Врожденные пороки в структуре младенческой заболеваемости и смертности занимают одно из первых мест. По данным популяционных исследований и сведений ВОЗ, частота встречаемости врожденных пороков развития составляет в среднем от 3 до 6% [1], а у новорожденных детей колеблется в широких пределах — от 11,5:1000 до 32:1000 [2]. Сочетание пороков развития лица и черепа с другими видами аномалий выявляется у 60% детей [3].

Этиология пороков и аномалий развития до конца не изучена. Взаимодействие множества разнообразных причинных факторов (тератогенов) определяет многофакторный характер врожденных аномалий развития носа и глаз. Эффект воздействия проявляется в виде физиологических, модифицирующих и повреждающих явлений [4]. Достаточно часто выявляются сочетанные пороки формирования полости носа и хоанальной зоны с пороками развития глаз, что обусловлено течением гестационного периода жизни.

На головном конце эмбриона в начале 3-й недели внутриутробного развития образуются носовые ямки, которые, сдвигаясь к центральной линии, совместно с носовыми отростками формируют в дальнейшем срединную часть верхней губы и перегородки носа. Из носовых ямок формируются носовые каналы. К 40-му дню эмбриогенеза происходит уменьшение вертикального размера носовой полости с прорывом носо-ротовой мембраны в первичную полость рта и формированием первичных хоан. На этом этапе внутриутробного развития хоаны представляют собой отверстия неправильной треугольной формы (шириной 660—680 мкм и высотой 440 мкм). На 8-й неделе в области парных пластинок сошника формируется концентрация клеток мезенхимы. В свою очередь небные отростки меняют свое расположение: из косого или вертикального на горизонтальное, образовавшаяся между ними щель в последующем зарастает параллельно с формированием вторичного неба и последующим слиянием вторичного неба, небных отростков и носовой перегородки. Таким образом, к 9-й неделе формируется окончательная полость носа, открывающаяся кзади вторичными хоанами. Их форма меняется, приобретая практически круглые очертания, с небольшим преобладанием ширины до 770 мкм над высотой до 660 мкм. В дальнейшем хоаны становятся округлыми, достигая 1,5—2,5 мм в диаметре к 4-му месяцу внутриутробной жизни. После рождения происходит рост хоанальных отверстий, форма хоан при этом значительно не меняется. Наиболее выраженный рост отмечается в 1-й год жизни, до окончательного формирования к 15-летнему возрасту [5].

Также на 3-й неделе эмбриогенеза начинается формирование структур глаза: поверхностная эктодерма сближается с глазным пузырьком и утолщается в месте их контакта, формируя хрусталиковую плакоду. Последняя совместно с подлежащей нейроэктодермой в связи с их неравномерным ростом инвагинируют. В конечном счете передняя стенка глазного пузыря опускается, выстилает заднюю стенку и формирует двухслойный зрительный бокал. В дальнейшем слои зрительного бокала дифференцируются в ретинальный пигментный эпителий (наружный слой) и нейросенсорную сетчатку (внутренний слой). Нарушение формирования наружного листка в этот период может быть причиной неполноценного развития нейросенсорного слоя сетчатки. Формирование глазного бокала происходит эксцентрично с образованием в нижних отделах постепенно зарастающего шва — глазной (хориоидальной) щели. На 6-й неделе происходит отшнуровывание от поверхностной эктодермы хрусталикового пузырька, закрывается глазная щель. Позднее закрытие глазной щели или нарушение этого процесса препятствует установлению нормального внутриглазного давления и может привести к микрофтальмии, ассоциированной с колобомами. Дефекты эпителия передней капсулы хрусталика, вызывающие переднюю полярную катаракту, могут быть связаны с нарушением процесса отделения хрусталикового пузырька от наружной эктодермы, что ведет к формированию линзы небольших размеров. При этом неполное рассасывание зрачковой мембраны может приводить к вторичному помутнению переднего отдела линзы. Повреждение структур поверхностной эктодермы или базальной мембраны может быть причиной формирования катаракт. С конца 4-го месяца сосудистая оболочка хрусталика вместе с артерией стекловидного тела подвергается обратному развитию. С 6-го месяца начинается регресс зрачковой мембраны, этот процесс обычно завершается к 8-му месяцу [6, 7].

Различные исследования, посвященные эмбриогенезу риноорбитальной зоны, свидетельствуют о крайне тесной взаимосвязи развития структур латеральной стенки полости носа, околоносовых пазух и носослезного канала [8—11]. Уже на 5-й неделе эмбрионального развития еще в первичной полости носа между латеральным и верхнечелюстным отростками прослеживается слезная пластинка, из которой на 7-й неделе гестации образуется слезный шнур. Затем, на 10-й неделе внутриутробного развития, в слезном шнуре проявляется просвет, так называемый истинный носослезный канал. К 20-й неделе заканчивается формирование костной трубки, окружающей носослезный канал [8, 12—14]. В связи с вышеуказанным считаем справедливым анатомо-топографически и клинически разделять у детей два понятия: «носослезный канал», представляющий собой костную структуру, и «носослезный проток», являющейся мягкотканым образованием. Воздействие негативных факторов окружающей среды на эмбрион в различные сроки гестации, по мнению W. Katowitz и соавт., может привести к появлению врожденных аномалий и пороков развития слезоотводящих путей, например стенозу носослезного канала [15].

Среди пороков развития носа и околоносовых пазух у детей наиболее часто хирургические вмешательства производят по поводу врожденной атрезии хоан. Имеются многочисленные наблюдения сочетания врожденной атрезии хоан с аномалиями развития других органов, в том числе при различных синдромах и расстройствах как часть сложного фенотипа [16, 17]. В наших наблюдениях более чем у ¹/₂ детей с врожденной атрезией хоан (n=144), а именно у 76 (52,8%), выявлены сопутствующие пороки развития. При этом у 30 (20,8%) детей обнаружена врожденная патология со стороны органа зрения: в несиндромальных случаях сочетанного поражения — у 14 (9,7%) детей и с синдромальной патологией, в том числе при CHARGE-синдроме, — у 16 (11,1%). Чаще всего врожденная атрезия хоан ассоциировалась с такими пороками развития глаз, как колобома радужки или сетчатки (11 (7,6%) пациентов); у 1 ребенка двусторонняя врожденная атрезия хоан сочеталась с врожденным двусторонним стенозом носослезных каналов.

Нередкое сочетание врожденной атрезии хоан и аномалий развития глаз, по всей видимости, связано с тем, что формирование структур полости носа, носоглотки у эмбриона идет параллельно с закладкой структур органа зрения как во временных рамках, так и топографически. Воздействие различных потенциально тератогенных факторов в период с 3-й по 10—12-ю неделю внутриутробного периода может оказать влияние на закладку и полости носа, и глаз, и слезоотводящих путей.

Цель исследования — оценка состояния полости носа и хоанальной области при врожденной патологии глаз.

Пациенты и методы

Обследованы дети, наблюдающиеся с данной патологией в детской глазной консультативной поликлинике при Морозовской детской клинической больнице и в отделении офтальмологии Российской детской клинической больницы. Обследование проводилось амбулаторно на клинической базе кафедр оториноларингологии и офтальмологии — ОСП РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. Всего осмотрены 43 ребенка с врожденными аномалиями развития глаз от 2 до 14 лет, средний возраст обследуемых детей 6 лет.

Клиническое обследование больных включало в себя анализ жалоб, сбор анамнеза, проведение стандартных оториноларингологического и офтальмологического осмотров, эндоскопическое исследование полости носа и носоглотки по стандартной методике. Жалобы на частые риниты, затруднение носового дыхания предъявляли 10 пациентов, у 1 ребенка отмечалось нарушение оттока слезы, остальные жалоб не предъявляли.

Результаты. Структура патологии представлена в таблице, из которой видно, что наибольшее число детей в нашем исследовании (21 (48,8%) ребенок) имели колобому радужки, которая имеет форму перевернутой капли, связанной со зрачковой областью, и возникает вследствие незаращения щели глазного бокала. При колобоме радужки дефект локализовался у 16 детей на 6 ч, у 1 ребенка на 7 ч, у 4 детей в зоне 5—7 ч (рис. 1 на цв. вклейке). Микрофтальм наблюдался у 2 детей. При этом у 1 ребенка колобома радужной оболочки правого глаза сочеталась с левосторонним микрофтальмом и косоглазием.

Распределение детей по типу выявленной врожденной офтальмологической патологии

Рис. 1. Колобома радужной оболочки левого глаза у ребенка 2 лет.

Кроме выявленных аномалий со стороны глаз, у 19 (44,2%) детей выявлена сопутствующая врожденная патология. Из 43 детей 8 (18,6%) ранее консультировались генетиком, у 7 из них синдромальной патологии не выявлено. У 1 (2,3%) ребенка с врожденной глаукомой выявлен энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера.

Синдром Штурге—Вебера—Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз) характеризуется формированием ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Заболеваемость составляет 1 на 50 000. Заболевание возникает спорадически и обусловлено патологическим течением внутриутробного развития на 6—9-й неделе. Возможную причину этого связывают с мутациями в 4q. Основными клиническими признаками синдрома Штурге—Вебера—Краббе являются:

— врожденная одно- или двусторонняя ангиома кожи лица;

— лепгоменингеальный ангиоматоз и гириформные корковые кальцификаты;

— врожденная или развивающаяся в дошкольном или раннем школьном возрасте ипсилатеральная глаукома;

— контралатеральные судороги, возникающие в раннем детском возрасте, и/или локальные неврологические нарушения (гемипарез, гемианопсия);

— нарушение умственного развития [18].

Степень выраженности разнообразных офтальмологических проявлений данного синдрома значительно варьирует. Они включают ангиоматоз век, конъюнктивальные и эписклеральные сосудистые сплетения, ипсилатеральную гетерохромию радужки, хориоидальную гемангиому и глаукому. В нашем наблюдении у ребенка на коже лица слева по ходу ветвей тройничного нерва имелось пятно пурпурно-красного цвета — ангиоматоз век, врожденная глаукома.

Почти у всех пациентов с болезнью Штурге—Вебера определяется врожденная ангиома кожи лица («пламевидный невус», или «пятно портвейна»), которая обычно располагается по ходу ветвей тройничного нерва. Глаукома развивается у 33% больных с синдромом Штурге—Вебера [18].

У 1 (2,3%) годовалого ребенка с односторонней атрезией хоан отмечался врожденный двусторонний стеноз носослезных каналов, в связи с чем повторялись острые дакриоциститы. Нарушение слезоотведения после рождения у детей может быть связано с непроходимостью носослезного протока в области его выходного отверстия в нижний носовой ход, которое облитерировано слизистой, желатиновой пробкой. Кроме того, в раннем возрасте у ребенка нередко наблюдается непосредственно врожденная анатомическая узость носослезного канала и блок его выводного отверстия за счет низкорасположенной, поджатой, плотно прилегающей ко дну полости носа нижней носовой раковины. Данные особенности архитектоники внутриносовых структур, как правило, носят транзиторный характер, являются физиологическими и самостоятельно устраняются в ходе дальнейшего роста организма. Но тем не менее подобное является причиной рецидивирующих дакриоциститов, которые могут приводить к развитию угрожающих осложнений, таких как флегмона слезного мешка, а также выражено снижает качество жизни ребенка за счет постоянной эпифоры (стояния слезы) [19—22]. Пациенту было проведено комбинированное зондирование слезоотводящих путей по оригинальной методике (наружным классическим способом и ретроградным эндоназальным доступом [23]), что позволило бужировать носослезный канал на всем его протяжении, как в верхних отделах, так и на уровне нижней носовой раковины, и полностью восстановить слезоотведение у ребенка.

У 32 (74,4%) детей по данным эндоскопического обследования выявлены изменения анатомии хоанальной области. Чаще данные изменения определялись с той же стороны, что и патология глаза (в 25 (58,1%) случаях).

При оценке состояния и размеров хоан мы пользовались данными T. Slovis (1985) [24], который, анализируя данные компьютерной томографии пациентов различных возрастных групп, выделил два параметра, помогающие оценить размеры хоанального отверстия при его атрезии: ширина сошника и размер воздушного пространства. При этом за нормальный размер хоан принимается расстояние от сошника до латеральной стенки полости носа. Средний размер хоанального воздушного пространства у новорожденных составляет около 0,67 см и увеличивается на 0,027 см ежегодно до 20-летнего возраста. Кроме того, оценивалось соотношение просвета хоаны с размерами и расположением близлежащих анатомических образований (носовые раковины, сошник, свод носоглотки).

У 24 (55,8%) детей отмечалось уменьшение вертикального размера хоанального отверстия по сравнению с возрастной нормой и противоположным хоанальным отверстием (рис. 2 на цв. вклейке). Уменьшение просвета по сравнению с просветом другой хоаны на ¹/₆—¹/₄ возникало за счет наличия мембраны у верхнего края хоанального отверстия, при этом костный край хоаны определялся у этих детей выше на 2—4 мм.

Рис. 2. Уменьшение вертикального размера хоанального отверстия по сравнению с возрастной нормой и противоположным хоанальным отверстием.

В 4 (9,3%) случаях изменение просвета хоаны определялось за счет равномерного уменьшения ее диаметра по периметру. Сужение просвета хоаны за счет смещения задних отделов сошника выявлено у 4 (9,3%) детей (рис. 3 на цв. вклейке). Все вышеперечисленные изменения при этом не вызывали выраженного нарушения носового дыхания. У 12 (27,9%) детей выявлена гипертрофия носоглоточной миндалины, в том числе у 10 (23,2%) детей, которые предъявляли жалобы на затруднение носового дыхания. Им проведено консервативное и хирургическое лечение по поводу гипертрофии аденоидов. В связи с адекватным носовым дыханием после проведенной терапии при наличии невыраженной односторонней неполной атрезии хоан детям рекомендовано наблюдение у оториноларинголога.

Рис. 3. Сужение просвета хоаны за счет смещения задних отделов сошника.

Таким образом, в 74,4% случаев у детей с врожденными аномалиями глаза выявлены особенности строения хоанальной зоны с изменением ее размеров в виде неполной атрезии. Сочетанная врожденная патология глаз и носа определяется, по всей видимости, особенностями течения эмбриогенеза и воздействием тератогенных факторов в соседних анатомических зонах. Учитывая полученные данные, всем детям с врожденными офтальмологическими пороками развития целесообразно рекомендовать осмотр и наблюдение у врача-отоларинголога с проведением эндоскопического исследования полости носа и носоглотки.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.