Фиброзная дисплазия (ФД) — гамартомное заболевание, представляющее собой доброкачественный патологический процесс, при котором в костях происходит разрастание волокнистой соединительной ткани, заменяющей нормальную костную ткань [1]. Впервые это заболевание описал Реклингхаузен в 1891 г. как osteitis fibrosa generalisata у пациента со скелетными аномалиями вследствие фиброзных изменений в костях. Длительное время ФД рассматривалась широким кругом исследователей в рамках фиброзного остита, а затем как местная фиброзная остеодистрофия. Заслуга выделения ФД в самостоятельную нозологическую единицу принадлежит Лихтенштейну (1938), который дал подробную клинико-морфологическую характеристику заболевания и предложил существующее название [2].

ФД — это не передающееся по наследству генетическое заболевание, которое развивается вследствие мутации гена GNAS1, локализованного на хромосоме 20q13.2-13.3, кодирующего альфа-субъединицу Gsα-рецептора, связанного с стимулирующим G-белком. Активирующие мутации происходят постзиготически, заменяя аминокислотный остаток аргинина (в белке) в положении 201 (R201) аминокислотой цистеин (R201C) или гистидин (R201H). Аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат и остеобласты к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках, что приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы, аномалии развития остеобластической мезенхимы, которая утрачивает способность преобразовываться в хрящевую и костную ткани и трансформируется в волокнистую соединительную ткань [3].

Заболевание может встречаться в любом возрасте. Наиболее часто патологический процесс проявляется у детей в возрасте от 6 до 15 лет — в период интенсивного роста лицевых костей, хотя с наступлением половой зрелости процесс затихает и отмечается тенденция к интенсивному костеобразованию в патологических очагах челюстей. ФД у женщин встречается чаще, чем у мужчин, в связи с дефицитом эстрогенов в период менопаузы [2]. Эстрогены образуются в организме путем сложной ферментативной реакции из андрогенов: эстрадиол — из тестостерона, а эстрон — из андростендиона. Эстрогены стимулируют рост и закрытие эпифизов длинных трубчатых костей. В период менопаузы в организме женщин синтезируется лишь незначительное количество эстрогенов, причем выработка эстрона, оказывающего менее выраженный гормональный эффект в период менопаузы, преобладает над синтезом эстрадиола. Вследствие дефицита эстрогенов у женщин нарушается обмен веществ в костях и, как следствие, развиваются ФД, остеопороз [4, 5].

По данным литературы, распространенность ФД составляет от 1:4000 до 1:10 000 населения [6]. По данным одних авторов, доля данной опухоли составляет 2—5% от числа всех костных опухолей [7] и около 7% среди доброкачественных образований костей. Другие авторы утверждают, что доля ФД может достигать 45% от числа опухолей костей [8]. Анализ 427 случаев [9] показал, что наиболее часто данная патология локализуется в области ребер (28%), чуть реже — в проксимальном отделе бедренной кости (23%), в костях черепа (20%) и в большеберцовой кости (8%). В оставшемся 21% случаев в процесс вовлекались кости верхней конечности, таза и позвоночника. Довольно частая локализация в области костей лица и мозгового черепа (20%) обусловлена мембранозным происхождением большинства образующих их костей. В связи с этим ряд авторов отдельно рассматривают ФД черепа. Как правило, в патологический процесс вовлекается несколько костей черепа. По данным M. Cai и соавт. (2012), которые представили ретроспективный анализ 36 случаев поражения костей черепа, у большинства больных поражались лобные кости (52,78%), височные кости были вовлечены в патологический процесс в 30,56% случаев, клиновидные — в 25% случаев, теменные — в 19,44% случаев, орбитальные — в 13,89% случаев [10]. Однако, по данным других авторов (L.R. Lustig и соавт.), чаще всего подвергались поражению костные структуры решетчатого лабиринта (71%), клиновидная кость была поражена в 43% случаев, лобная — в 33% случаев, верхнечелюстная — в 29% случаев, височная — в 24% случаев, теменная — в 14% случаев, затылочная — в 5% случаев [11]. Поскольку данное заболевание распространяется на все отделы головы, туловища и конечностей, оно представляет практический интерес для врачей более 20 специальностей, так как является одной из причин инвалидизации пациентов [4, 5].

Выделяют два типа ФД в зависимости от количества очагов поражения в пределах одной кости: монооссальную и полиоссальную формы ФД. Наиболее распространенная форма ФД, по мнению большинства авторов, — монооссальная, она встречается в четыре раза чаще, чем полиоссальная форма (в 70% и 30% случаев соответственно) [12]. Эти две формы никогда не переходят друг в друга [9].

Клинический диагноз устанавливается на основании жалоб, анамнеза, осмотра, результатов дополнительных обследований (рентгенографии, мультиспиральной компьютерной томографии — МСКТ), которые позволяют определить распространенность и локализацию патологического процесса и, соответственно объем оперативного вмешательства. Окончательный диагноз ставится по данным патогистологического исследования.

При локализации ФД в области средней зоны лица, а именно верхней челюсти, и значительной распространенности патологического процесса развиваются вторичные деформации из-за сдавления и нарушения функции прилежащих органов (гипертрофия слизистой оболочки носа, затрудненное носовое дыхание, нарушение обоняния, нарушение слезоотведения, экзофтальм, расстройство бинокулярного зрения, диплопия) [2].

Вследствие полиморфизма клинических проявлений общепринятых протоколов лечения данного заболевания нет. Описаны случаи консервативного лечения, направленного на купирование симптомов заболевания, однако оно носит паллиативный характер, основным же считается хирургический метод лечения [2]. Учитывая вовлечение в патологический процесс органа зрения, лор-органов, а также костей лицевого и мозгового черепа, полноценное лечение и реабилитация пациентов с ФД средней зоны лица возможны лишь при междисциплинарном взаимодействии специалистов различного профиля в зависимости от клинических проявлений.

Представляем клинический случай, иллюстрирующий мультидисциплинарное взаимодействие врачей — челюстно-лицевого хирурга, оториноларинголога, офтальмолога, пластического хирурга и рентгенолога в реабилитации пациентки с ФД средней зоны лица (верхней челюсти, костей орбиты и носа слева). От пациентки получено информированное добровольное согласие на использование ее данных для научного анализа.

Клинический случай

Пациентка С. 21 года считает себя больной с пятилетнего возраста, когда родители впервые заметили у нее образование, деформирующее боковую поверхность носа слева, по поводу чего неоднократно обращалась в различные лечебные учреждения по месту жительства, а также в ведущие лечебные учреждения России, однако ни консервативного, ни оперативного лечения не проводилось.

Рост образования боковой поверхности носа слева, распространяющегося в орбиту и приводящего к смещению глазного яблока, снижению зрения OS, а также прогрессирующему нарушению функции носового дыхания, обусловило необходимость поиска междисциплинарной медицинской помощи. В 2019 г. пациентка обратилась в ФГБУ «НМИЦ «ЦНИИСиЧЛХ» Минздрава России. При осмотре обращало на себя внимание изменение конфигурации лица за счет обширного образования боковой поверхности носа, внутренней стенки орбиты и подглазничной области слева. Кожный покров над образованием был подвижен и имел физиологическую окраску (рис. 1). При пальпации образование размером 20×40 мм было плотным, неподвижным, безболезненным. По данным объективного исследования: экзофтальм OS — 5 мм, телекантус — 25 мм. Острота зрения: OD=0,8 н/к, OS=0,9 н/к. OD — глазная щель правильной формы, глаз спокоен, подвижность в полном объеме, положение правильное. OS — глазная щель деформирована, укорочена за счет смещения внутреннего угла глаза, глаз спокоен, отклонен книзу до 10° по Гиршбергу. Подвижность кверху и кнаружи ограниченная. При промывании слезоотводящих путей отмечалось нарушение их проходимости слева.

Рис. 1. Фотографии пациентки С. до операции в прямой (б) и полуаксиальной проекции справа (а) и слева (в).

Тактильная чувствительность и мимические движения были сохранены. Носовое дыхание слева резко ограниченное. При передней риноскопии отмечалось сужение носового хода слева, слизистая оболочка была умеренно гипетрофирована, отечна, определялось слизистое отделяемое в незначительном количестве с двух сторон.

По данным МСКТ головы (рис. 2), выполненной в соответствии со специальным протоколом исследования головы, разработанным в ФГБУ «НМИЦ «ЦНИИСиЧЛХ» Минздрава России, выявлено поражение костей и мягких тканей на уровне медиального отдела орбиты с переходом на скат носа и переднюю стенку гайморовой пазухи слева. Структура костей изменена с преобладанием волокнистой соединительной ткани (+45, +50 HU), с экспансивным распространением, вовлечением и деформацией окружающих мягких тканей. Наружный контур средней зоны лица на уровне поражения деформирован за счет объемного образования, расположенного подкожно на уровне медиального отдела орбиты, фиброзной плотности, оттесняющего глазное яблоко латерально и кнаружи. Образование заполняет носослезный канал на две трети, обтурируя его на всем протяжении. Медиальная мышца глаза в передних отделах скомпрометирована образованием, с локальными признаками отека. Отмечается нарушение анатомической геометрии глазного яблока за счет его компрессии образованием.

Рис. 2. МСКТ-изображения головы пациентки С. до операции.

а — аксиальный срез: поражение костей и мягких тканей на уровне медиального отдела орбиты с переходом на скат носа и переднюю стенку гайморовой пазухи слева; б — сагиттальный срез: медиальная мышца глаза в передних отделах скомпрометирована образованием, с локальными признаками отека; в — корональный срез: образование заполняет носослезный канал на две трети, обтурируя его; г — 3D-реконструкция.

На основании жалоб, анамнеза, основных и дополнительных методов обследования поставлен клинический диагноз: «Фиброзная дисплазия средней зоны лица слева: верхней челюсти, костей орбиты и носа. Стеноз и непроходимость носослезного канала, экзофтальм слева. Вертикальное косоглазие OS с ограничением подвижности кверху и кнаружи».

В условиях эндотрахеального наркоза комбинированной бригадой, включающей челюстно-лицевого хирурга, офтальмолога и оториноларинголога, пациентке была проведена операция в следующем объеме: контурная пластика с устранением деформации внутренней стенки орбиты, боковой поверхности носа, верхней челюсти в подглазничной области; эндоскопическая каналикулоцисториностомия с интубацией слезных канальцев слева. После стандартной обработки операционного поля и инфильтрации мягких тканей области левого ската носа и медиального угла глаза выполнили Z-образный разрез кожи, начинающийся под головкой брови и заканчивающийся на уровне крыла носа. Методом тупой и острой диссекции края ран были широко мобилизованы, мягкие ткани распрепарованы, выделена верхняя порция новообразования до передней стенки верхнечелюстной пазухи. Далее скелетировали слезную ямку. Плотноэластическое образование размером 25×10 мм выделили, удалили и направили на патогистологическое исследование. После выделения образования визуализированы множественные костные экзостозы в области костей носа, медиальной стенки орбиты, передней стенки тела верхней челюсти; которые были устранены фрезой и долотом. Далее фрезой выполнили шлифовку образовавшегося неровного костного рельефа. Затем через двойной доступ (со стороны слезных канальцев и эндоназально) сформировали соустье между полостью носа и слезным мешком. Провели биканаликулярную интубацию с выведением интубационной трубки через слезный мешок и далее в полость носа через предварительно сформированное отверстие в области среднего носового хода с применением канюли Ритленга. Концы интубационной трубки фиксировали между собой в области преддверия полости носа слева. Мягкие ткани и края раны ушили послойно узловыми швами.

Далее, после инфильтрации в области переходной складки преддверия полости рта слева, в проекции зубов 22—26 выполнили линейный разрез по переходной складке. После скелетирования передней поверхности альвеолярного отростка верхней челюсти визуализировали костные экзостозы, которые были иссечены долотом. Бором Линдеманна выполнили шлифовку образовавшегося неровного рельефа. Рану ушили узловыми швами.

Ранний послеоперационный период протекал без особенностей, проводилось медикаментозное лечение антибактериальными, антигистаминными, глюкокортикоидными, анальгетическими, гастропротекторными и симптоматическими препаратами.

Клинический диагноз ФД был подтвержден патогистологическим исследованием.

Спустя 4 мес интубационный материал из слезоотводящих путей был удален.

При контрольном МСКТ-исследовании, выполненном через 2 нед и через 15 мес после операции в области оперативного лечения на костях и мягких тканях средней зоны лица, не выявлено данных, свидетельствующих о патологической деструкции костей и продолженном росте образования. Для детальной оценки результатов была проведена объемная симметризация и, после ряда аффинных преобразований, наложена симметризованная здоровая (правая) сторона с целью выявления объемной деформации (рис. 3). Края резекции четкие, ровные. Глазное яблоко в анатомически правильном положении, зрачки расположены на одной высоте. Медиальная мышца глаза «расправлена», явлений локального отека не выявлено. Дренирование контрастного вещества, введенного в слезные канальцы, осуществляется в средний носовой ход через неостому (см. рис. 3, в). Сторожевые лимфатические узлы не увеличены. Также при изучении цифровой модели, выполненной методом совмещения предоперационных и послеоперационных данных МСКТ, на фиксированном срезе отмечается снижение компрессии глазного яблока, что подтверждается восстановлением его анатомической геометрии.

Рис. 3. Постоперационная МСКТ головы, выполненная спустя 15 мес после операции.

а — аксиальный срез: явлений патологической деструкции костей и продолженного роста образования не выявлено. Края резекции четкие, ровные. Глазное яблоко в анатомически правильном положении; б —сагиттальный срез: медиальная мышца глаза «расправлена», явлений локального отека нет; в — корональный срез: дренирование контрастного вещества, введенного в слезные канальцы, осуществляется в средний носовой ход через неостому; г — 3D-реконструкция. На рис. 3а—3в: синим цветом выделен костный диапазон симметризованной стороны, желтым цветом — мягкотканный компонент исходного МСКТ-исследования.

При контрольном осмотре через 12 мес в зоне операции определяется послеоперационный нормотрофический рубец. Положение глазных яблок, по данным экзофтальмометрии, практически симметрично. Положение внутренних углов и конфигурация глазной щели симметричны. OU — спокойны, положение практически правильное, подвижность сохранена, слезоотводящие пути OU проходимы. Острота зрения: OD=0,8 н/к; OS=1,0 н/к. Слизистая оболочка полости носа бледно-розовая, чистая, носовые раковины не увеличены, без отека. При помощи эндоскопа (30°, 4 мм) выполнена оценка сформированной функционирующей дакриоцисториностомы, в области которой определяется «слезная дорожка».

Таким образом, были устранены морфофункциональные нарушения: экзофтальм, вертикальное косоглазие, снижение остроты зрения и нарушение слезоотведения, расстройство носового дыхания.

При этом достигнут положительный эстетический результат, заключающийся в восстановлении симметричности контуров средней зоны лица и глазных щелей. Это позволило значительно улучшить качество жизни пациентки.

В связи с тем, что в области средней зоны лица, которая представляет не только функциональную, но и эстетическую и социальную значимость [10, 13], остался послеоперационный рубец, пластическим хирургом был проведен первый этап реабилитационного лечения: устранение рубцовой деформации средней зоны лица (области внутреннего угла глаза, подглазничной области и ската носа) слева методом введения аутожира.

Спустя 3 мес после проведенного липофилинга, учитывая наличие остаточной рубцовой деформации (рис. 4), пациентке планируется выполнить ряд манипуляций по устранению остаточной рубцовой деформации мягких тканей средней зоны лица с целью окончательной эстетической реабилитации.

Рис. 4. Фотографии пациентки С. через 15 мес после основной операции и через 3 мес после I этапа липофилинга в прямой (б) и полуаксиальной проекции справа (а) и слева (в).

Обсуждение

Описанный клинический пример подтверждает данные литературы о том, что хирургическое лечение является основным методом лечения монооссальной формы ФД челюстно-лицевой области [11, 14], позволяющим эффективно устранить множественные морфофункциональные нарушения. Учитывая тот факт, что патология средней зоны лица характеризуется полиморфизмом клинических проявлений с вовлечением в патологический процесс органа зрения и лор-органов, как и в нашем случае, возникает необходимость в привлечении комбинированной хирургической бригады, состоящей из специалистов разного профиля (челюстно-лицевого хирурга, офтальмолога, оториноларинголога и пластического хирурга), благодаря чему удается оптимальным образом обеспечить медицинскую помощь данной сложной категории больных.

Описанное же в ряде случаев консервативное лечение ФД с применением нестероидных противовоспалительных препаратов [15], предназначенных для купирования симптомов заболевания, а также бисфосфонатов [16], действие которых направлено на подавление активности остеокластов, носит паллиативный характер и позволяет лишь частично ограничить распространение патологического процесса, поэтому оно актуально при полиоссальных формах ФД.

Заключение

Представленный клинический случай подтверждает, что «командный» междисциплинарный подход является залогом успешного лечения и последующей реабилитации пациентов с ФД средней зоны лица и обеспечивает оптимальную морфофункциональную и эстетическую реабилитацию этой сложной категории больных, что позволяет значительно улучшить качество их жизни.

Участие авторов:

Концепция и дизайн исследования: М.Г., А.Г., С.Б.

Сбор и обработка материала: М.Г., А.Г., Р.Д., А.Х., М.Ч.

Написание текста: М.Г., А.Г., С.Б.

Редактирование: М.Г.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.