 5q in patients with a homozygous deletion of the SMN1 gene and the same copy number of the SMN2 gene. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2024;124(5):138‑141. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2024124051138

Использование инфографики авторами научных работ

Закрыть метаданные

Рекомендуем статьи по данной теме:

Лечение больных с последствиями черепно-мозговой травмы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):26-33

Астенический постковидный синдром. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(3):61-69

Особенности лечения и реабилитация больных, перенесших COVID-19, с ишемическим инсультом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2023;(3-2):76-84

Оптимизация лечения депрессии назначением этилметилгидроксипиридина сукцината (Мексикор). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;(4):78-84

Хронический верхнечелюстной ателектаз, или синдром молчащего синуса. Российская ринология. 2023;(1):60-65

Диагностика и лечение неврологических орофациальных болевых синдромов. Российский журнал боли. 2023;(1):5-12

Случай норвежской чесотки у пациента с имбецильностью. Клиническая дерматология и венерология. 2023;(2):161-164

Современные подходы к лечению переднекапсулярного контракционного синдрома. Вестник офтальмологии. 2023;(2):89-94

Медицинская реабилитация пациентов со спинальной мышечной атрофией. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры. 2023;(2):5-13

Кератоконус: основные направления исследований. Вестник офтальмологии. 2023;(3):11-20

В настоящее время достигнуты прорывные успехи в терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). СМА — редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание двигательных нейронов, описана его широкая фенотипическая вариабельность. Скорость нарастания неврологического дефицита и тяжесть заболевания в основном определяются количеством функционального белка SMN (англ.: Survival of Motor Neuron). Вместе с тем клиническая картина может значимо отличаться у пациентов, несущих гомозиготные делеции гена SMN1 и идентичное количество копий гена SMN2. Представлен семейный клинический случай взрослых пациентов со СМА 5q с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2, имеющих различную клиническую картину заболевания, описана динамика состояния на фоне пероральной патогенетической терапии.

Ключевые слова:

спинальная мышечная атрофия

ген SMN1

ген SMN2

лечение

рисдиплам

Авторы:

Новикова Е.С.

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

ORCID: 0000-0001-6004-9111

Дата поступления:

13.02.2024

Дата принятия в печать:

14.02.2024

Список литературы:

Gavriilaki M, Moschou M, Papaliagkas V, et al. Biomarkers of disease progression in adolescents and adults with 5q spinal muscular atrophy: a systematic review and meta-analysis. Neuromuscul Disord. 2022;32(3):185-194. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.12.005
Новикова Е.С. Опыт использования пероральной патогенетической терапии препаратом рисдиплам у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Московской области. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2023;17(3):88-93. https://doi.org/10.54101/ACEN.2023.3.11
McCluskey G, Lamb S, Mason S, et al. Risdiplam for the treatment of adults with spinal muscular atrophy: Experience of the Northern Ireland neuromuscular service. Muscle Nerve. 2023;67(2):157-161. https://doi.org/10.1002/mus.27755
Schön M, Domingues S, Moreno T, et al. A severely affected adult type 2 spinal muscular atrophy patient treated with risdiplam. Neurol Sci. 2023;44(4):1449-1450. https://doi.org/10.1007/s10072-022-06539-1
Wirth B, Brichta L, Schrank B, et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet. 2006;119(4):422-428. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0156-7
Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;13:80(1):155-165. https://doi.org/10.1016/0092-8674(95)90460-3
Burghes A, Beattie C. Spinal muscular atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick? Nat Rev Neurosci. 2009;10(8):597-609. https://doi.org/10.1038/nrn2670
Zhou C, Feng Z, Ko CP. Defects in Motoneuron-Astrocyte Interactions in Spinal Muscular Atrophy. J Neurosci. 2016;24:36(8):2543-2553. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3534-15.2016
Gabanella F, Butchbach ER, Saieva L, et al. Ribonucleoprotein assembly defects correlate with spinal muscular atrophy severity and preferentially affect a subset of spliceosomal snRNPs. PLoS One. 2007;26:2(9):e921. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0000921
Workman E, Saieva L, Carrel TL, et al. A SMN missense mutation complements SMN2 restoring snRNPs and rescuing SMA mice. Hum Mol Genet. 2009;15:18(12):2215-2229. https://doi.org/10.1093/hmg/ddp157
Oprea GE, Kröber S, McWhorter ML, et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy. Science. 2008;320(5875):524-527. https://doi.org/10.1126/science.1155085
Ахкямова М.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(4):62-73. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-62-73
Cintas P. Current treatments of spinal muscular atrophy in adults. Rev Neurol (Paris). 2023;179(1-2):106-113. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2022.12.003
Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 2020;19(4):317-325. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30037-5
Pane M, Coratti G, Pera MC, et al. Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol. 2022;9(3):404-409. https://doi.org/10.1002/acn3.51514
Chiriboga CA, Bruno C, Duong T, et al. Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study [published correction appears in Neurol Ther. 2023 Oct;12(5):1799-1801]. Neurol Ther. 2023;12(2):543-557. https://doi.org/10.1007/s40120-023-00444-1
Günther R, Neuwirth C, Koch JC, et al. Motor Unit Number Index (MUNIX) of hand muscles is a disease biomarker for adult spinal muscular atrophy. Clin Neurophysiol. 2019;130(2):315-319. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2018.11.009
Sun J, Harrington MA, Porter B; TREAT-NMD Global Registry Network for SMA. Sex Difference in Spinal Muscular Atrophy Patients — are Males More Vulnerable? J Neuromuscul Dis. 2023;10(5):847-867.
Günther R, Wurster CD, Cordts I, et al. Patient-Reported Prevalence of Non-motor Symptoms Is Low in Adult Patients Suffering From 5q Spinal Muscular Atrophy. Front Neurol. 2019;1:10:1098. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.01098
Kessler T, Sam G, Wick W, et al. Evaluation of risdiplam efficacy in 5q spinal muscular atrophy: A systematic comparison of electrophysiologic with clinical outcome measures. Eur J Neurol. 2023;12:23-29. https://doi.org/10.1111/ene.16099
Шпилюкова Ю.А., Иллариошкин С.Н. Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(4):37-45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-4-37-45
Wirth B, Mendoza-Ferreira N, Torres-Benito L. Spinal muscular atrophy disease modifiers. Spinal Muscular Atrophy Disease Mechanisms and Therapy. 2020;12:191-210. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-803685-3.00012-4
Шпилюкова Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Применение пероральной патогенетической терапии препаратом рисдиплам у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Нервные болезни. 2023;4:3-11. https://doi.org/10.24412/2226-0757-2023-13040

Закрыть метаданные